Kelainan bawaan merujuk pada gangguan perkembangan yang sudah ada sebelum kelahiran, mencakup kelainan struktural, gangguan metabolik, kelainan bawaan, dan gangguan intelektual. Karena gangguan perkembangan ini terjadi sebelum kelahiran, mereka disebut kelainan bawaan dan umumnya dibagi menjadi empat kategori:
1. Kelainan bawaan struktural
Termasuk kelainan eksternal yang terlihat seperti bibir sumbing atau sindaktili;dan malformasi organ atau jaringan internal, seperti hidronefrosis atau penyakit jantung bawaan.
2. Gangguan fungsional
Termasuk ketulian bawaan, mutisme, kebutaan, dan gangguan metabolik seperti fenilketonuria.
3. Gangguan intelektual
Termasuk gangguan intelektual bawaan akibat kelainan kromosom, seperti sindrom Down, keracunan timbal, atau sindrom rubella bawaan.
4. Gangguan perkembangan
3. Gangguan intelektual
Ini mencakup gangguan intelektual bawaan yang disebabkan oleh berbagai kelainan kromosom, seperti sindrom Down, keracunan timbal, dan sindrom rubella bawaan.
4. Keterlambatan perkembangan
Meskipun dipengaruhi oleh faktor genetik, hal ini lebih sering disebabkan oleh faktor lingkungan, seperti malnutrisi, penyalahgunaan alkohol, merokok, dan infeksi intrauterin.Sebagian besar lahir dengan kelainan fisik, disertai dengan gangguan perkembangan intelektual.
Lima Penyebab Utama Kelainan Bawaan
Penyebab 1: Emosi Negatif
Kelainan bawaan potensial: Bibir sumbing, Gangguan Defisit Perhatian dan Hiperaktivitas (ADHD)
Periode antara minggu ke-7 hingga ke-10 kehamilan sangat kritis untuk perkembangan bibir dan langit-langit janin.Jika ibu mengalami tegangan berlebihan, depresi, ketakutan, kemarahan, atau kecemasan berkepanjangan, ketidakseimbangan hormonal dapat terjadi pada hormon yang ditransmisikan ke janin. Hal ini dapat berdampak serius pada perkembangan janin, berpotensi menyebabkan kelainan seperti bibir sumbing atau langit-langit sumbing, atau bahkan keguguran.
Pada tahap akhir kehamilan, gangguan emosional ibu dapat mengganggu keseimbangan antara otak janin dan organ dalamnya, mempengaruhi perkembangan kepribadian dan menyebabkan "anak dengan gangguan perilaku"—seperti hiperaktif, pilih-pilih makan, menangis sering, atau tantrum.
Langkah pencegahan:
Jaga kestabilan emosional dari prakonsepsi hingga persalinan.Ingatkan diri Anda secara teratur dengan pepatah bijak untuk menjaga pikiran positif, berusaha menghindari pikiran kosong, suara yang tidak menyenangkan, dan pemandangan yang tidak sedap dipandang. Tidak perlu terus-menerus khawatir tentang perkembangan janin, sakit persalinan, persalinan yang sulit, masalah laktasi pasca persalinan, atau perubahan tubuh. Jaga pikiran tetap tenang dan terkendali. Setiap kali merasa marah atau kesal, renungkan bagaimana hal ini memengaruhi janin untuk membantu mengatur emosi Anda.
Penyebab 2: Kekurangan Folat
Cacat bawaan potensial: Anencephaly, spina bifida, dll.
Folat adalah vitamin larut air yang tidak dapat disintesis oleh tubuh dan harus diperoleh dari makanan yang kaya folat.Kekurangan asupan sebelum atau selama kehamilan dapat menyebabkan anemia megaloblastik pada ibu. Yang lebih penting, selama minggu ke-3 hingga ke-8 setelah pembuahan, kekurangan ini dapat menyebabkan cacat tabung saraf pada embrio. Penutupan yang tidak sempurna pada tabung saraf anterior menyebabkan anencephaly; penutupan yang tidak sempurna pada tabung saraf posterior menyebabkan spina bifida, keduanya menyebabkan komplikasi serius seumur hidup setelah kelahiran.
Upaya pencegahan terhadap kelainan:
Data menunjukkan bahwa akibat praktik memasak yang tidak tepat dan asupan makanan kaya folat yang tidak mencukupi, kekurangan folat umum terjadi di kalangan wanita usia subur di China.Saat ini, metode paling efektif untuk mencegah kekurangan folat meliputi mengonsumsi makanan kaya folat seperti hati hewan, bayam, selada, semangka, hawthorn, bayberry, dan ceri, serta memperbaiki praktik memasak—terutama menghindari waktu dan suhu memasak yang berlebihan saat menyiapkan sayuran.Lebih penting lagi, suplemen asam folat seperti Slyan atau Materna harus dikonsumsi mulai tiga bulan sebelum konsepsi hingga tiga bulan setelah konsepsi.
Penyebab 3: Infeksi Virus
Cacat bawaan potensial: mikrosefali, mikrofthalmia, katarak bawaan, glaukoma, ketulian, hidrocefalus, penyakit jantung bawaan, dan jari/jari kaki yang cacat.Cytomegalovirus (CMV), Herpes Simplex Virus (HSV), dan infeksi virus lainnya, yang secara kolektif disebut TORCH. Kelompok patogen ini menyebabkan infeksi janin, yang dapat menyebabkan kelainan bawaan atau kelainan perkembangan. Secara umum, ketika wanita hamil terinfeksi patogen TORCH, sebagian besar kasus bersifat asimtomatik tanpa gejala yang jelas, namun dapat berdampak serius pada janin.Dalam beberapa tahun terakhir, skrining TORCH perinatal telah diterapkan di negara-negara Barat yang maju dan beberapa rumah sakit dalam negeri. Skrining ini melibatkan pengujian darah atau sekresi serviks dari wanita hamil, dengan intervensi segera jika hasil positif terdeteksi.
Strategi pencegahan cacat:
Pendekatan saat ini memprioritaskan pencegahan terhadap virus rubella. Vaksin rubella hidup yang dilemahkan dapat diberikan sebelum kehamilan, namun kehamilan harus dihindari selama tiga bulan setelah vaksinasi.Jika infeksi dicurigai pada awal kehamilan, lakukan penilaian di rumah sakit untuk tes antibodi immunoglobulin M (IgM). Infeksi rubella akut yang dikonfirmasi memerlukan pertimbangan untuk mengakhiri kehamilan.
Hindari kontak dengan hewan peliharaan seperti kucing saat merencanakan kehamilan. Jika infeksi toxoplasmosis dikonfirmasi melalui tes, segera mulai pengobatan dan hanya pertimbangkan kehamilan setelah antibodi serum berubah menjadi negatif. Infeksi toxoplasmosis pada awal kehamilan memerlukan pengakhiran kehamilan untuk mencegah cacat lahir.
Hindari kontak dengan individu yang terinfeksi cacar air sebelum dan selama kehamilan. Sebagian besar wanita memiliki kekebalan terhadap virus varicella-zoster, sehingga infeksi pada awal kehamilan memiliki risiko rendah penularan ke janin, memungkinkan kehamilan dilanjutkan. Namun, infeksi yang terjadi segera sebelum persalinan memerlukan pemberian imunoglobulin varicella-zoster.
Wanita yang mengalami infeksi primer virus herpes simpleks sebaiknya menunda kehamilan hingga gejala hilang dalam jangka waktu yang lama.Setelah hamil, hindari kontak dengan individu yang terinfeksi virus herpes simpleks. Kelainan bawaan akibat infeksi cytomegalovirus sering muncul berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun setelah kelahiran, biasanya berupa gangguan intelektual. Saat merencanakan kehamilan atau selama kehamilan, hindari tempat ramai, jaga kebersihan pribadi, dan hindari kontak dengan individu yang terinfeksi. Jika infeksi dikonfirmasi, aborsi harus dipertimbangkan untuk mencegah kelahiran anak dengan kelainan bawaan.
Penyebab 4: Penggunaan Obat yang Tidak Tepat
Cacat bawaan potensial: Ketulian bawaan, gangguan ginjal, kekurangan jari atau anggota tubuh, bibir sumbing, langit-langit sumbing, kelainan genital, dll.
Paparan janin terhadap obat-obatan tertentu, baik sengaja maupun tidak sengaja, selama periode prakonsepsi atau awal kehamilan dapat berdampak buruk pada perkembangan.Periode yang paling sering diabaikan adalah antara 15 dan 56 hari setelah pembuahan (setara dengan 30-72 hari setelah menstruasi terakhir), yang bertepatan dengan periode sensitif tinggi untuk efek teratogenik. Meskipun sebagian besar obat aman bagi janin, obat-obatan tertentu yang digunakan selama fase kritis ini dapat menyebabkan kerusakan serius pada pertumbuhan dan perkembangan janin.
Tindakan pencegahan:
Kedua pasangan harus berhati-hati dalam penggunaan obat saat merencanakan kehamilan atau selama trimester pertama. Wanita yang berpotensi hamil sebaiknya mempertimbangkan waktu menstruasi saat mengonsumsi obat. Wanita hamil yang mengalami ketidaknyamanan sebaiknya segera mencari pertolongan medis, dan memberitahu dokter secara akurat tentang tanggal konsepsi untuk memastikan pemilihan obat yang aman bagi janin. Selalu patuhi saran medis dengan ketat; jangan pernah mengonsumsi obat tanpa resep.
Penyebab 5: Paparan Radiasi
Cacat bawaan potensial: Mikrosefali, keterbelakangan mental, mikrofthalmia, hidrocefali, dll.
Tahap awal kehamilan, terutama hari ke-15 hingga ke-56, bertepatan dengan periode kritis pembentukan dan diferensiasi organ embrio. Paparan sinar-X pada fase ini berisiko tinggi menyebabkan cacat bawaan akibat efek teratogenik radiasi yang kuat.
Tindakan pencegahan:
Hindari sepenuhnya sinar-X abdomen selama trimester pertama. Tunda sinar-X dada hingga setelah 28 minggu kehamilan. Sinar-X panggul atau rontgen dada sebaiknya dijadwalkan setelah 36 minggu. Jika terpapar sinar-X atau pengobatan/pemeriksaan isotop radioaktif tanpa mengetahui kehamilan sebelumnya, konsultasikan dengan dokter mengenai apakah akan melanjutkan atau mengakhiri kehamilan.Bagi yang bekerja di bidang yang berhubungan dengan radiasi, disarankan untuk dipindahkan sementara ke tugas non-radiasi selama kehamilan. Periode Sensitif untuk Kelainan Bawaan Penelitian medis menunjukkan bahwa periode embrio saat pembedaan organ berlangsung cepat—khususnya 15–56 hari setelah pembuahan, atau 30–72 hari sejak menstruasi terakhir (trimester pertama)—sangat rentan terhadap teratogen lingkungan.Selama periode ini, paparan terhadap berbagai stimulus eksternal dapat dengan mudah menyebabkan kelainan bentuk. Misalnya, periode sensitif otak adalah 15-27 hari setelah pembuahan, jantung 20-30 hari, anggota tubuh berkembang antara 24-36 hari, dan organ reproduksi terbentuk antara 38-60 hari. Karena beberapa organ berkembang secara bersamaan, stimulus eksternal tunggal kadang-kadang dapat menyebabkan kelainan bentuk pada beberapa organ.
Peringkat Topik Parenting Terpopuler
Ahli Korea Selatan Mensimulasikan Persalinan (Foto) 1400972
Di Balik Sunat Genital Perempuan di Indonesia (Galeri Foto) 1008511
Ibu Hamil Selebriti Memperlihatkan Segalanya (Foto) 923058
>Panduan untuk Ibu Hamil: 11 Metode untuk Memprediksi Jenis Kelamin Bayi 852070
Proses Lengkap Inseminasi Buatan Terungkap (Foto) 813905
Panduan Bergambar tentang Prosedur Sayatan Samping Perineum Selama Persalinan 766246
Catatan Harian Bidan dari Afghanistan (Galeri Foto) 695481
Perjalanan ke Dalam Rahim: Dunia Menakjubkan Kehamilan Kembar (Galeri Foto) 669083
Proses Terperinci Donasi Sperma Mahasiswa Universitas (Ilustrasi) 631522
Rekaman Dokumenter: Proses Lengkap Persalinan di Air di Luar Negeri (Galeri Foto) 605394