Glioblastoom verwijst naar alle tumoren die ontstaan uit het neuro-epitheel. In vergelijking met andere veel voorkomende kwaadaardige tumoren is glioblastoom minder bekend bij het grote publiek, maar het is de meest voorkomende primaire tumor van het centrale zenuwstelsel.Volgens gegevens van de Chinese Nationale Gezondheidscommissie varieert de jaarlijkse incidentie van gliomen in China van 5 tot 8 per 100.000 mensen. De behandeling is een uitdaging, met hoge percentages invaliditeit en sterfte; het vijfjaarssterftecijfer staat op de derde plaats, na alvleesklier- en longkanker. Daarom zijn vroegtijdige screening, diagnose en chirurgie cruciaal voor de behandeling van gliomen.
Onlangs heeft een onderzoeksteam van het Massachusetts General Hospital in de Verenigde Staten een verbeterde vloeibare biopsietechniek ontwikkeld waarmee genetische mutaties in bloedmonsters die veelvoorkomende gliomen bij volwassenen kunnen veroorzaken, nauwkeurig kunnen worden opgespoord. Deze vooruitgang biedt veelbelovende mogelijkheden voor een aanzienlijke verbetering van de diagnose en monitoring van gliomen. Het onderzoek is gepubliceerd in het tijdschrift Clinical Cancer Research.Door bloedmonsters van patiënten met identieke gliomen te vergelijken met tumorbiopsieweefsels, ontdekten neurochirurgische onderzoekers dr. Leonora Balaj en dr. Bob S. Carter van het Massachusetts General Hospital dat hun nieuwe digitale druppelpolymerasekettingreactie (ddPCR) bloedtest twee mutaties in het TERT-gen – C228T en C250T – nauwkeurig detecteert en monitort.Deze mutaties komen voor bij ten minste 60% van de gliomen en 80% van de hooggradige gliomen. Vloeibare biopsie verwijst naar een tumordetectiemethode op basis van menselijk bloed. Hoewel deze technologie effectief is gebleken voor bepaalde systemische kankers, is ze nog niet toegepast op hersentumoren.Dr. Balaj legt uit: "Het toepassen van vloeibare biopsie voor de detectie van hersentumoren brengt bijzondere uitdagingen met zich mee, omdat gemuteerd DNA van hersentumoren in lagere concentraties in de bloedbaan terechtkomt dan bij andere soorten tumoren. Door de ddPCR-test te verfijnen, hebben we voor het eerst aangetoond dat de meest voorkomende mutaties in kwaadaardige gliomen in het bloed kunnen worden gedetecteerd, wat nieuwe mogelijkheden biedt voor de detectie en monitoring van hersentumoren."
Onderzoekers valideerden eerst de prestaties van de ddPCR-test op tumorweefsel en vonden resultaten die volledig overeenkwamen met onafhankelijke klinische tests van tumormonsters op TERT-mutaties. Vervolgens toonden ze aan de hand van plasmamonsters van patiënten van het Massachusetts General Hospital en andere samenwerkende instellingen aan dat de ddPCR-test overeenkomende TERT-mutaties in zowel plasma- als tumormonsters kon detecteren.
De ddPCR-test detecteerde gliomen in 62,5% van de gevallen, wat een tienvoudige verbetering van de gevoeligheid betekent in vergelijking met eerdere methoden voor het detecteren van TERT-mutaties in het bloed van hersentumorpatiënten.
Dr. Balaj merkte op dat deze bloedtest gemakkelijk, snel en kosteneffectief is, in de meeste laboratoria kan worden uitgevoerd en geschikt is voor het volgen van de voortgang van de ziekte."We zullen deze detectiemethode opnemen in de klinische zorg voor hersentumorpatiënten. Als er bijvoorbeeld op een MRI-scan een verdachte massa te zien is, kunnen we voorafgaand aan de operatie een bloedmonster afnemen en de tumorkenmerken in het bloed beoordelen. Tijdens de daaropvolgende behandeling kunnen deze tumorkenmerken dienen als uitgangspunt voor monitoring, waardoor we de effectiviteit van de behandeling kunnen evalueren en een mogelijke terugkeer in een vroeg stadium kunnen detecteren", voegde dr. Carter, directeur van het Kankercentrum en directeur Neurochirurgie van het Massachusetts General Hospital, toe.
Het onderzoeksteam van het Massachusetts General Hospital zal deze bloedtest verder ontwikkelen om onderscheid te kunnen maken tussen verschillende soorten hersentumoren, waardoor de diagnose en behandeling ervan kunnen worden verbeterd.
Over het Massachusetts General Hospital
Het Massachusetts General Hospital, opgericht in 1811, is het oorspronkelijke en grootste academische ziekenhuis van de Harvard Medical School. We hebben het grootste ziekenhuisgebaseerde onderzoeksprogramma van het land en zijn de belangrijkste ontvanger van onderzoeksfinanciering van de National Institutes of Health, met studies die 20 klinische afdelingen en centra omvatten.Het Massachusetts General Hospital biedt nauwkeurige diagnoses en behandelingen in vrijwel alle specialismen en subspecialismen, zowel op medisch als chirurgisch gebied. Onze zes multidisciplinaire zorgcentra staan wereldwijd bekend om hun innovaties op het gebied van kanker, spijsverteringsaandoeningen, cardiologie, hypertensie, neurologie, vasculaire geneeskunde en traumazorg. Daarnaast biedt het Massachusetts General Hospital for Children uitgebreide pediatrische gezondheidszorg, variërend van eerstelijnszorg tot geavanceerde therapieën voor complexe en zeldzame aandoeningen.MGH staat bekend als het beste onderzoeksziekenhuis van Amerika en is de enige instelling in de Verenigde Staten waar alle 16 specialismen uit de ranglijst van U.S. News & World Report vertegenwoordigd zijn. Van de bijna 5000 geëvalueerde ziekenhuizen heeft MGH sinds de start van de ranglijst in 1990 consequent zijn plaats onder de beste van het land behouden.