葡萄胎の初期臨床症状は膣出血と下腹部痛であり、妊娠初期にはしばしば先兆流産や不完全流産と誤診される。また、吐き気、嘔吐、子癇前症の症状を呈する妊婦もいる。
超音波検査は葡萄胎診断に極めて有効である。
超音波検査により葡萄胎、先兆流産、子宮外妊娠を鑑別できるためである。超音波検査は非常に簡便で、現在広く普及しているため、妊娠初期に腟出血や無症状で超音波検査を受けた妊婦が、偶然に胞状奇胎を発見するケースが多く見られます。
超音波画像では、子宮腔内に雪片のようなものが多数見られ、「吹雪」のように映ります。また、胞状奇胎患者の血液中のhCG濃度を測定することも診断法となり、胞状奇胎患者の血液中のhCG濃度は正常妊娠時よりも高く、双子妊娠時よりも高い場合さえある。
胞状奇胎には他にどのような検査方法があるか？
1、掻爬術
妊娠8週以上経過後、慎重な掻爬術により子宮腔内に胞状奇胎の残存がなく、黄色化胞胞嚢が存在しないことを確認する。
2、超音波検査
超音波診断は侵襲性がなく、確定診断率が高く、絨毛性妊娠を診断する有力な手段であり、必須の検査である。
腹部超音波検査では、子宮内に大小様々な暗影（子宮内出血によるもの）が認められるほか、胎児像（雪片状エコーに加え、胎児および／または胎盤の影）が検出される場合がある。
3、hCG測定
hCGの正確な定量検査は、絨毛性妊娠の診断と経過観察において重要な検査である。正常妊娠ではhCGは妊娠初期に少量で、妊娠8～10週にピークに達した後、徐々に減少する。絨毛性妊娠ではhCG値が正常値をはるかに上回り、高値が持続する。
4、免疫測定法
免疫測定法では、正常妊娠時の尿中hCG濃度は通常16万IU/L以下で、まれに64万IU/Lに達することがある。胞状奇胎の診断値は一般的に50万～60万IU/Lの範囲で、かつ持続的に低下しない。