Glioblastom refererer til alle tumorer, der stammer fra neuroepitelet. Sammenlignet med andre almindelige maligne tumorer er glioblastom mindre kendt af offentligheden, men det er den mest udbredte primære tumor i centralnervesystemet.Ifølge data fra Kinas Nationale Sundhedskommission varierer den årlige forekomst af gliom i Kina fra 5 til 8 pr. 100.000 mennesker. Behandlingen er udfordrende med høje invaliditets- og dødelighedsrater; den femårige dødelighedsrate ligger på tredjepladsen efter bugspytkirtelkræft og lungekræft. Derfor er tidlig screening, diagnose og kirurgi afgørende for behandlingen af gliom.
For nylig har et forskerteam ved Massachusetts General Hospital i USA udviklet en forbedret væskebiopsiteknik, der kan påvise genetiske mutationer i blodprøver, som kan udløse almindelige gliomer hos voksne. Denne fremskridt lover godt for en betydelig forbedring af diagnosen og overvågningen af gliomer. Undersøgelsen er blevet offentliggjort i tidsskriftet Clinical Cancer Research.Ved at sammenligne blodprøver fra patienter med identiske gliomer med tumorbiopsivæv opdagede neurokirurgiske forskere Dr. Leonora Balaj og Dr. Bob S. Carter ved Massachusetts General Hospital, at deres nye digitale dråbe-polymerasekædereaktion (ddPCR) blodprøve nøjagtigt påviser og overvåger to mutationer i TERT-genet – C228T og C250T.Disse mutationer forekommer i mindst 60 % af gliomer og 80 % af højgradige gliomer. Flydende biopsi refererer til en tumorpåvisningsmetode baseret på humant blod. Selvom denne teknologi har vist sig effektiv for visse systemiske kræftformer, er den endnu ikke blevet anvendt på hjernetumorer.Dr. Balaj forklarede: "Anvendelse af væskebiopsi til påvisning af hjernetumorer udgør en særlig udfordring, da muteret DNA fra hjernetumorer kommer ind i blodbanen i lavere niveauer end andre tumortyper. Ved at forfine ddPCR-analysen har vi for første gang påvist, at de mest udbredte mutationer i maligne gliomer kan påvises i blodet, hvilket åbner nye muligheder for påvisning og overvågning af hjernetumorer."
Forskerne validerede først ddPCR-assayets ydeevne i tumorvæv og fandt resultater, der var fuldt ud i overensstemmelse med uafhængige kliniske test af tumorprøver for TERT-mutationer. Efterfølgende demonstrerede de ved hjælp af plasmaprøver fra patienter på Massachusetts General Hospital og andre samarbejdende institutioner, at ddPCR-assayet kunne påvise matchende TERT-mutationer i både plasma- og tumorprøver.
DdPCR-analysen påviste gliomer i 62,5 % af tilfældene, hvilket viser en ti gange forbedret følsomhed sammenlignet med tidligere metoder til påvisning af TERT-mutationer i blodet hos patienter med hjernetumorer.
Dr. Balaj bemærkede, at denne blodprøve er praktisk, hurtig og omkostningseffektiv, kan udføres i de fleste laboratorier og er velegnet til at følge sygdommens progression."Vi vil indarbejde denne påvisningsmetode i den kliniske behandling af patienter med hjernetumorer. Hvis en MR-scanning f.eks. afslører en mistænkelig masse, kan vi indsamle en blodprøve før operationen og vurdere tumorens karakteristika i blodet. Under den efterfølgende behandling kan disse tumoregenskaber tjene som udgangspunkt for overvågning, så vi kan evaluere behandlingens effektivitet og påvise eventuelle tilbagefald på et tidligt stadium," tilføjede Dr. Carter, direktør for Cancer Center og direktør for neurokirurgi ved Massachusetts General Hospital.
Forskerteamet på Massachusetts General Hospital vil videreudvikle denne blodprøve for at kunne skelne mellem flere typer hjernetumorer og dermed forbedre diagnosen og behandlingen af disse tilstande.
Om Massachusetts General Hospital
Massachusetts General Hospital blev grundlagt i 1811 og er det oprindelige og største undervisningshospital ved Harvard Medical School. Vi er vært for landets største hospitalsbaserede forskningsprogram og er den førende modtager af forskningsmidler fra National Institutes of Health med studier, der omfatter 20 kliniske afdelinger og centre.Massachusetts General Hospital leverer præcis diagnose og behandling inden for stort set alle specialer og subspecialer, der omfatter både medicinske og kirurgiske områder. Vores seks tværfaglige behandlingscentre er verdenskendte for innovation inden for kræft, fordøjelsessygdomme, kardiologi, hypertension, neurologi, vaskulær medicin og traumebehandling. Derudover tilbyder Massachusetts General Hospital for Children omfattende pædiatrisk sundhedspleje, der spænder fra primær pleje til banebrydende behandlinger af komplekse og sjældne lidelser.MGH er rangeret som Amerikas bedste forskningshospital og er den eneste institution i USA, hvor alle 16 specialer, der er med i U.S. News & World Reports rangliste, er repræsenteret. Blandt næsten 5.000 evaluerede hospitaler har MGH konsekvent fastholdt sin position blandt landets bedste siden ranglistens start i 1990.