先天性異常とは、出生前に形成された発育障害を指し、形態構造異常、代謝機能異常による先天性奇形や先天性知的障害を含む。各種発育障害は出生前に発生するため「先天性異常」と呼ばれ、通常以下の4種類に分類される——
1.先天性奇形
体表に肉眼で確認できる奇形（口唇裂、指趾癒合など）また腎水腫、先天性心疾患など体内の臓器組織の奇形などがあります。
2.機能障害
先天性難聴、唖、盲を含むほか、フェニルケトン尿症などの代謝異常も含まれます。
3. 知的障害
各種染色体異常による先天性知的障害（ダウン症候群）、鉛中毒、先天性風疹症候群などが含まれる。
4. 発達遅延
遺伝的要因の影響もあるが、栄養不良、アルコール依存症、喫煙、子宮内感染など環境要因による場合が多い。出生後、身体的奇形を伴い、知能発達が遅れることが多い。
先天性異常を引き起こす5大要因
要因1：ネガティブな感情
引き起こす可能性のある先天性異常：口唇裂、注意欠陥・多動性障害（ADHD）
妊娠7～10週は胎児の口唇・口蓋発達の重要な時期である。母親が過度の緊張、抑うつ、恐怖、怒り、あるいは長期間の不安状態にあると、胎児に送られるホルモンバランスが乱れ、胎児の発育に深刻な影響を与え、口唇裂・口蓋裂などの奇形を引き起こしたり、流産を招いたりする可能性があります。
妊娠後期には、母親の悪い感情が胎児の脳と内臓のバランスを崩し、性格形成に影響を与え、「性格異常児」を招く可能性があります。例えば、多動症、偏食、泣き虫、短気などです。
欠陥発生を防ぐ対策：
妊娠準備期から出産まで、常に感情を安定させるよう心がけましょう。日常生活では格言や警句で自らを戒め、良好な心情を保つよう心がけましょう。心は妄想せず、耳は悪しき声を聞かず、目は悪しき色を見ないように努めます。胎児の発育が正常か、分娩の痛みや難産、産後の母乳不足や体型変化などを一日中心配する必要はありません。心を平静に保ちましょう。怒りやイライラを感じた時は、それが胎児に悪影響を与えることを思い出し、感情を調整する助けとしましょう。
原因2：葉酸不足
引き起こされる可能性のある先天性欠損症：無脳症、二分脊椎など
葉酸は水溶性ビタミンであり、体内では合成できないため、葉酸を豊富に含む食品から摂取する必要があります。妊娠前や妊娠中に摂取量が不足すると、妊婦が巨赤芽球性貧血を発症しやすくなります。特に受精後3～8週間という重要な時期に、胎児の神経管閉鎖障害を引き起こすリスクが高まります。神経管の前端が閉じきらないと無脳症となり、後端が閉じきらないと二分脊椎となり、出生後に重篤な後遺症を残す可能性があります。
欠陥発生の防止策：
資料によると、調理習慣の不適切さと葉酸豊富な食品の摂取不足により、中国の出産適齢期女性には葉酸欠乏が広く見られる。現在、葉酸欠乏を予防する最も効果的な方法は、動物のレバー、ほうれん草、レタス、スイカ、サンザシ、ヤマモモ、サクランボなどの葉酸豊富な食品から摂取すること、および調理習慣（野菜を調理する際の時間や温度を過度に上げないこと）を改善することです。さらに重要なのは、妊娠3ヶ月前から葉酸サプリメント（スリエン、マテナなど）を服用し、妊娠後3ヶ月まで継続することである。
原因3：ウイルス感染
引き起こす可能性のある先天性異常：小頭症、小眼球症、先天性白内障、緑内障、難聴、水頭症、先天性心疾患、指・趾の奇形など
ウイルス感染とは主にトキソプラズマ（T）、風疹ウイルス（R）、サイトメガロウイルス（CMV）、単純ヘルペスウイルス（HSV）およびその他のウイルス感染などを指し、総称してTORCHと呼ばれます。これは胎児感染を引き起こし、胎児奇形や発育異常を招く病原体のグループです。一般的に、妊婦がTORCH病原体に感染した場合、多くは無症状の潜伏感染となり、明らかな症状は現れませんが、胎児に深刻な影響を及ぼす可能性があります。近年、欧米先進国や国内の一部病院では周産期TORCHスクリーニングを実施しており、妊婦の血液や子宮頸部分泌物を検査し、陽性が確認された場合は直ちに対応措置を講じている。
欠陥発生防止対策：
現在、風疹ウイルスに対しては予防が主であり、妊娠前に風疹不活化ワクチンを接種できるが、接種後3ヶ月間は妊娠を避ける必要がある。妊娠初期に感染が疑われる場合は、医療機関で免疫学的抗体IgM測定を受ける。急性風疹と確定診断された場合は、妊娠中絶を検討する必要がある。
妊娠準備中は猫などのペットとの接触を避けることが望ましい。検査でトキソプラズマ感染が確認された場合は直ちに治療を開始し、血清抗体が陰性化してから妊娠を検討する。妊娠初期にトキソプラズマに感染した場合は、奇形児出生を防ぐため人工妊娠中絶を行うべきである。
妊娠前後は水痘患者との接触を避けること。多くの女性は水痘ウイルスに対する免疫を有しているため、妊娠初期に感染した場合、胎児感染の可能性は低く、妊娠継続が可能。ただし分娩前に感染した場合は帯状疱疹免疫グロブリンの注射が必要。
単純ヘルペスウイルスに初感染した女性は、症状消失後しばらく経ってから妊娠を検討すること。妊娠が確認されたら、単純ヘルペス患者との接触を避けること。
サイトメガロウイルス感染による先天性奇形は、出生後数ヶ月から数年経ってから知的障害などの異常が現れることが多い。妊娠準備中や妊娠中は人混みを避け、生活衛生に注意し、患者との接触を避けること。感染が確認された場合は妊娠中絶を検討し、先天性異常児の出生を防ぐこと。
原因4：不適切な薬物使用
引き起こされる可能性のある先天異常：先天性難聴、腎障害、指や四肢の欠損、口唇裂、口蓋裂、性器奇形など
薬物が胎児に及ぼす影響は、妊娠前後の意図的・非意図的な薬物服用に関連します。最も見過ごされやすいのは妊娠後15～56日目（最終月経後30～72日）で、これは胎児奇形発生の高度感受期に相当します。ほとんどの薬は胎児に安全ですが、この期間に特定の薬剤を使用すると胎児の発育に深刻な障害を及ぼす可能性があります。
欠陥発生防止対策：
妊娠準備中または妊娠初期3ヶ月間は、夫婦双方が薬物使用に慎重であること。妊娠可能性のある女性は、服薬時に月経周期を考慮すること。妊婦が体調不良を感じた場合は速やかに受診し、医師に正確な妊娠時期を伝えることで、胎児に無害な薬剤を選択できるようにする。服薬時は必ず医師の指示に従い、自己判断での乱用は厳禁。
原因5：放射線への曝露
引き起こされる可能性のある先天性異常：小頭症、知的障害、小眼球症、水頭症など
妊娠初期、特に受精後15～56日間は、胎児の器官が高度に分化・形成される時期である。この期間にX線被曝すると、X線の強い催奇形作用により胎児に先天性異常が生じるリスクが極めて高い。
欠陥発生防止対策：
妊娠初期3ヶ月間は腹部へのX線照射を絶対禁止とし、胸部透視は妊娠28週以降に延期することが望ましい。骨盤X線測定や胸部撮影は妊娠36週以降に実施すべきである。妊娠に気付かない状態でX線検査や放射性同位元素治療を受けた場合、妊娠継続か中絶かは医師の助言を求めること。放射線関連業務に従事している場合は、妊娠期間中は一時的に職場を離れ、他の業務に就くことが望ましい。
先天性異常発生の感受性期
医学研究によれば、胚の器官が急速に分化している段階、すなわち受精後15～56日目、あるいは最終月経から計算して30～72日目（妊娠初期3ヶ月）は、環境中の催奇形性因子に対して極めて敏感な時期である。この時期に胎児が様々な外部刺激を受けると、奇形が発生しやすくなります。例えば、脳の高度感受性期は受精後15～27日目、心臓は受精後20～30日目、四肢は受精後24～36日目、生殖器は受精後38～60日目です。複数の器官が同時に発達するため、一つの外部刺激が複数の器官の奇形を引き起こすこともあります。
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