Glioblastomul se referă la toate tumorile care provin din neuroepiteliu. În comparație cu alte tumori maligne comune, glioblastomul este mai puțin cunoscut de public, dar este cea mai răspândită tumoră primară a sistemului nervos central.Conform datelor Comisiei Naționale de Sănătate din China, rata anuală de incidență a gliomului în China variază între 5 și 8 la 100.000 de persoane. Tratamentul este dificil, cu rate ridicate de invaliditate și mortalitate; rata mortalității pe cinci ani se situează pe locul al treilea, după cancerul pancreatic și pulmonar. În consecință, screeningul precoce, diagnosticul și intervenția chirurgicală sunt cruciale pentru gestionarea gliomului.
Recent, o echipă de cercetători de la Massachusetts General Hospital din Statele Unite a dezvoltat o tehnică îmbunătățită de biopsie lichidă, capabilă să detecteze cu precizie mutațiile genetice din probele de sânge care pot declanșa gliomul adult comun. Acest progres este promițător pentru îmbunătățirea semnificativă a diagnosticării și monitorizării gliomului. Studiul a fost publicat în revista Clinical Cancer Research.Comparând probele de sânge de la pacienți cu gliom identic cu țesuturile biopsiate din tumori, cercetătorii în neurochirurgie Dr. Leonora Balaj și Dr. Bob S. Carter de la Massachusetts General Hospital au descoperit că noul lor test de sânge digital cu reacție în lanț a polimerazei (ddPCR) detectează și monitorizează cu precizie două mutații ale genei TERT — C228T și C250T.Aceste mutații sunt prevalente în cel puțin 60% din gliomuri și 80% din gliomurile de grad înalt. Biopsia lichidă se referă la o metodă de detectare a tumorilor bazată pe sângele uman. Deși această tehnologie s-a dovedit eficientă pentru anumite tipuri de cancer sistemic, ea nu a fost încă aplicată tumorilor cerebrale.Dr. Balaj a explicat: „Aplicarea biopsiei lichide pentru detectarea tumorilor cerebrale prezintă provocări speciale, deoarece ADN-ul mutant din tumorile cerebrale pătrunde în fluxul sanguin în cantități mai mici decât în cazul altor tipuri de tumori. Prin perfecționarea testului ddPCR, am demonstrat pentru prima dată că cele mai frecvente mutații din gliomele maligne pot fi detectate în sânge, deschizând noi perspective pentru detectarea și monitorizarea tumorilor cerebrale.”
Cercetătorii au validat mai întâi performanța testului ddPCR pe țesutul tumoral, găsind rezultate în deplină concordanță cu testele clinice independente ale probelor tumorale pentru mutații TERT. Ulterior, folosind probe de plasmă de la pacienți de la Massachusetts General Hospital și alte instituții colaboratoare, ei au demonstrat că testul ddPCR poate detecta mutații TERT corespunzătoare atât în probele de plasmă, cât și în probele tumorale.
Testul ddPCR a detectat gliomul în 62,5% din cazuri, demonstrând o sensibilitate de zece ori mai mare comparativ cu metodele anterioare de detectare a mutațiilor TERT în sângele pacienților cu tumori cerebrale.
Dr. Balaj a remarcat că acest test de sânge este convenabil, rapid și rentabil, fezabil în majoritatea laboratoarelor și potrivit pentru urmărirea evoluției bolii.„Vom integra acest test în îngrijirea clinică a pacienților cu tumori cerebrale. De exemplu, dacă o scanare RMN relevă o masă suspectă, putem recolta o probă de sânge înainte de operație și putem evalua caracteristicile tumorii prezente în sânge. În timpul tratamentului ulterior, aceste caracteristici ale tumorii servesc ca bază de referință pentru monitorizare, permițându-ne să evaluăm răspunsul terapeutic și să detectăm orice recurență potențială într-un stadiu incipient”, a adăugat dr. Carter, directorul Centrului de Cancer și directorul secției de neurochirurgie de la Massachusetts General Hospital.
Echipa de cercetare de la Massachusetts General Hospital va dezvolta în continuare acest test de sânge pentru a distinge între mai multe tipuri de tumori cerebrale, contribuind astfel la îmbunătățirea diagnosticării și tratamentului acestora.
Despre Massachusetts General Hospital
Fondat în 1811, Massachusetts General Hospital este primul și cel mai mare spital universitar al Harvard Medical School. Găzduim cel mai mare program de cercetare din cadrul unui spital din țară și suntem principalul beneficiar al finanțării pentru cercetare din partea National Institutes of Health, cu studii care acoperă 20 de departamente și centre clinice.Massachusetts General Hospital oferă diagnostice și tratamente precise în aproape toate specialitățile și sub-specialitățile, acoperind atât domeniul medical, cât și cel chirurgical. Cele șase centre de îngrijire multidisciplinare ale noastre sunt renumite la nivel mondial pentru inovațiile în domeniul cancerului, bolilor digestive, cardiologiei, hipertensiunii, neurologiei, medicinei vasculare și îngrijirii traumatismelor. În plus, Massachusetts General Hospital for Children oferă servicii medicale pediatrice complete, de la îngrijire primară până la terapii de ultimă generație pentru afecțiuni complexe și rare.Clasat pe primul loc în topul spitalelor de cercetare din America, MGH este singura instituție din Statele Unite în care sunt reprezentate toate cele 16 specialități incluse în clasamentul U.S. News & World Report. Dintre cele aproape 5.000 de spitale evaluate, MGH și-a menținut constant locul printre cele mai bune din țară de la începutul clasamentului, în 1990.