Glioblastom se nanaša na vse tumorje, ki izvirajo iz nevroepitelija. V primerjavi z drugimi pogostimi malignimi tumorji je glioblastom manj znan javnosti, vendar je najpogostejši primarni tumor centralnega živčnega sistema.Po podatkih kitajske Nacionalne komisije za zdravje je letna incidenca gliomov na Kitajskem med 5 in 8 na 100.000 ljudi. Zdravljenje je zahtevno, stopnja invalidnosti in umrljivosti pa visoka; petletna umrljivost je na tretjem mestu, takoj za rakom trebušne slinavke in pljuč. Zato so zgodnje presejanje, diagnoza in kirurški poseg ključni za obvladovanje gliomov.
Nedavno je raziskovalna skupina v bolnišnici Massachusetts General Hospital v Združenih državah Amerike razvila izboljšano tehniko tekoče biopsije, s katero je mogoče natančno zaznati genetske mutacije v krvnih vzorcih, ki lahko sprožijo pogoste gliome pri odraslih. Ta napredek obeta znatno izboljšanje diagnostike in spremljanja gliomov. Študija je bila objavljena v reviji Clinical Cancer Research.S primerjavo krvnih vzorcev pacientov z identičnimi gliomi in tkivom iz biopsije tumorja sta nevrokirurginja dr. Leonora Balaj in dr. Bob S. Carter iz Massachusetts General Hospital odkrila, da njihov novi digitalni kapljicni polimerazni verižni reakcijski (ddPCR) krvni test natančno zazna in spremlja dve mutaciji v genu TERT – C228T in C250T.Te mutacije so pogoste pri vsaj 60 % gliomov in 80 % visoko stopenjskih gliomov.
Tekoča biopsija se nanaša na metodo odkrivanja tumorjev na podlagi človeške krvi. Čeprav se je ta tehnologija izkazala za učinkovito pri nekaterih sistemskih rakih, še ni bila uporabljena pri možganskih tumorjih.Dr. Balaj je pojasnil: „Uporaba tekoče biopsije za odkrivanje možganskih tumorjev predstavlja posebne izzive, saj mutirana DNK iz možganskih tumorjev vstopi v krvni obtok v manjših količinah kot pri drugih vrstah tumorjev. Z izpopolnitvijo testa ddPCR smo prvič dokazali, da je mogoče najpogostejše mutacije v malignih gliomih odkriti v krvi, kar odpira nove možnosti za odkrivanje in spremljanje možganskih tumorjev.“
Raziskovalci so najprej potrdili učinkovitost testa ddPCR na tumorju in ugotovili, da so rezultati popolnoma skladni z neodvisnimi kliničnimi testi tumorjev za mutacije TERT. Nato so s pomočjo plazemskih vzorcev pacientov iz Massachusetts General Hospital in drugih sodelujočih institucij dokazali, da test ddPCR lahko odkrije ujemajoče se mutacije TERT tako v plazmi kot v tumorjih.
Test ddPCR je odkril gliome v 62,5 % primerov, kar dokazuje desetkratno izboljšanje občutljivosti v primerjavi s prejšnjimi metodami za odkrivanje mutacij TERT v krvi bolnikov z možganskimi tumorji.
Dr. Balaj je opozoril, da je ta krvni test priročen, hiter in stroškovno učinkovit, izvedljiv v večini laboratorijev in primeren za spremljanje napredovanja bolezni.„To metodo odkrivanja bomo vključili v klinično oskrbo bolnikov z možganskimi tumorji. Če na primer MRI-preiskava pokaže sumljivo maso, lahko pred operacijo odvzamemo vzorec krvi in ocenimo značilnosti tumorja, prisotne v krvi. Med nadaljnjim zdravljenjem lahko te značilnosti tumorja služijo kot izhodišče za spremljanje, kar nam omogoča oceno učinkovitosti zdravljenja in odkrivanje morebitnega ponovnega pojava v zgodnji fazi,“ je dodal dr. Carter, direktor Centra za raka in direktor nevrokirurgije v Splošni bolnišnici Massachusetts.
Raziskovalna skupina v bolnišnici Massachusetts General Hospital bo nadalje razvila ta krvni test, da bo lahko razlikovala med več vrstami možganskih tumorjev in tako izboljšala njihovo diagnostiko in zdravljenje.
O bolnišnici Massachusetts General Hospital
Bolnišnica Massachusetts General Hospital, ustanovljena leta 1811, je prva in največja učna bolnišnica Harvardske medicinske fakultete. Gostimo največji bolnišnični raziskovalni program v državi in smo največji prejemnik raziskovalnih sredstev Nacionalnega inštituta za zdravje, s študijami, ki zajemajo 20 kliničnih oddelkov in centrov.Massachusetts General Hospital zagotavlja natančno diagnostiko in zdravljenje na praktično vseh specialističnih in podspecialističnih področjih, ki zajemajo tako medicinsko kot kirurško področje. Naših šest multidisciplinarnih centrov za zdravstveno oskrbo je svetovno znanih po inovativnosti na področju raka, bolezni prebavil, kardiologije, hipertenzije, nevrologije, vaskularne medicine in travmatologije. Poleg tega Massachusetts General Hospital for Children zagotavlja celovito pediatrično zdravstveno oskrbo, od primarne oskrbe do najsodobnejših terapij za zapletene in redke bolezni.MGH, ki je uvrščen med najboljše raziskovalne bolnišnice v Ameriki, je edina ustanova v Združenih državah Amerike, ki pokriva vseh 16 specializacij, navedenih v razvrstitvi U.S. News & World Report. Med skoraj 5000 ocenjenimi bolnišnicami si MGH od uvedbe razvrstitve leta 1990 dosledno ohranja mesto med najboljšimi v državi.