Οι συγγενείς ανωμαλίες αναφέρονται σε αναπτυξιακές διαταραχές που υπάρχουν πριν από τη γέννηση και περιλαμβάνουν δομικές ανωμαλίες, μεταβολικές διαταραχές, συγγενείς δυσπλασίες και διανοητικές αναπηρίες. Καθώς αυτές οι αναπτυξιακές διαταραχές εμφανίζονται πριν από τη γέννηση, ονομάζονται συγγενείς ανωμαλίες και συνήθως χωρίζονται σε τέσσερις κατηγορίες: 1. Συγγενείς δυσπλασίες. Περιλαμβάνουν ορατές εξωτερικές ανωμαλίες, όπως σχιστία χείλους ή συνδακτυλία.και δυσπλασίες εσωτερικών οργάνων ή ιστών, όπως υδρονέφρωση ή συγγενής καρδιοπάθεια. 2. Λειτουργικές διαταραχές. Περιλαμβάνουν συγγενή κώφωση, μουτισμό, τύφλωση και μεταβολικές διαταραχές, όπως φαινυλκετονουρία. 3. Νοητική αναπηρία. Περιλαμβάνει συγγενή νοητική διαταραχή που προκαλείται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως σύνδρομο Down, δηλητηρίαση από μόλυβδο ή σύνδρομο συγγενούς ερυθράς. 4. Αναπτυξιακές διαταραχές.
3. Νοητική αναπηρία
Αυτή περιλαμβάνει συγγενή νοητική αναπηρία που προκαλείται από διάφορες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down, η δηλητηρίαση από μόλυβδο και το σύνδρομο συγγενούς ερυθράς.
4. Αναπτυξιακή καθυστέρηση
Αν και επηρεάζεται από γενετικούς παράγοντες, προκαλείται συχνότερα από περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η υποσιτισμός, η κατάχρηση αλκοόλ, το κάπνισμα και οι ενδομήτριες λοιμώξεις.Τα περισσότερα εμφανίζουν σωματικές παραμορφώσεις κατά τη γέννηση, συνοδευόμενες από διαταραχές της διανοητικής ανάπτυξης.
Πέντε κύριες αιτίες συγγενών ανωμαλιών
Αιτία 1: Αρνητικά συναισθήματα
Πιθανές συγγενείς ανωμαλίες: Σχιστία χείλους, Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ADHD)
Η περίοδος μεταξύ της 7ης και της 10ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης είναι κρίσιμη για την ανάπτυξη των χειλιών και της υπερώας του εμβρύου.Εάν η μητέρα βιώνει υπερβολική ένταση, κατάθλιψη, φόβο, θυμό ή παρατεταμένο άγχος, μπορεί να προκύψουν ορμονικές ανισορροπίες στις ορμόνες που μεταδίδονται στο έμβρυο. Αυτό μπορεί να επηρεάσει σοβαρά την ανάπτυξη του εμβρύου, οδηγώντας ενδεχομένως σε παραμορφώσεις όπως σχιστία χείλους ή υπερώας, ή ακόμη και σε αποβολή.
Στα τελευταία στάδια της εγκυμοσύνης, η συναισθηματική δυσφορία της μητέρας μπορεί να διαταράξει την ισορροπία μεταξύ του εγκεφάλου και των εσωτερικών οργάνων του εμβρύου, επηρεάζοντας την ανάπτυξη της προσωπικότητας και οδηγώντας σε «παιδιά με συμπεριφορικές ανωμαλίες», όπως υπερκινητικότητα, επιλεκτικότητα στο φαγητό, συχνό κλάμα ή ξεσπάσματα θυμού.
Προληπτικά μέτρα:
Διατηρήστε τη συναισθηματική σας σταθερότητα από πριν τη σύλληψη μέχρι τον τοκετό.Υπενθυμίζετε τακτικά στον εαυτό σας με σοφές παροιμίες να διατηρείτε μια θετική νοοτροπία, προσπαθώντας να αποφύγετε άσκοπες σκέψεις, δυσάρεστους ήχους και δυσάρεστες εικόνες. Δεν υπάρχει λόγος να ανησυχείτε συνεχώς για την ανάπτυξη του εμβρύου, τους πόνους του τοκετού, τον δύσκολο τοκετό, τα προβλήματα γαλουχίας μετά τον τοκετό ή τις αλλαγές στο σώμα. Διατηρήστε το μυαλό σας ήρεμο και ψύχραιμο. Όποτε αισθάνεστε θυμωμένη ή ευερέθιστη, σκεφτείτε πώς αυτό επηρεάζει το αγέννητο παιδί για να ρυθμίσετε τα συναισθήματά σας.
Αιτία 2: Έλλειψη φυλλικού οξέος
Πιθανές συγγενείς ανωμαλίες: Ανεγκεφαλία, δισχιδής ράχη κ.λπ.
Το φυλλικό οξύ είναι μια υδατοδιαλυτή βιταμίνη που δεν μπορεί να συντεθεί από τον οργανισμό και πρέπει να λαμβάνεται από τροφές πλούσιες σε φυλλικό οξύ.Η ανεπαρκής πρόσληψη πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να οδηγήσει σε μεγαλοβλαστική αναιμία στη μητέρα. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι κατά τη διάρκεια της περιόδου 3-8 εβδομάδων μετά τη σύλληψη, αυτή η ανεπάρκεια μπορεί να προκαλέσει περαιτέρω νευρικές ανωμαλίες στο έμβρυο. Εάν το πρόσθιο άκρο του νευρικού σωλήνα δεν κλείσει σωστά, μπορεί να προκύψει ανενκεφαλία. Εάν το οπίσθιο άκρο δεν κλείσει, μπορεί να προκύψει δισχιδής ράχη, οδηγώντας σε σοβαρές επιπλοκές μετά τη γέννηση.
Προληπτικά μέτρα κατά των ανωμαλιών:
Τα στοιχεία δείχνουν ότι, λόγω ακατάλληλων πρακτικών μαγειρέματος και ανεπαρκούς διατροφικής πρόσληψης τροφών πλούσιων σε φολικό οξύ, η ανεπάρκεια φολικού οξέος είναι συχνή μεταξύ των γυναικών σε αναπαραγωγική ηλικία στην Κίνα.Επί του παρόντος, οι πιο αποτελεσματικές μέθοδοι για την πρόληψη της ανεπάρκειας φυλλικού οξέος περιλαμβάνουν την κατανάλωση τροφών πλούσιων σε φυλλικό οξύ, όπως συκώτι ζώων, σπανάκι, μαρούλι, καρπούζι, κράταιγος, μούρα και κεράσια, καθώς και τη διόρθωση των πρακτικών μαγειρέματος, συγκεκριμένα αποφεύγοντας τον υπερβολικό χρόνο και τις υπερβολικές θερμοκρασίες μαγειρέματος των λαχανικών.Ακόμα πιο σημαντικό είναι να λαμβάνονται συμπληρώματα φολικού οξέος, όπως Slyan ή Materna, από τρεις μήνες πριν από τη σύλληψη έως τρεις μήνες μετά την εγκυμοσύνη.
Αιτία 3: Ιογενείς λοιμώξεις
Πιθανές συγγενείς ανωμαλίες: μικροκεφαλία, μικροφθαλμία, συγγενής καταρράκτης, γλαύκωμα, κώφωση, υδροκεφαλία, συγγενής καρδιοπάθεια και δυσπλασία των δακτύλων των χεριών/ποδιών.τον κυτταρομεγαλοϊό (CMV), τον ιό του απλού έρπητα (HSV) και άλλες ιογενείς λοιμώξεις, που ονομάζονται συλλογικά TORCH. Αυτή η ομάδα παθογόνων προκαλεί εμβρυϊκή λοίμωξη, οδηγώντας σε συγγενείς δυσπλασίες ή αναπτυξιακές ανωμαλίες. Γενικά, όταν οι έγκυες γυναίκες προσβάλλονται από παθογόνα TORCH, οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται ως ασυμπτωματικές λοιμώξεις χωρίς εμφανή συμπτώματα, αλλά μπορούν να επηρεάσουν σοβαρά το έμβρυο.Τα τελευταία χρόνια, ο περιγεννητικός έλεγχος TORCH έχει εφαρμοστεί στις δυτικές ανεπτυγμένες χώρες και σε ορισμένα νοσοκομεία της χώρας. Αυτό περιλαμβάνει την εξέταση αίματος ή τραχηλικών εκκρίσεων από έγκυες γυναίκες, με άμεση παρέμβαση σε περίπτωση ανίχνευσης θετικών αποτελεσμάτων.
Προληπτικά μέτρα κατά των ανωμαλιών:
Οι τρέχουσες προσεγγίσεις δίνουν προτεραιότητα στην πρόληψη κατά του ιού της ερυθράς. Το ζωντανό εξασθενημένο εμβόλιο της ερυθράς μπορεί να χορηγηθεί πριν από τη σύλληψη, αν και η εγκυμοσύνη πρέπει να αποφεύγεται για τρεις μήνες μετά τον εμβολιασμό.Σε περίπτωση υποψίας λοίμωξης κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη, ζητήστε αξιολόγηση από νοσοκομείο για εξέταση αντισωμάτων ανοσοσφαιρίνης Μ (IgM). Η επιβεβαιωμένη οξεία λοίμωξη από ερυθρά απαιτεί να εξεταστεί το ενδεχόμενο διακοπής της εγκυμοσύνης. Αποφύγετε την επαφή με κατοικίδια ζώα, όπως γάτες, όταν σχεδιάζετε να συλλάβετε. Εάν επιβεβαιωθεί η λοίμωξη από τοξοπλάσμωση μέσω εξετάσεων, ξεκινήστε αμέσως θεραπεία και εξετάστε το ενδεχόμενο εγκυμοσύνης μόνο όταν τα αντισώματα στον ορό έχουν μετατραπεί σε αρνητικά. Η λοίμωξη από τοξοπλάσμωση κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη απαιτεί διακοπή της εγκυμοσύνης για την πρόληψη γενετικών ανωμαλιών.
Αποφύγετε την επαφή με άτομα που έχουν προσβληθεί από ανεμοβλογιά πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Καθώς οι περισσότερες γυναίκες έχουν ανοσία στον ιό της ανεμοβλογιάς-ζωστήρα, η λοίμωξη κατά τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης ενέχει χαμηλό κίνδυνο μετάδοσης στο έμβρυο, επιτρέποντας τη συνέχιση της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, η λοίμωξη που εμφανίζεται λίγο πριν τον τοκετό απαιτεί τη χορήγηση ανοσοσφαιρίνης κατά της ανεμοβλογιάς-ζωστήρα.
Οι γυναίκες που προσβάλλονται για πρώτη φορά από τον ιό του απλού έρπητα πρέπει να αναβάλουν τη σύλληψη μέχρι να υποχωρήσουν τα συμπτώματα για μεγάλο χρονικό διάστημα.Μόλις μείνετε έγκυος, φροντίστε να αποφύγετε την επαφή με άτομα που έχουν μολυνθεί από τον ιό του απλού έρπητα. Οι συγγενείς ανωμαλίες που προκαλούνται από λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊό συχνά εκδηλώνονται μήνες ή ακόμη και χρόνια μετά τη γέννηση, συνήθως με τη μορφή νοητικής αναπηρίας. Όταν σχεδιάζετε εγκυμοσύνη ή κατά τη διάρκεια της κύησης, αποφύγετε τους πολυσύχναστους χώρους, διατηρήστε καλή προσωπική υγιεινή και αποφύγετε την επαφή με μολυσμένα άτομα. Εάν επιβεβαιωθεί η λοίμωξη, εξετάστε το ενδεχόμενο τερματισμού της εγκυμοσύνης για να αποτρέψετε τη γέννηση ενός παιδιού με συγγενείς ανωμαλίες.
Αιτία 4: Ακατάλληλη χρήση φαρμάκων
Πιθανές συγγενείς ανωμαλίες: Συγγενής κώφωση, νεφρική δυσλειτουργία, ανεπάρκεια δακτύλων ή άκρων, σχιστία χείλους, σχιστία υπερώας, γεννητικές ανωμαλίες κ.λπ.
Η έκθεση του εμβρύου σε ορισμένα φάρμακα, είτε σκόπιμα είτε ακούσια, κατά τη διάρκεια της περιόδου πριν από τη σύλληψη ή στις αρχές της εγκυμοσύνης μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την ανάπτυξη.Η περίοδος που παραβλέπεται συχνότερα είναι μεταξύ 15 και 56 ημερών μετά τη σύλληψη (ισοδύναμη με 30-72 ημέρες μετά την τελευταία εμμηνορροϊκή περίοδο), η οποία συμπίπτει με την ιδιαίτερα ευαίσθητη περίοδο για τερατογόνες επιδράσεις. Ενώ η συντριπτική πλειονότητα των φαρμάκων είναι ασφαλή για το έμβρυο, ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια αυτής της κρίσιμης φάσης μπορούν να προκαλέσουν σοβαρή βλάβη στην ανάπτυξη και την εξέλιξη του εμβρύου.
Προληπτικά μέτρα:
Και οι δύο σύντροφοι πρέπει να είναι προσεκτικοί με τα φάρμακα όταν σχεδιάζουν εγκυμοσύνη ή κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου. Οι γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία πρέπει να λαμβάνουν υπόψη τον κύκλο της εμμηνόρροιας όταν παίρνουν φάρμακα. Οι έγκυες γυναίκες που αισθάνονται δυσφορία πρέπει να αναζητήσουν άμεσα ιατρική βοήθεια, ενημερώνοντας με ακρίβεια τον γιατρό για την ημερομηνία σύλληψης, ώστε να εξασφαλιστεί η επιλογή φαρμάκων που είναι ασφαλή για το έμβρυο. Να τηρείτε πάντα αυστηρά τις ιατρικές συνταγές και να μην κάνετε ποτέ αυτοθεραπεία.
Αιτία 5: Έκθεση σε ακτινοβολία
Πιθανές συγγενείς ανωμαλίες: Μικροκεφαλία, νοητική υστέρηση, μικροφθαλμία, υδροκεφαλία κ.λπ.
Τα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης, ιδιαίτερα οι ημέρες 15-56, συμπίπτουν με την κρίσιμη περίοδο της διαφοροποίησης και του σχηματισμού των εμβρυϊκών οργάνων. Η έκθεση σε ακτίνες Χ κατά τη διάρκεια αυτής της φάσης ενέχει υψηλό κίνδυνο πρόκλησης συγγενών ανωμαλιών λόγω των ισχυρών τερατογόνων επιδράσεων της ακτινοβολίας.
Προληπτικά μέτρα:
Αποφύγετε απολύτως τις ακτινογραφίες της κοιλιάς κατά το πρώτο τρίμηνο. Αναβάλλετε τις ακτινογραφίες του θώρακα μέχρι μετά την 28η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Οι ακτινογραφίες της πυέλου ή του θώρακα πρέπει να προγραμματίζονται μετά την 36η εβδομάδα. Εάν εκτεθείτε σε ακτινογραφίες ή θεραπείες/εξετάσεις με ραδιενεργά ισότοπα χωρίς να γνωρίζετε εκ των προτέρων ότι είστε έγκυος, συμβουλευτείτε το γιατρό σας σχετικά με το αν θα συνεχίσετε ή θα διακόψετε την εγκυμοσύνη.Για όσες απασχολούνται σε επαγγέλματα που σχετίζονται με την ακτινοβολία, συνιστάται η προσωρινή μετάθεση σε καθήκοντα που δεν σχετίζονται με την ακτινοβολία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ευαίσθητες περίοδοι για συγγενείς ανωμαλίες Ιατρικές έρευνες δείχνουν ότι η εμβρυϊκή περίοδος ταχείας διαφοροποίησης των οργάνων — συγκεκριμένα 15-56 ημέρες μετά τη σύλληψη ή 30-72 ημέρες από την τελευταία εμμηνορροϊκή περίοδο (το πρώτο τρίμηνο) — είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη σε περιβαλλοντικούς τερατογόνους παράγοντες.Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, η έκθεση σε διάφορα εξωτερικά ερεθίσματα μπορεί εύκολα να οδηγήσει σε δυσπλασίες. Για παράδειγμα, η περίοδος υψηλής ευαισθησίας του εγκεφάλου είναι 15-27 ημέρες μετά τη σύλληψη, του καρδιάς είναι 20-30 ημέρες, των άκρων είναι 24-36 ημέρες και των αναπαραγωγικών οργάνων είναι 38-60 ημέρες. Καθώς ορισμένα όργανα αναπτύσσονται ταυτόχρονα, ένα μόνο εξωτερικό ερέθισμα μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει δυσπλασίες σε πολλά όργανα.
Κατάταξη δημοφιλών θεμάτων για γονείς
Ειδικοί από τη Νότια Κορέα προσομοιώνουν τον τοκετό (φωτογραφίες) 1400972
Μέσα στην περιτομή των γυναικείων γεννητικών οργάνων στην Ινδονησία (φωτογραφίες) 1008511
Διάσημες μέλλουσες μαμάδες αποκαλύπτουν τα πάντα (φωτογραφίες) 923058
>Οδηγός για μέλλουσες μητέρες: 11 μέθοδοι για να προβλέψετε το φύλο του μωρού 852070
Η πλήρης διαδικασία της τεχνητής γονιμοποίησης αποκαλύπτεται (φωτογραφίες) 813905
Εικονογραφημένος οδηγός για την περινεϊκή τομή κατά τον τοκετό 766246
Ημερολόγιο εργασίας μιας μαίας από το Αφγανιστάν (φωτογραφίες) 695481
Ταξίδι στη μήτρα: Ο θαυμαστός κόσμος των πολλαπλών κυήσεων (φωτογραφίες) 669083
Λεπτομερής διαδικασία δωρεάς σπέρματος από φοιτητές πανεπιστημίου (εικονογραφημένο) 631522
Ντοκιμαντέρ: Η πλήρης διαδικασία του τοκετού στο νερό στο εξωτερικό (φωτογραφίες) 605394