Glejak wielopostaciowy odnosi się do wszystkich nowotworów pochodzących z neuroepitelu. W porównaniu z innymi powszechnymi nowotworami złośliwymi, glejak wielopostaciowy jest mniej znany opinii publicznej, ale jest to najczęściej występujący nowotwór pierwotny ośrodkowego układu nerwowego.Według danych chińskiej Narodowej Komisji Zdrowia roczna zapadalność na glejaki w Chinach wynosi od 5 do 8 na 100 000 osób. Leczenie jest trudne, a wskaźniki niepełnosprawności i śmiertelności są wysokie; pięcioletni wskaźnik śmiertelności plasuje się na trzecim miejscu, zaraz po raku trzustki i płuc. W związku z tym wczesne badania przesiewowe, diagnostyka i operacje mają kluczowe znaczenie w leczeniu glejaków.
Niedawno zespół badawczy z Massachusetts General Hospital w Stanach Zjednoczonych opracował ulepszoną technikę biopsji płynnej, umożliwiającą dokładne wykrywanie mutacji genetycznych w próbkach krwi, które mogą wywoływać powszechne glejak u dorosłych. Postęp ten daje nadzieję na znaczną poprawę diagnostyki i monitorowania glejaków. Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie Clinical Cancer Research.Porównując próbki krwi pacjentów z identycznymi glejakami z tkankami pobranymi podczas biopsji guza, neurochirurdzy dr Leonora Balaj i dr Bob S. Carter z Massachusetts General Hospital odkryli, że ich nowatorskie badanie krwi metodą cyfrowej reakcji łańcuchowej polimerazy (ddPCR) pozwala dokładnie wykrywać i monitorować dwie mutacje w genie TERT — C228T i C250T.Mutacje te występują w co najmniej 60% glejaków i 80% glejaków wysokiego stopnia.
Biopsja płynna odnosi się do metody wykrywania nowotworów opartej na krwi ludzkiej. Chociaż technologia ta okazała się skuteczna w przypadku niektórych nowotworów ogólnoustrojowych, nie została jeszcze zastosowana w przypadku nowotworów mózgu.Dr Balaj wyjaśnił: „Zastosowanie biopsji płynnej do wykrywania nowotworów mózgu wiąże się ze szczególnymi wyzwaniami, ponieważ zmutowane DNA z nowotworów mózgu przedostaje się do krwiobiegu w mniejszych ilościach niż w przypadku innych typów nowotworów. Dzięki udoskonaleniu testu ddPCR po raz pierwszy wykazaliśmy, że najczęściej występujące mutacje w złośliwych glejakach można wykryć we krwi, otwierając nowe możliwości w zakresie wykrywania i monitorowania nowotworów mózgu”.
Naukowcy najpierw zweryfikowali skuteczność testu ddPCR w tkance nowotworowej, uzyskując wyniki w pełni zgodne z niezależnymi badaniami klinicznymi próbek nowotworów pod kątem mutacji TERT. Następnie, wykorzystując próbki osocza od pacjentów Massachusetts General Hospital i innych współpracujących instytucji, wykazali, że test ddPCR może wykrywać pasujące mutacje TERT zarówno w osoczu, jak i próbkach nowotworów.
Test ddPCR wykrył glejaki w 62,5% przypadków, wykazując dziesięciokrotnie większą czułość w porównaniu z poprzednimi metodami wykrywania mutacji TERT we krwi pacjentów z guzami mózgu.
Dr Balaj zauważył, że to badanie krwi jest wygodne, szybkie i opłacalne, możliwe do wykonania w większości laboratoriów i odpowiednie do śledzenia postępu choroby.„Włączymy ten test do opieki klinicznej nad pacjentami z guzem mózgu. Na przykład, jeśli badanie MRI wykaże podejrzaną masę, możemy pobrać próbkę krwi przed operacją i ocenić cechy guza obecne we krwi. Podczas dalszego leczenia cechy te służą jako punkt odniesienia do monitorowania, umożliwiając nam ocenę odpowiedzi na leczenie i wykrycie ewentualnego nawrotu we wczesnym stadium” – dodał dr Carter, dyrektor Centrum Onkologii i dyrektor Neurochirurgii w Massachusetts General Hospital.
Zespół badawczy Massachusetts General Hospital będzie dalej rozwijał to badanie krwi, aby rozróżniać różne typy guzów mózgu, przyczyniając się w ten sposób do postępów w ich diagnostyce i leczeniu.
O Massachusetts General Hospital
Założony w 1811 roku Massachusetts General Hospital jest pierwotnym i największym szpitalem klinicznym Harvard Medical School. Prowadzimy największy w kraju program badawczy oparty na szpitalu i jesteśmy głównym odbiorcą funduszy badawczych Narodowego Instytutu Zdrowia, a nasze badania obejmują 20 oddziałów klinicznych i ośrodków.Massachusetts General Hospital zapewnia precyzyjną diagnostykę i leczenie w praktycznie każdej specjalności i podspecjalności, obejmującej zarówno dziedziny medyczne, jak i chirurgiczne. Nasze sześć multidyscyplinarnych ośrodków opieki jest znanych na całym świecie z innowacji w dziedzinie onkologii, chorób układu pokarmowego, kardiologii, nadciśnienia, neurologii, medycyny naczyniowej i traumatologii. Ponadto Massachusetts General Hospital for Children zapewnia kompleksową opiekę pediatryczną, od podstawowej opieki zdrowotnej po najnowocześniejsze terapie złożonych i rzadkich schorzeń.MGH, uznany za najlepszy szpital badawczy w Ameryce, jest jedyną instytucją w Stanach Zjednoczonych, w której reprezentowanych jest wszystkie 16 specjalizacji wymienionych w rankingu U.S. News & World Report. Spośród prawie 5000 ocenionych szpitali, MGH niezmiennie utrzymuje swoją pozycję wśród najlepszych w kraju od momentu powstania rankingu w 1990 roku.