A maioria das pessoas descobre que tem fígado gorduroso durante exames de saúde de rotina. Muitos pacientes não apresentam sintomas ou sinais claros no diagnóstico, sendo a fadiga a queixa mais comum. No entanto, a gravidade da fadiga não se correlaciona diretamente com o grau de isquemia do tecido hepático. Esse cansaço se manifesta como um estado geral de fraqueza, com os pacientes frequentemente relatando mal-estar persistente e sonolência. Alguns podem sentir desconforto na parte superior direita do abdómen.O principal achado durante os exames físicos é a obesidade. Mais de 50% dos pacientes obesos podem apresentar hepatomegalia. Uma minoria pode desenvolver angiomas aranhas e eritema palmar. A progressão para cirrose pode levar a ascite, sangramento de varizes rompidas na parte inferior do esófago ou encefalopatia hepática.
O diagnóstico baseia-se em exames séricos, estudos de imagem e ultrassom. O exame físico revela hepatomegalia leve a moderada; os exames séricos mostram transaminases elevadas, hiperlipidemia e aumento do colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL). Os triglicerídeos excedem 1,7 mmol/L, enquanto o colesterol de lipoproteína de alta densidade (HDL) permanece abaixo de 1,9 mmol/L.A glicemia em jejum excede 7,1 mmol/L e a glicemia pós-prandial excede 7,8 mmol/L. O fígado gorduroso difuso apresenta características ultrassonográficas características: focos hiperecóicos, também denominados «fígado brilhante». O diagnóstico por ultrassom atinge 90% de sensibilidade para fígado gorduroso com ≥50% de teor de gordura. A biópsia hepática continua a ser o padrão ouro para confirmação patológica.