Glioblastom označuje všechny nádory pocházející z neuroepitelu. Ve srovnání s jinými běžnými zhoubnými nádory je glioblastom méně známý veřejnosti, přesto je nejčastějším primárním nádorem centrálního nervového systému.Podle údajů čínské Národní zdravotní komise se roční incidence gliomů v Číně pohybuje od 5 do 8 případů na 100 000 obyvatel. Léčba je náročná, s vysokou mírou invalidity a úmrtnosti; pětiletá úmrtnost je třetí nejvyšší hned po rakovině slinivky břišní a plic. Proto je pro léčbu gliomů zásadní včasné screeningové vyšetření, diagnostika a chirurgický zákrok.
Nedávno výzkumný tým z Massachusetts General Hospital ve Spojených státech vyvinul vylepšenou techniku tekuté biopsie, která je schopna přesně detekovat genetické mutace v krevních vzorcích, které mohou vyvolat běžné gliomy u dospělých. Tento pokrok slibuje výrazné zlepšení diagnostiky a monitorování gliomů. Studie byla publikována v časopise Clinical Cancer Research.Porovnáním krevních vzorků pacientů s identickými gliomy a tkání z biopsie nádoru zjistili neurochirurgové Dr. Leonora Balaj a Dr. Bob S. Carter z Massachusetts General Hospital, že jejich nový digitální kapkový polymerázový řetězový test (ddPCR) přesně detekuje a monitoruje dvě mutace v genu TERT – C228T a C250T.Tyto mutace se vyskytují nejméně u 60 % gliomů a 80 % vysoce maligních gliomů.
Tekutá biopsie je metoda detekce nádorů založená na lidské krvi. Ačkoli se tato technologie osvědčila u některých systémových nádorů, u nádorů mozku dosud nebyla použita.Dr. Balaj vysvětlil: „Použití tekuté biopsie k detekci nádorů mozku představuje zvláštní výzvu, protože mutovaná DNA z nádorů mozku vstupuje do krevního řečiště v nižších hladinách než u jiných typů nádorů. Vylepšením testu ddPCR jsme poprvé prokázali, že nejčastější mutace v maligních gliomech lze detekovat v krvi, což otevírá nové možnosti pro detekci a monitorování nádorů mozku.“
Vědci nejprve ověřili výkonnost testu ddPCR v nádorové tkáni a zjistili, že výsledky jsou plně v souladu s nezávislými klinickými testy nádorových vzorků na mutace TERT. Následně pomocí plazmatických vzorků od pacientů z Massachusetts General Hospital a dalších spolupracujících institucí prokázali, že test ddPCR dokáže detekovat shodné mutace TERT jak v plazmě, tak v nádorových vzorcích.
Test ddPCR detekoval gliomy v 62,5 % případů, což představuje desetinásobné zlepšení citlivosti ve srovnání s předchozími metodami detekce mutací TERT v krvi pacientů s nádory mozku.
Dr. Balaj poznamenal, že tento krevní test je pohodlný, rychlý a nákladově efektivní, proveditelný ve většině laboratoří a vhodný pro sledování progrese onemocnění.„Tuto detekční metodu začleníme do klinické péče o pacienty s nádory mozku. Pokud například MRI sken odhalí podezřelou masu, můžeme před operací odebrat vzorek krve a posoudit charakteristiky nádoru přítomné v krvi. Během následné léčby mohou tyto charakteristiky nádoru sloužit jako základ pro monitorování, což nám umožní vyhodnotit účinnost léčby a odhalit případné recidivy v raném stadiu,“ dodal Dr. Carter, ředitel onkologického centra a ředitel neurochirurgie v Massachusetts General Hospital.
Výzkumný tým v Massachusetts General Hospital bude dále rozvíjet tento krevní test, aby bylo možné rozlišit mezi různými typy nádorů na mozku, a tím pokročit v jejich diagnostice a léčbě.
O Massachusetts General Hospital
Massachusetts General Hospital, založená v roce 1811, je původní a největší výukovou nemocnicí Harvard Medical School. Hostíme největší nemocniční výzkumný program v zemi a jsme předním příjemcem výzkumných grantů National Institutes of Health, přičemž naše studie pokrývají 20 klinických oddělení a center.Massachusetts General Hospital poskytuje přesnou diagnostiku a léčbu prakticky ve všech specializacích a subspecializacích, a to jak v oblasti medicíny, tak chirurgie. Naše šest multidisciplinárních center péče je celosvětově proslulých inovacemi v oblasti onkologie, zažívacích onemocnění, kardiologie, hypertenze, neurologie, cévní medicíny a traumatologie. Massachusetts General Hospital for Children navíc poskytuje komplexní pediatrickou zdravotní péči, od primární péče až po nejmodernější terapie pro komplexní a vzácná onemocnění.MGH, která je hodnocena jako nejlepší výzkumná nemocnice v Americe, je jedinou institucí ve Spojených státech, kde je zastoupeno všech 16 specializací uvedených v žebříčku U.S. News & World Report. Mezi téměř 5 000 hodnocenými nemocnicemi si MGH od zavedení žebříčku v roce 1990 trvale udržuje své místo mezi nejlepšími v zemi.