A legtöbb ember rutin egészségügyi vizsgálatok során fedezi fel, hogy zsírmájban szenved. Sok betegnél a diagnózis felállításakor nincsenek egyértelmű tünetek vagy jelek, a leggyakoribb panasz a fáradtság. A fáradtság súlyossága azonban nem áll közvetlen összefüggésben a májszövet ischaemiájának mértékével. Ez a fáradtság általános gyengeségként nyilvánul meg, a betegek gyakran tartós rossz közérzetről és álmosságról számolnak be. Néhányan kellemetlen érzést tapasztalhatnak a jobb felső hasüregben.A fizikális vizsgálat során az elsődleges megállapítás az elhízás. Az elhízott betegek több mint 50%-a hepatomegáliát mutathat. Kisebbségüknél pókangiómák és tenyéri erythema alakulhat ki. A cirrhosisba való progresszió asciteshez, az alsó nyelőcső varicose vénáinak ruptúrájából származó vérzéshez vagy hepatikus encephalopathiához vezethet.
A diagnózis szérumvizsgálatokon, képalkotó vizsgálatokon és ultrahangon alapul. A fizikális vizsgálat enyhe vagy közepes hepatomegáliát mutat; a szérumvizsgálatok emelkedett transzaminázokat, hiperlipidémiát és megnövekedett alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL) koleszterinszintet mutatnak. A trigliceridszint meghaladja az 1,7 mmol/l-t, míg a magas sűrűségű lipoprotein (HDL) koleszterinszint 1,9 mmol/l alatt marad.Az éhgyomri vércukorszint meghaladja a 7,1 mmol/l-t, az étkezés utáni vércukorszint pedig a 7,8 mmol/l-t. A diffúz zsírmáj jellegzetes ultrahangos jellemzőkkel rendelkezik: hiperechoikus gócok, úgynevezett „fényes máj”. Az ultrahangos diagnózis 90%-os érzékenységgel állapítja meg a ≥50% zsírtartalmú zsírmájat. A májbiopszia továbbra is az arany standard a patológiai megerősítéshez.