Glioblastóm sa týka všetkých nádorov pochádzajúcich z neuroepiteliu. V porovnaní s inými bežnými zhubnými nádormi je glioblastóm menej známy verejnosti, napriek tomu je najčastejším primárnym nádorom centrálneho nervového systému.Podľa údajov čínskej Národnej komisie pre zdravie sa ročná incidencia gliómov v Číne pohybuje od 5 do 8 na 100 000 ľudí. Liečba je náročná, s vysokou mierou invalidity a úmrtnosti; jej päťročná úmrtnosť je tretia najvyššia po rakovine pankreasu a pľúc. V dôsledku toho je včasné skríningové vyšetrenie, diagnostika a chirurgický zákrok kľúčové pre liečbu gliómov.
Nedávno výskumný tím v Massachusetts General Hospital v Spojených štátoch vyvinul vylepšenú techniku tekutej biopsie, ktorá je schopná presne detekovať genetické mutácie v krvných vzorkách, ktoré môžu vyvolať bežné gliómy u dospelých. Tento pokrok sľubuje výrazné zlepšenie diagnostiky a monitorovania gliómov. Štúdia bola uverejnená v časopise Clinical Cancer Research.Porovnaním krvných vzoriek pacientov s identickými gliómami a tkanivami z biopsie nádorov neurochirurgickí výskumníci Dr. Leonora Balaj a Dr. Bob S. Carter z Massachusetts General Hospital zistili, že ich nový digitálny krvný test polymerázovej reťazovej reakcie (ddPCR) presne detekuje a monitoruje dve mutácie v géne TERT – C228T a C250T.Tieto mutácie sa vyskytujú najmenej v 60 % gliómov a v 80 % vysokostupňových gliómov.
Tekutá biopsia je metóda detekcie nádorov založená na ľudskom krvi. Hoci sa táto technológia osvedčila pri niektorých systémových rakovinách, zatiaľ nebola použitá pri nádoroch mozgu.Dr. Balaj vysvetlil: „Uplatnenie tekutej biopsie na detekciu nádorov mozgu predstavuje osobitné výzvy, pretože mutovaná DNA z nádorov mozgu vstupuje do krvného obehu v nižších hladinách ako iné typy nádorov. Vylepšením testu ddPCR sme po prvýkrát preukázali, že najčastejšie mutácie v malígnych gliómoch možno detekovať v krvi, čo otvára nové možnosti detekcie a monitorovania nádorov mozgu.“
Výskumníci najskôr overili výkonnosť testu ddPCR v nádorovej tkanive a zistili, že výsledky sú plne zhodné s nezávislými klinickými testami nádorových vzoriek na mutácie TERT. Následne pomocou plazmatických vzoriek od pacientov z Massachusetts General Hospital a iných spolupracujúcich inštitúcií preukázali, že test ddPCR dokáže detekovať zhodné mutácie TERT v plazme aj v nádorových vzorkách.
Test ddPCR detegoval gliómy v 62,5 % prípadov, čím preukázal desaťnásobne vyššiu citlivosť v porovnaní s predchádzajúcimi metódami detekcie mutácií TERT v krvi pacientov s nádormi mozgu.
Dr. Balaj poznamenal, že tento krvný test je pohodlný, rýchly a nákladovo efektívny, realizovateľný vo väčšine laboratórií a vhodný na sledovanie progresie ochorenia.„Tento test začleníme do klinickej starostlivosti o pacientov s nádormi mozgu. Ak napríklad MRI vyšetrenie odhalí podozrivú masu, môžeme pred operáciou odobrať vzorku krvi a posúdiť charakteristiky nádoru prítomné v krvi. Počas následnej liečby slúžia tieto charakteristiky nádoru ako základ pre monitorovanie, čo nám umožňuje vyhodnotiť terapeutickú odpoveď a zistiť akékoľvek potenciálne opätovné výskyt v ranom štádiu,“ dodal Dr. Carter, riaditeľ Onkologického centra a riaditeľ neurochirurgie v Massachusetts General Hospital.
Výskumný tím v Massachusetts General Hospital bude ďalej rozvíjať tento krvný test, aby rozlišoval medzi viacerými typmi nádorov na mozgu, čím posunie ich diagnostiku a liečbu.
O Massachusetts General Hospital
Massachusetts General Hospital, založená v roku 1811, je pôvodnou a najväčšou výučbovou nemocnicou Harvard Medical School. Hostíme najväčší nemocničný výskumný program v krajine a sme najväčším príjemcom výskumných grantov od National Institutes of Health, s výskumom zahŕňajúcim 20 klinických oddelení a centier.Massachusetts General Hospital poskytuje presnú diagnostiku a liečbu prakticky vo všetkých špecializáciách a subšpecializáciách, ktoré zahŕňajú medicínske aj chirurgické odbory. Naše šesť multidisciplinárnych centier starostlivosti je celosvetovo známe svojou inováciou v oblasti rakoviny, ochorení tráviaceho ústrojenstva, kardiológie, hypertenzie, neurológie, cievnej medicíny a traumatologickej starostlivosti. Okrem toho Massachusetts General Hospital for Children poskytuje komplexnú pediatrickú zdravotnú starostlivosť, od primárnej starostlivosti až po najmodernejšie terapie zložitých a zriedkavých ochorení.MGH, ktorá je zaradená medzi najlepšie výskumné nemocnice v Amerike, je jedinou inštitúciou v Spojených štátoch, kde je zastúpených všetkých 16 špecializácií uvedených v rebríčku U.S. News & World Report. Spomedzi takmer 5 000 hodnotených nemocníc si MGH od zavedenia rebríčka v roku 1990 neustále udržuje svoje miesto medzi najlepšími v krajine.