뇌교종은 신경상피에서 유래한 모든 종양을 가리킵니다. 다른 흔한 악성 종양에 비해 대중에게 잘 알려지지 않았지만, 가장 흔한 원발성 중추신경계 종양입니다.국가위생건강위원회 데이터에 따르면, 우리나라 뇌교모양세포종 연간 발병률은 5만 명당 5~8건으로 치료 난이도가 높고, 장애 및 사망률이 높아 5년 사망률은 췌장암과 폐암에 이어 세 번째로 높습니다. 따라서 조기 검진, 조기 진단, 조기 수술이 뇌교모양세포종 치료에 매우 중요합니다.
최근 미국 매사추세츠 종합병원의 연구팀은 강화된 액체 생검 기술을 개발했다. 이 기술은 혈액 샘플에서 흔한 성인 뇌교모양세포종을 유발할 수 있는 유전자 변이를 정확히 검출할 수 있어 교모양세포종의 진단과 모니터링을 크게 개선할 것으로 기대된다. 해당 연구는 《임상 암 연구》 저널에 게재되었다.
동일한 뇌교모종을 앓고 있는 환자의 혈액 샘플과 종양 생검 조직을 비교 분석한 결과, 미국 매사추세츠 종합병원 신경외과 연구원 레오노라 발라지(Leonora Balaj) 박사와 밥 S. 카터(Bob S. Carter) 박사는 그들이 개발한 새로운 디지털 액적 중합효소 연쇄반응(ddPCR) 혈액 검사가 TERT 유전자의 두 가지 돌연변이—C228T와 C250T—를 정확히 검출하고 모니터링할 수 있음을 발견했습니다.이 두 유전자 돌연변이는 최소 60%의 뇌교종과 80%의 고등급 교종에서 광범위하게 존재한다.
액체 생검은 인체 혈액을 기반으로 한 종양 검출법이다. 이 기술은 특정 전신성 암 검출에 활용 가능함이 입증되었으나, 뇌종양에는 아직 적용되지 않았다.Balaj 박사는 "뇌종양 검사에 액체 생검을 적용하는 것은 특히 도전적입니다. 뇌종양 돌연변이 DNA가 혈액으로 유입되는 수준이 다른 유형의 종양보다 낮기 때문입니다. ddPCR 검출법을 개선함으로써 우리는 혈액에서 악성 뇌교모종에서 가장 흔한 돌연변이를 검출할 수 있음을 최초로 입증했으며, 이는 뇌종양 검출 및 모니터링에 새로운 방향을 제시합니다"라고 설명했습니다.
연구진은 먼저 ddPCR 측정법의 종양 조직 내 성능을 테스트했으며, 그 결과가 종양 샘플의 TERT 돌연변이를 평가한 독립적인 임상 실험 결과와 완전히 일치함을 발견했습니다. 이후 미국 매사추세츠 종합병원 및 기타 협력 기관의 환자 종양 혈장 샘플을 사용하여 테스트한 결과, ddPCR 측정법이 혈장과 종양 샘플에서 일치하는 TERT 돌연변이를 검출할 수 있음을 확인했습니다.
ddPCR 검출법은 교모세포종의 62.5%를 검출할 수 있었으며, 이는 기존 뇌종양 환자 혈액 내 TERT 돌연변이 검출 방법에 비해 민감도가 10배 향상된 수치입니다.
발라지 박사는 이 혈액 검사법이 편리하고 신속하며 비용이 저렴해 대부분의 실험실에서 수행 가능하며, 질병 진행 추적에도 활용될 수 있다고 설명했습니다."우리는 이 검출법을 뇌종양 환자의 임상 치료에 도입할 것입니다. 예를 들어, 환자의 MRI 촬영에서 의심스러운 종괴가 발견되면 수술 전 혈액 샘플을 채취하여 혈액 내 존재하는 종양 특성을 평가할 수 있습니다. 이후 환자가 치료를 받을 때, 우리는 이러한 종양 특성을 기준선으로 삼아 모니터링하여 치료 효과를 평가하고 잠재적인 재발 상황을 조기에 발견할 수 있습니다." 미국 매사추세츠 종합병원 종양센터장 겸 신경외과 과장인 카터 박사가 덧붙였습니다.
미국 매사추세츠 종합병원 연구팀은 이 혈액 검사법을 더욱 발전시켜 다양한 유형의 뇌종양을 구분할 수 있도록 하여 뇌종양 진단 및 치료를 한층 더 발전시킬 계획입니다.
미국 매사추세츠 종합병원 소개
매사추세츠 종합병원은 1811년 설립된 하버드 의과대학 최초이자 최대 규모의 교육 병원입니다. 우리는 미국 최대 규모의 병원 기반 연구 프로그램을 보유하고 있으며, 미국 국립보건원(NIH) 연구 자금 최대 수혜 기관으로, 병원 내 20개 임상 부서 및 센터에 걸쳐 연구를 수행하고 있습니다.매사추세츠 종합병원은 거의 모든 전문 분야 및 세부 전문 분야, 내과 및 외과 분야에서 정밀한 진단과 치료를 제공합니다. 우리의 6개 다학제 진료 센터는 암, 소화기 질환, 심장병, 고혈압, 신경내과, 혈관 의학 및 외상 센터 분야의 혁신으로 세계적으로 유명합니다. 또한 매사추세츠 어린이 종합병원은 기본 진료부터 첨단 치료법을 활용한 복잡하고 희귀한 질환 치료에 이르기까지 포괄적인 소아 의료 서비스를 제공합니다.매사추세츠 종합병원은 미국 1위 연구형 병원으로, 미국에서 유일하게 16개 모든 전문 분야가 《US 뉴스 & 월드 리포트》 순위에 이름을 올린 병원입니다. 평가 대상 약 5,000개 병원 중 매사추세츠 종합병원은 1990년 순위 발표 이래 줄곧 최상위권 병원으로 자리매김해 왔습니다.