Le glioblastome désigne toutes les tumeurs provenant du neuroépithélium. Comparé à d'autres tumeurs malignes courantes, le glioblastome est moins connu du grand public, mais il s'agit pourtant de la tumeur primaire la plus répandue du système nerveux central.Selon les données de la Commission nationale de la santé chinoise, le taux d'incidence annuel des gliomes en Chine varie entre 5 et 8 pour 100 000 personnes. Le traitement est difficile, avec des taux élevés d'invalidité et de mortalité ; son taux de mortalité à cinq ans se classe au troisième rang, derrière le cancer du pancréas et le cancer du poumon. Par conséquent, le dépistage précoce, le diagnostic et la chirurgie sont essentiels pour la prise en charge des gliomes.
Récemment, une équipe de recherche du Massachusetts General Hospital aux États-Unis a mis au point une technique améliorée de biopsie liquide capable de détecter avec précision les mutations génétiques dans les échantillons sanguins susceptibles de déclencher des gliomes courants chez l'adulte. Cette avancée est prometteuse pour améliorer considérablement le diagnostic et la surveillance des gliomes. L'étude a été publiée dans la revue Clinical Cancer Research.En comparant des échantillons sanguins de patients atteints de gliomes identiques à des tissus tumoraux issus de biopsies, les chercheurs en neurochirurgie Leonora Balaj et Bob S. Carter du Massachusetts General Hospital ont découvert que leur nouveau test sanguin par réaction en chaîne par polymérase à gouttelettes numériques (ddPCR) détecte et surveille avec précision deux mutations du gène TERT : C228T et C250T.Ces mutations sont présentes dans au moins 60 % des gliomes et 80 % des gliomes de haut grade. La biopsie liquide désigne une méthode de détection des tumeurs basée sur le sang humain. Si cette technologie s'est avérée efficace pour certains cancers systémiques, elle n'a pas encore été appliquée aux tumeurs cérébrales.Le Dr Balaj explique : « L'application de la biopsie liquide à la détection des tumeurs cérébrales présente des défis particuliers, car l'ADN muté des tumeurs cérébrales pénètre dans la circulation sanguine à des niveaux plus faibles que les autres types de tumeurs. En affinant le test ddPCR, nous avons démontré pour la première fois que les mutations les plus courantes dans les gliomes malins peuvent être détectées dans le sang, ouvrant ainsi de nouvelles voies pour la détection et la surveillance des tumeurs cérébrales. »
Les chercheurs ont d'abord validé les performances du test ddPCR sur des tissus tumoraux, obtenant des résultats parfaitement concordants avec les tests cliniques indépendants effectués sur des échantillons tumoraux pour détecter les mutations TERT. Par la suite, à l'aide d'échantillons de plasma provenant de patients du Massachusetts General Hospital et d'autres institutions collaboratrices, ils ont démontré que le test ddPCR pouvait détecter des mutations TERT correspondantes à la fois dans le plasma et dans les échantillons tumoraux.
Le test ddPCR a détecté des gliomes dans 62,5 % des cas, démontrant une sensibilité dix fois supérieure à celle des méthodes précédentes de détection des mutations TERT dans le sang des patients atteints d'une tumeur cérébrale.
Le Dr Balaj a souligné que ce test sanguin est pratique, rapide et rentable, réalisable dans la plupart des laboratoires et adapté au suivi de la progression de la maladie.« Nous allons intégrer cette méthode de détection dans les soins cliniques prodigués aux patients atteints d'une tumeur cérébrale. Par exemple, si une IRM révèle une masse suspecte, nous pouvons prélever un échantillon de sang avant l'opération et évaluer les caractéristiques de la tumeur présentes dans le sang. Au cours du traitement ultérieur, ces caractéristiques tumorales peuvent servir de base de référence pour le suivi, ce qui nous permet d'évaluer l'efficacité du traitement et de détecter toute récidive potentielle à un stade précoce », a ajouté le Dr Carter, directeur du centre de cancérologie et directeur de neurochirurgie au Massachusetts General Hospital.
L'équipe de recherche du Massachusetts General Hospital va poursuivre le développement de ce test sanguin afin de distinguer les différents types de tumeurs cérébrales, ce qui permettra de faire progresser leur diagnostic et leur traitement.
À propos du Massachusetts General Hospital
Fondé en 1811, le Massachusetts General Hospital est le premier et le plus grand hôpital universitaire de la Harvard Medical School. Nous hébergeons le plus grand programme de recherche hospitalier du pays et sommes le principal bénéficiaire des fonds de recherche des National Institutes of Health, avec des études couvrant 20 départements et centres cliniques.Le Massachusetts General Hospital fournit des diagnostics et des traitements précis dans pratiquement toutes les spécialités et sous-spécialités, tant dans le domaine médical que chirurgical. Nos six centres de soins multidisciplinaires sont mondialement reconnus pour leurs innovations dans les domaines du cancer, des maladies digestives, de la cardiologie, de l'hypertension, de la neurologie, de la médecine vasculaire et des soins traumatologiques. En outre, le Massachusetts General Hospital for Children fournit des soins pédiatriques complets, allant des soins primaires aux thérapies de pointe pour les maladies complexes et rares.Classé premier hôpital de recherche aux États-Unis, le MGH est le seul établissement du pays à représenter les 16 spécialités figurant dans le classement du U.S. News & World Report. Parmi près de 5 000 hôpitaux évalués, le MGH occupe régulièrement une place parmi les meilleurs du pays depuis la création du classement en 1990.