Glioblastom avser alla tumörer som har sitt ursprung i neuroepitelet. Jämfört med andra vanliga maligna tumörer är glioblastom mindre känt bland allmänheten, men det är den vanligaste primära tumören i centrala nervsystemet.Enligt data från National Health Commission varierar den årliga incidensen av gliom i Kina mellan 5 och 8 per 100 000 personer. Behandlingen är utmanande, med höga invaliditets- och dödstal; dess femåriga dödstal ligger på tredje plats efter bukspottkörtel- och lungcancer. Följaktligen är tidig screening, diagnos och kirurgi avgörande för behandlingen av gliom.
Nyligen utvecklade ett forskarteam vid Massachusetts General Hospital i USA en förbättrad teknik för vätskebiopsi som kan upptäcka genetiska mutationer i blodprover som kan utlösa vanliga gliom hos vuxna. Denna utveckling lovar att avsevärt förbättra diagnosen och övervakningen av gliom. Studien har publicerats i tidskriften Clinical Cancer Research.Genom att jämföra blodprover från patienter med identiska gliom med tumörbiopsivävnader upptäckte neurokirurgerna Dr Leonora Balaj och Dr Bob S. Carter vid Massachusetts General Hospital att deras nya digitala dropp-polymeras kedjereaktion (ddPCR) blodtest noggrant upptäcker och övervakar två mutationer i TERT-genen – C228T och C250T.Dessa mutationer förekommer i minst 60 % av alla gliom och 80 % av alla höggradiga gliom. Flytande biopsi avser en tumördetekteringsmetod baserad på humant blod. Även om denna teknik har visat sig vara effektiv för vissa systemiska cancerformer, har den ännu inte tillämpats på hjärntumörer.Dr Balaj förklarade: ”Att tillämpa flytande biopsi för detektering av hjärntumörer innebär särskilda utmaningar, eftersom muterat DNA från hjärntumörer kommer in i blodomloppet i lägre nivåer än andra tumörtyper. Genom att förfina ddPCR-analysen har vi för första gången visat att de vanligaste mutationerna i maligna gliom kan detekteras i blodet, vilket öppnar nya vägar för detektering och övervakning av hjärntumörer.”
Forskarna validerade först ddPCR-analysens prestanda på tumörvävnad och fann resultat som helt överensstämde med oberoende kliniska tester av tumörprover för TERT-mutationer. Därefter visade de, med hjälp av plasmaprover från patienter vid Massachusetts General Hospital och andra samarbetande institutioner, att ddPCR-analysen kunde upptäcka matchande TERT-mutationer i både plasma- och tumörprover.
ddPCR-analysen detekterade gliom i 62,5 % av fallen, vilket visar en tiofaldig förbättring av känsligheten jämfört med tidigare metoder för att detektera TERT-mutationer i blodet hos hjärntumörpatienter.
Dr Balaj noterade att detta blodprov är bekvämt, snabbt och kostnadseffektivt, genomförbart i de flesta laboratorier och lämpligt för att spåra sjukdomsförloppet."Vi kommer att införliva denna analys i den kliniska vården av hjärntumörpatienter. Om en MR-undersökning till exempel avslöjar en misstänkt tumör kan vi ta ett blodprov före operationen och bedöma tumörens egenskaper i blodet. Under den efterföljande behandlingen fungerar dessa tumörens egenskaper som en baslinje för övervakning, vilket gör det möjligt för oss att utvärdera behandlingssvaret och upptäcka eventuella återfall i ett tidigt skede", tillade Dr Carter, chef för Cancercentret och chef för neurokirurgi vid Massachusetts General Hospital.
Forskargruppen vid Massachusetts General Hospital kommer att vidareutveckla detta blodprov för att kunna skilja mellan olika typer av hjärntumörer och därmed förbättra diagnos och behandling.
Om Massachusetts General Hospital
Massachusetts General Hospital grundades 1811 och är det ursprungliga och största undervisningssjukhuset vid Harvard Medical School. Vi har landets största sjukhusbaserade forskningsprogram och är den främsta mottagaren av forskningsanslag från National Institutes of Health, med studier som spänner över 20 kliniska avdelningar och centrum.Massachusetts General Hospital erbjuder precis diagnos och behandling inom praktiskt taget alla specialiteter och subspecialiteter, både inom medicin och kirurgi. Våra sex multidisciplinära vårdcentra är världskända för innovation inom cancer, matsmältningssjukdomar, kardiologi, hypertoni, neurologi, vaskulär medicin och traumavård. Dessutom erbjuder Massachusetts General Hospital for Children omfattande pediatrisk vård, från primärvård till avancerade behandlingar för komplexa och sällsynta sjukdomar.MGH är rankat som Amerikas bästa forskningssjukhus och är den enda institutionen i USA som representerar alla 16 specialiteter som finns med i U.S. News & World Reports ranking. Bland de nästan 5 000 utvärderade sjukhusen har MGH konsekvent behållit sin plats bland landets bästa sedan rankingen startade 1990.