El glioblastoma se refiere a todos los tumores que se originan en el neuroepitelio. En comparación con otros tumores malignos comunes, el glioblastoma es menos conocido por el público, pero es el tumor primario más frecuente del sistema nervioso central.Según datos de la Comisión Nacional de Salud, la tasa de incidencia anual de gliomas en China oscila entre 5 y 8 por cada 100 000 habitantes. El tratamiento es difícil, con altas tasas de discapacidad y mortalidad; su tasa de mortalidad a cinco años ocupa el tercer lugar, solo por detrás del cáncer de páncreas y de pulmón. Por consiguiente, la detección precoz, el diagnóstico y la cirugía son fundamentales para el tratamiento de los gliomas.
Recientemente, un equipo de investigación del Hospital General de Massachusetts, en Estados Unidos, ha desarrollado una técnica mejorada de biopsia líquida capaz de detectar con precisión en muestras de sangre las mutaciones genéticas que pueden desencadenar gliomas comunes en adultos. Este avance es prometedor para mejorar significativamente el diagnóstico y el seguimiento de los gliomas. El estudio ha sido publicado en la revista Clinical Cancer Research.Al comparar muestras de sangre de pacientes con gliomas idénticos junto con tejidos de biopsias tumorales, los investigadores en neurocirugía Dra. Leonora Balaj y Dr. Bob S. Carter del Hospital General de Massachusetts descubrieron que su novedoso análisis de sangre de reacción en cadena de la polimerasa con gotas digitales (ddPCR) detecta y monitoriza con precisión dos mutaciones en el gen TERT: C228T y C250T.Estas mutaciones son frecuentes en al menos el 60 % de los gliomas y el 80 % de los gliomas de alto grado. La biopsia líquida es un método de detección de tumores basado en la sangre humana. Aunque esta tecnología ha demostrado su eficacia para ciertos tipos de cáncer sistémico, aún no se ha aplicado a los tumores cerebrales.El Dr. Balaj explicó: «La aplicación de la biopsia líquida a la detección de tumores cerebrales presenta retos particulares, ya que el ADN mutado de los tumores cerebrales entra en el torrente sanguíneo en niveles más bajos que otros tipos de tumores. Al perfeccionar el ensayo ddPCR, hemos demostrado por primera vez que las mutaciones más frecuentes en los gliomas malignos pueden detectarse en la sangre, lo que abre nuevas vías para la detección y el seguimiento de los tumores cerebrales».
Los investigadores validaron primero el rendimiento del ensayo ddPCR en tejido tumoral, obteniendo resultados totalmente concordantes con las pruebas clínicas independientes de muestras tumorales para detectar mutaciones del TERT. Posteriormente, utilizando muestras de plasma de pacientes del Hospital General de Massachusetts y otras instituciones colaboradoras, demostraron que el ensayo ddPCR podía detectar mutaciones del TERT coincidentes tanto en muestras de plasma como en muestras tumorales.
El ensayo ddPCR detectó gliomas en el 62,5 % de los casos, lo que demuestra una sensibilidad diez veces superior a la de los métodos anteriores para detectar mutaciones del TERT en la sangre de pacientes con tumores cerebrales.
El Dr. Balaj señaló que este análisis de sangre es cómodo, rápido y rentable, viable en la mayoría de los laboratorios y adecuado para seguir la evolución de la enfermedad.«Incorporaremos este ensayo a la atención clínica de los pacientes con tumores cerebrales. Por ejemplo, si una resonancia magnética revela una masa sospechosa, podemos recoger una muestra de sangre antes de la operación y evaluar las características del tumor presentes en la sangre. Durante el tratamiento posterior, estas características del tumor sirven como referencia para el seguimiento, lo que nos permite evaluar la respuesta terapéutica y detectar cualquier posible recurrencia en una fase temprana», añadió el Dr. Carter, director del Centro Oncológico y director de Neurocirugía del Hospital General de Massachusetts.
El equipo de investigación del Hospital General de Massachusetts seguirá desarrollando este análisis de sangre para distinguir entre múltiples tipos de tumores cerebrales, lo que permitirá avanzar en su diagnóstico y tratamiento.
Acerca del Hospital General de Massachusetts
Fundado en 1811, el Hospital General de Massachusetts es el primer y mayor hospital universitario de la Facultad de Medicina de Harvard. Contamos con el programa de investigación hospitalaria más grande del país y somos los principales receptores de fondos de investigación de los Institutos Nacionales de Salud, con estudios que abarcan 20 departamentos y centros clínicos.El Hospital General de Massachusetts ofrece diagnósticos y tratamientos precisos en prácticamente todas las especialidades y subespecialidades, tanto en el ámbito médico como en el quirúrgico. Nuestros seis centros de atención multidisciplinaria son mundialmente reconocidos por su innovación en el tratamiento del cáncer, las enfermedades digestivas, la cardiología, la hipertensión, la neurología, la medicina vascular y la atención traumatológica. Además, el Hospital General de Massachusetts para Niños ofrece atención pediátrica integral, que abarca desde la atención primaria hasta terapias de vanguardia para afecciones complejas y poco frecuentes.Clasificado como el mejor hospital de investigación de Estados Unidos, el MGH es la única institución del país en la que están representadas las 16 especialidades que figuran en la clasificación de U.S. News & World Report. Entre los casi 5000 hospitales evaluados, el MGH ha mantenido constantemente su posición entre los mejores del país desde la creación de la clasificación en 1990.