膠芽腫泛指所有源自神經上皮細胞的腫瘤。相較於其他常見惡性腫瘤，膠芽腫雖較少為人知，卻是發生率最高的原發性中樞神經系統腫瘤。根據國家衛生健康委員會數據，中國膠芽腫年發病率為5-8人/十萬人口，其治療難度高、致殘致死率高，五年存活率僅高於胰腺癌與肺癌。因此，早期篩檢、早期診斷與早期手術對膠芽腫治療至關重要。
近期美國麻省總醫院研究團隊開發出強化版液體活檢技術，能精準檢測成人常見膠芽腫致病基因突變於血液樣本中，有望大幅提升膠芽腫診斷與監測效能。該研究成果發表於《臨床癌症研究》期刊。
麻省總醫院腦神經外科研究員蕾諾拉·巴拉吉博士與鮑伯·S·卡特博士，透過比對同一位膠芽腫患者的血液樣本與腫瘤活檢組織，發現新開發的數位滴定聚合酶鏈式反應（ddPCR）血液檢測，能精準檢測並監測TERT基因的兩種突變————C228T與C250T——進行精準檢測與監測。此類基因突變廣泛存在於至少60%的腦膠質母細胞瘤及80%的高惡性度膠質母細胞瘤中。
液體活檢是基於人體血液的腫瘤檢測技術。雖然該技術已被證實能有效檢測特定全身性癌症，但此前尚未應用於腦腫瘤領域。Balaj博士解釋道：「將液體活檢應用於腦腫瘤檢測尤為困難，因為腦腫瘤的突變DNA進入血液的濃度遠低於其他類型腫瘤。」透過改良ddPCR檢測技術，我們首度證實能在血液中偵測惡性膠質母細胞瘤最常見的突變，此突破為腦腫瘤檢測與監測開創全新方向。」
研究團隊首先驗證ddPCR技術在腫瘤組織中的檢測效能，確認其結果與臨床試驗中對腫瘤樣本中TERT突變的獨立評估完全吻合。隨後運用美國麻省總醫院及其他合作機構提供的患者腫瘤血漿樣本進行測試，證實ddPCR檢測法能同時在血漿與腫瘤樣本中偵測到一致的TERT突變。
ddPCR檢測法可偵測62.5%的膠質瘤，其靈敏度較傳統腦腫瘤患者血液中TERT突變檢測法提升十倍。
Balaj博士指出，此血液檢測法具備簡便、快速且低成本特性，多數實驗室皆可執行，並能應用於疾病進展追蹤。「我們計劃將此檢測法納入腦腫瘤患者的臨床照護體系。例如當患者MRI檢查發現可疑腫瘤時，可在術前採集血液樣本評估腫瘤特徵。後續治療過程中，便能以這些腫瘤特徵作為基準進行監測，不僅能評估療效，更能及早發現潛在復發跡象。」美國麻省總醫院腫瘤中心主任暨神經外科主任卡特博士補充說明。
麻省總醫院研究團隊計劃進一步發展此血液檢測技術，使其能區分多種腦腫瘤類型，以推動腦腫瘤診斷與治療的進展。
關於麻省總醫院
創立於1811年的麻省總醫院，是哈佛醫學院首創且規模最大的教學醫院。本院擁有全美最龐大的院內基礎研究計畫體系，同時也是美國國家衛生研究院（NIH）研究經費的最大受贈機構。研究活動橫跨院內20個臨床部門與研究中心。本院幾乎涵蓋所有專科領域與次專科，於內科及外科領域提供精密診斷與治療。六個跨專業照護中心在癌症、消化系統疾病、心臟病、高血壓、神經內科、血管醫學及創傷中心等領域的創新成果享譽全球。此外，麻省總醫院兒童醫院提供從初級醫療到複雜罕見疾病尖端治療的全方位兒童醫療服務。麻省總醫院位居全美研究型醫院榜首，更是全美唯一所有16個專科領域皆獲《美國新聞與世界報導》評選的醫療機構。自1990年該評鑑啟動以來，在近5000家受評醫院中始終穩居頂尖榮譽之列。