A glioblastoma az idegepitéliumban kialakuló összes daganatot jelenti. Más gyakori rosszindulatú daganatokhoz képest a glioblastoma kevésbé ismert a nagyközönség körében, pedig ez a központi idegrendszer leggyakoribb primer daganata.A Kínai Nemzeti Egészségügyi Bizottság adatai szerint a gliómák éves előfordulási aránya Kínában 100 000 főre vetítve 5-8 között mozog. A kezelés kihívást jelent, a rokkantság és a halálozás aránya magas; ötéves halálozási aránya a hasnyálmirigy- és a tüdőrák után a harmadik helyen áll. Következésképpen a gliómák kezelésében döntő fontosságú a korai szűrés, diagnózis és műtét.
A közelmúltban az Egyesült Államokbeli Massachusetts General Hospital kutatócsoportja kifejlesztett egy továbbfejlesztett folyadékbiopszia technikát, amely képes pontosan kimutatni a vérmintákban azokat a genetikai mutációkat, amelyek gyakori felnőttkori gliómákat okozhatnak. Ez az előrelépés jelentős javulást ígér a glióma diagnosztizálásában és monitorozásában. A tanulmány a Clinical Cancer Research folyóiratban jelent meg.A Massachusetts General Hospital idegsebész kutatói, Dr. Leonora Balaj és Dr. Bob S. Carter azonos gliómás betegek vérmintáit és tumorbiopszia-szöveteket összehasonlítva felfedezték, hogy újszerű digitális cseppes polimeráz láncreakció (ddPCR) vérvizsgálatuk pontosan kimutatja és monitorozza a TERT gén két mutációját, a C228T-t és a C250T-t.Ezek a mutációk a gliómák legalább 60%-ában és a magas fokú gliómák 80%-ában fordulnak elő. A folyadékbiopszia egy emberi vér alapú tumorfelismerési módszer. Bár ez a technológia bizonyítottan hatékony bizonyos szisztémás rákok esetében, agydaganatokra még nem alkalmazták.Dr. Balaj így magyarázta: „A folyadékbiopszia alkalmazása az agydaganatok kimutatásában különleges kihívásokat jelent, mivel az agydaganatokból származó mutált DNS alacsonyabb szinten jut a véráramba, mint más daganattípusok esetében. A ddPCR-vizsgálat finomításával elsőként bizonyítottuk, hogy a rosszindulatú gliómákban leggyakrabban előforduló mutációk kimutathatók a vérben, ami új utakat nyit az agydaganatok kimutatásában és nyomon követésében.”
A kutatók először tumor szöveteken validálták a ddPCR-vizsgálat teljesítményét, és a TERT-mutációk tumor mintákon végzett független klinikai vizsgálatával teljes mértékben egyező eredményeket kaptak. Ezt követően a Massachusetts General Hospital és más együttműködő intézmények betegeinek plazmamintáit felhasználva bebizonyították, hogy a ddPCR-vizsgálat mind a plazma-, mind a tumor mintákban kimutathatja a megfelelő TERT-mutációkat.
A ddPCR-teszt a gliómák 62,5%-ában mutatta ki a TERT-mutációkat, ami tízszeres érzékenységnövekedést jelent a korábbi, agydaganatos betegek vérében végzett TERT-mutációk kimutatására szolgáló módszerekhez képest.
Dr. Balaj megjegyezte, hogy ez a vérvizsgálat kényelmes, gyors és költséghatékony, a legtöbb laboratóriumban elvégezhető, és alkalmas a betegség előrehaladásának nyomon követésére.„Beépítjük ezt a vizsgálatot az agydaganatos betegek klinikai ellátásába. Például, ha egy MRI-vizsgálat gyanús tömeget mutat, műtét előtt vérmintát vehetünk és értékelhetjük a vérben jelen lévő tumor jellemzőit. A későbbi kezelés során ezek a tumor jellemzők alapul szolgálnak a nyomon követéshez, lehetővé téve számunkra a terápiás válasz értékelését és a potenciális kiújulás korai felismerését” – tette hozzá Dr. Carter, a Massachusetts General Hospital rákközpontjának igazgatója és idegsebészeti osztályának vezetője.
A Massachusetts General Hospital kutatócsoportja tovább fogja fejleszteni ezt a vérvizsgálatot, hogy megkülönböztesse a különböző típusú agydaganatokat, ezáltal elősegítve azok diagnosztizálását és kezelését.
A Massachusetts General Hospitalról
Az 1811-ben alapított Massachusetts General Hospital a Harvard Medical School eredeti és legnagyobb oktatókórháza. Az ország legnagyobb kórházi kutatási programját működtetjük, és a National Institutes of Health kutatási támogatásának legfőbb kedvezményezettjei vagyunk, kutatásaink 20 klinikai osztályra és központra terjednek ki.A Massachusetts General Hospital pontos diagnózist és kezelést nyújt gyakorlatilag minden szakterületen és al-szakterületen, beleértve mind az orvosi, mind a sebészeti területeket. Hat multidiszciplináris ellátóközpontunk világszerte híres a rák, az emésztőrendszeri betegségek, a kardiológia, a magas vérnyomás, a neurológia, az érrendszeri betegségek és a traumás ellátás terén elért innovációiról. Ezenkívül a Massachusetts General Hospital for Children átfogó gyermekgyógyászati ellátást nyújt, az alapellátástól a komplex és ritka betegségek legmodernebb terápiáinak alkalmazásáig.Az MGH, amely Amerika legjobb kutatókórházának számít, az egyetlen intézmény az Egyesült Államokban, ahol az U.S. News & World Report rangsorában szereplő mind a 16 szakterület képviselteti magát. A közel 5000 értékelésbe bevont kórház közül az MGH a rangsor 1990-es bevezetése óta folyamatosan az ország legjobbjai között szerepel.