多くの人は健康診断で脂肪肝を発見する。多くの患者は診断時に明確な症状や徴候がなく、最も多い症状は倦怠感だけである。しかしその程度は肝組織の虚血の重症度と明確な関連性はない。疲労感は患者を虚弱状態に陥らせる一つの表れであり、患者はしばしば長期にわたる不快感や眠気を訴え、一部には右上腹部の不快感を伴う場合もある。健康診断で最もよく見られる所見は肥満である。肥満患者の50％以上に肝腫大が認められる。少数例ではクモ状血管腫や肝掌が現れる。肝硬変に進行すると、腹水、下部食道静脈瘤破裂出血、肝性脳症が生じることがある。
脂肪肝の診断には、血清検査、画像検査、超音波検査を用いる。身体検査では肝臓の軽度～中等度腫大が認められ、血清検査ではALT/AST上昇、高脂血症、LDLコレステロール上昇が示される。トリグリセリド値が1.7mmol/L以上、HDLコレステロール値が1.9mmol/L未満。空腹時血糖値7.1mmol/L以上、食後血糖値7.8mmol/L以上。びまん性脂肪肝は超音波画像上で高エコーの斑点（いわゆる「明るい肝臓」）という特徴的な所見を示す。脂肪含有量50%以上の脂肪肝では、超音波診断の感度は90%に達する。肝生検による病理診断はゴールドスタンダードである。