Більшість людей дізнаються про жирову дистрофію печінки під час планових медичних оглядів. Багато пацієнтів не мають явних симптомів або ознак на момент діагностики, найчастіше скаржаться на втому. Однак ступінь втоми не корелює безпосередньо зі ступенем ішемії печінкової тканини. Ця втома проявляється у вигляді загального стану слабкості, пацієнти часто скаржаться на постійне нездужання та сонливість. Деякі можуть відчувати дискомфорт у правій верхній частині живота.Основним результатом фізичного обстеження є ожиріння. Понад 50% пацієнтів з ожирінням можуть мати гепатомегалію. У меншості випадків можуть розвинутися павутинні ангіоми та еритема долонь. Прогресування до цирозу може призвести до асциту, кровотечі з розірваних варикозних вен у нижній частині стравоходу або печінкової енцефалопатії.
Діагноз базується на аналізах сироватки крові, візуалізаційних дослідженнях та ультразвуковому дослідженні. Фізикальне обстеження виявляє легку до помірної гепатомегалію; аналізи сироватки крові показують підвищений рівень трансаміназ, гіперліпідемію та підвищений рівень холестерину ліпопротеїдів низької щільності (ЛПНЩ). Рівень тригліцеридів перевищує 1,7 ммоль/л, тоді як рівень холестерину ліпопротеїдів високої щільності (ЛПВЩ) залишається нижче 1,9 ммоль/л.Глюкоза крові натще перевищує 7,1 ммоль/л, а глюкоза після їди перевищує 7,8 ммоль/л. Дифузна жирова дистрофія печінки має характерні ультразвукові ознаки: гіперехогенні вогнища, також звані «яскравою печінкою». Ультразвукова діагностика досягає 90% чутливості для жирової дистрофії печінки з вмістом жиру ≥50%. Біопсія печінки залишається золотим стандартом для патологічного підтвердження.