Il glioblastoma si riferisce a tutti i tumori che hanno origine dal neuroepitelio. Rispetto ad altri tumori maligni comuni, il glioblastoma è meno conosciuto dal grande pubblico, ma è il tumore primario più diffuso del sistema nervoso centrale.Secondo i dati della Commissione sanitaria nazionale cinese, il tasso di incidenza annuale dei gliomi in Cina varia da 5 a 8 casi ogni 100.000 persone. Il trattamento è difficile, con alti tassi di disabilità e mortalità; il tasso di mortalità a cinque anni è terzo solo al cancro al pancreas e al polmone. Di conseguenza, lo screening precoce, la diagnosi e la chirurgia sono fondamentali per la gestione dei gliomi.
Recentemente, un gruppo di ricerca del Massachusetts General Hospital negli Stati Uniti ha sviluppato una tecnica avanzata di biopsia liquida in grado di rilevare con precisione le mutazioni genetiche nei campioni di sangue che possono scatenare i comuni gliomi dell'adulto. Questo progresso promette di migliorare significativamente la diagnosi e il monitoraggio del glioma. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Clinical Cancer Research.Confrontando campioni di sangue di pazienti con gliomi identici con tessuti bioptici tumorali, i ricercatori di neurochirurgia Dr. Leonora Balaj e Dr. Bob S. Carter del Massachusetts General Hospital hanno scoperto che il loro nuovo test del sangue digitale a reazione a catena della polimerasi (ddPCR) rileva e monitora con precisione due mutazioni nel gene TERT: C228T e C250T.Queste mutazioni sono prevalenti in almeno il 60% dei gliomi e nell'80% dei gliomi di alto grado. La biopsia liquida si riferisce a un metodo di rilevamento dei tumori basato sul sangue umano. Sebbene questa tecnologia si sia dimostrata efficace per alcuni tumori sistemici, non è ancora stata applicata ai tumori cerebrali.Il dottor Balaj ha spiegato: "L'applicazione della biopsia liquida al rilevamento dei tumori cerebrali presenta particolari difficoltà, poiché il DNA mutato dei tumori cerebrali entra nel flusso sanguigno a livelli inferiori rispetto ad altri tipi di tumori. Perfezionando il test ddPCR, abbiamo dimostrato per la prima volta che le mutazioni più diffuse nei gliomi maligni possono essere rilevate nel sangue, aprendo nuove strade per il rilevamento e il monitoraggio dei tumori cerebrali".
I ricercatori hanno prima convalidato le prestazioni del test ddPCR sul tessuto tumorale, trovando risultati pienamente concordanti con test clinici indipendenti su campioni tumorali per le mutazioni TERT. Successivamente, utilizzando campioni di plasma di pazienti del Massachusetts General Hospital e di altre istituzioni collaboratrici, hanno dimostrato che il test ddPCR era in grado di rilevare mutazioni TERT corrispondenti sia nel plasma che nei campioni tumorali.
Il test ddPCR ha rilevato mutazioni del gene TERT nel 62,5% dei gliomi, dimostrando una sensibilità dieci volte superiore rispetto ai metodi precedenti per rilevare le mutazioni del gene TERT nel sangue dei pazienti affetti da tumore cerebrale.
Il dottor Balaj ha osservato che questo esame del sangue è comodo, rapido ed economico, fattibile nella maggior parte dei laboratori e adatto per monitorare la progressione della malattia."Incorporeremo questo test nella cura clinica dei pazienti affetti da tumore cerebrale. Ad esempio, se una risonanza magnetica rivela una massa sospetta, possiamo prelevare un campione di sangue prima dell'intervento e valutare le caratteristiche del tumore presenti nel sangue. Durante il trattamento successivo, queste caratteristiche del tumore fungono da base di riferimento per il monitoraggio, consentendoci di valutare la risposta terapeutica e rilevare qualsiasi potenziale recidiva in fase precoce", ha aggiunto il dottor Carter, direttore del Cancer Center e direttore di Neurochirurgia al Massachusetts General Hospital.
Il team di ricerca del Massachusetts General Hospital svilupperà ulteriormente questo esame del sangue per distinguere tra diversi tipi di tumori cerebrali, migliorando così la loro diagnosi e il loro trattamento.
Informazioni sul Massachusetts General Hospital
Fondato nel 1811, il Massachusetts General Hospital è il primo e più grande ospedale universitario della Harvard Medical School. Ospitiamo il più grande programma di ricerca ospedaliero della nazione e siamo i principali destinatari dei finanziamenti per la ricerca del National Institutes of Health, con studi che coinvolgono 20 dipartimenti e centri clinici.Il Massachusetts General Hospital fornisce diagnosi e trattamenti precisi in quasi tutte le specialità e sottospecialità, sia in campo medico che chirurgico. I nostri sei centri di cura multidisciplinari sono rinomati a livello mondiale per l'innovazione nel campo dell'oncologia, delle malattie digestive, della cardiologia, dell'ipertensione, della neurologia, della medicina vascolare e della traumatologia. Inoltre, il Massachusetts General Hospital for Children fornisce assistenza sanitaria pediatrica completa, che va dall'assistenza primaria alle terapie all'avanguardia per patologie complesse e rare.Classificato come il miglior ospedale di ricerca degli Stati Uniti, il MGH è l'unica istituzione negli Stati Uniti in cui sono rappresentate tutte le 16 specialità presenti nella classifica di U.S. News & World Report. Tra i quasi 5.000 ospedali valutati, il MGH ha mantenuto costantemente il suo posto tra i migliori della nazione sin dall'inizio della classifica nel 1990.