Glioblastooma viittaa kaikkiin neuroepiteelistä alkaviin kasvaimiin. Verrattuna muihin yleisiin pahanlaatuisiin kasvaimiin, glioblastooma on vähemmän tunnettu yleisön keskuudessa, mutta se on keskushermoston yleisin primaarikasvain.Kiinan kansanterveyskomission tietojen mukaan glioomien vuotuinen esiintyvyys Kiinassa on 5–8 tapausta 100 000 ihmistä kohti. Hoito on haastavaa, ja vammautumis- ja kuolleisuusluvut ovat korkeat. Viiden vuoden kuolleisuusaste on kolmanneksi korkein haimasyövän ja keuhkosyövän jälkeen. Siksi varhainen seulonta, diagnoosi ja leikkaus ovat ratkaisevan tärkeitä glioomien hoidossa.
Äskettäin Yhdysvaltain Massachusetts General Hospitalin tutkimusryhmä kehitti parannetun nestebiopsia-tekniikan, jolla voidaan tarkasti havaita verinäytteistä geneettisiä mutaatioita, jotka voivat laukaista yleisiä aikuisten glioomia. Tämä edistysaskel lupaa merkittäviä parannuksia glioomien diagnoosiin ja seurantaan. Tutkimus on julkaistu Clinical Cancer Research -lehdessä.Vertaamalla identtisten glioomien potilaiden verinäytteitä ja kasvainbiopsian kudoksia, neurokirurgian tutkijat tohtori Leonora Balaj ja tohtori Bob S. Carter Massachusetts General Hospitalista havaitsivat, että heidän uusi digitaalinen pisarapolymeraasiketjureaktio (ddPCR) -verikoe havaitsee ja seuraa tarkasti kahta mutaatiota TERT-geenissä – C228T ja C250T.Nämä mutaatiot ovat yleisiä vähintään 60 prosentissa glioomista ja 80 prosentissa korkea-asteisista glioomista. Nestebiopsia viittaa ihmisen verestä tehtävään kasvaimen havaitsemismenetelmään. Vaikka tämä tekniikka on osoittautunut tehokkaaksi tietyissä systeemissä esiintyvissä syövissä, sitä ei ole vielä sovellettu aivokasvaimiin.Tohtori Balaj selitti: "Nestebiopsian soveltaminen aivokasvainten havaitsemiseen on erityisen haastavaa, koska aivokasvainten mutatoitunut DNA pääsee verenkiertoon muita kasvaintyyppejä pienempinä pitoisuuksina. Tarkentamalla ddPCR-määritystä olemme ensimmäistä kertaa osoittaneet, että pahanlaatuisten glioomien yleisimmät mutaatiot voidaan havaita verestä, mikä avaa uusia mahdollisuuksia aivokasvainten havaitsemiseen ja seurantaan."
Tutkijat validoivat ensin ddPCR-määrityksen suorituskyvyn kasvainkudoksessa ja havaitsivat tulosten olevan täysin yhdenmukaisia TERT-mutaatioiden riippumattomien kliinisten testien kanssa. Sen jälkeen he osoittivat Massachusetts General Hospitalin ja muiden yhteistyölaitosten potilaiden plasmanäytteiden avulla, että ddPCR-määritys pystyi havaitsemaan vastaavat TERT-mutaatioista sekä plasmanäytteissä että kasvainnäytteissä.
ddPCR-määritys havaitsi glioomia 62,5 prosentissa tapauksista, mikä osoittaa kymmenkertaisen herkkyyden parannuksen verrattuna aiempiin menetelmiin TERT-mutaatioiden havaitsemiseksi aivokasvainpotilaiden veressä.
Tohtori Balaj totesi, että tämä verikoe on kätevä, nopea ja kustannustehokas, toteutettavissa useimmissa laboratorioissa ja sopiva taudin etenemisen seurantaan."Otamme tämän testin käyttöön aivokasvainpotilaiden kliinisessä hoidossa. Esimerkiksi jos MRI-kuvaus paljastaa epäilyttävän kasvaimen, voimme ottaa verinäytteen ennen leikkausta ja arvioida veressä esiintyviä kasvaimen ominaisuuksia. Myöhemmässä hoidossa nämä kasvaimen ominaisuudet toimivat seurannan lähtökohtana, jonka avulla voimme arvioida hoidon tehoa ja havaita mahdolliset uusiutumat varhaisessa vaiheessa", lisäsi tohtori Carter, syöpäkeskuksen johtaja ja neurokirurgian johtaja Massachusetts General Hospitalissa.
Massachusetts General Hospitalin tutkimusryhmä kehittää tätä verikokeita edelleen, jotta voidaan erottaa toisistaan useita aivokasvaintyyppejä ja siten edistää niiden diagnoosia ja hoitoa.
Tietoa Massachusetts General Hospitalista
Vuonna 1811 perustettu Massachusetts General Hospital on Harvard Medical Schoolin ensimmäinen ja suurin opetussairaala. Meillä on maan suurin sairaalaan perustuva tutkimusohjelma ja olemme suurin National Institutes of Healthin tutkimusrahoituksen saaja. Tutkimuksemme kattavat 20 kliinistä osastoa ja keskusta.Massachusetts General Hospital tarjoaa tarkkoja diagnooseja ja hoitoja lähes kaikilla erikoisaloilla ja alaryhmillä, sekä lääketieteen että kirurgian aloilla. Kuusi monialaista hoitokeskustamme ovat maailmanlaajuisesti tunnettuja innovaatioistaan syövän, ruoansulatuskanavan sairauksien, kardiologian, verenpainetaudin, neurologian, verisuonitautien ja traumahoitojen aloilla. Lisäksi Massachusetts General Hospital for Children tarjoaa kattavaa lasten terveydenhuoltoa perusterveydenhuollosta monimutkaisten ja harvinaisten sairauksien huippuluokan hoitoihin.MGH on Amerikan parhaaksi tutkimuslaitokseksi rankattu sairaala ja ainoa laitos Yhdysvalloissa, jossa on edustettuna kaikki 16 erikoisalaa, jotka ovat mukana U.S. News & World Report -lehden rankingissa. Lähes 5 000 arvioidun sairaalan joukossa MGH on pitänyt vakaasti paikkansa maan parhaiden joukossa rankingin perustamisesta lähtien vuonna 1990.