「絨毛穿刺」可能導致胎兒畸形
鞍山一名26歲孕婦已育有一女，因渴望生男而再度懷孕。渴望知曉胎兒性別的家人四處尋求方法，後來得知「絨毛穿刺」可早期判定性別，遂於懷孕約10週時在當地小型診所進行「絨毛穿刺」。
為何絨毛穿刺會導致胎兒畸形？東南大學附屬中醫醫院婦產科主任任慕蘭教授指出，絨毛穿刺屬妊娠早期侵入性檢查，正規大型醫院不會為選擇性別的孕婦實施此項檢查，因此多數案例是在技術設備不足的小型診所秘密進行，風險更為升高。採集胎兒絨毛進行性別判定必須採用穿刺方式，這項侵入性檢查本身即伴隨出血、羊水外漏、流產乃至胎兒損傷等風險。絨毛組織緊鄰胎兒發育細胞群，懷孕10週後胎兒細胞已確立分化方向性，不再是初期多能性幹細胞。若損傷已具分化定向性的細胞，這些細胞後續將分化為特定器官或四肢等組織，一旦受損可能導致肢體或器官缺損，進而引發發育異常。
胎兒性別判定須具醫學適應症
胎兒性別判定需嚴格符合醫學適應症。通常僅限於因遺傳因素等導致胎兒具有X連鎖遺傳病風險時，才考慮實施此項檢查。此外，國家針對胎兒性別判定實施嚴格管理規範，僅有取得技術認證且符合條件的特定醫療機構方可執行。此項產前診斷技術更設有嚴謹操作規範，以最大程度保障孕婦與胎兒安全。
目前已確認的X連鎖遺傳病超過70種，臨床常見者包含血友病A・B、假性肥大型肌肉萎縮症、紅綠色盲等。
X連鎖隱性遺傳病的發病模式為：女性攜帶者本身無症狀或僅有輕微症狀，男性攜帶者則必定發病。當女性攜帶者與正常男性結婚時，所生男嬰半數會發病、半數正常，而女嬰則全數正常。因此產前診斷後應保留女嬰並棄置男嬰。男性X連鎖遺傳病患者與正常女性結婚時，男性後代不會發病，但女性後代會發病。若父親為X連鎖顯性遺傳病患者而母親正常，則所有女性後代皆會發病，故需在產前診斷後保留男性胎兒並終止女性胎兒。
胎兒性別判定存在風險
儘管胎兒性別判定具有醫學必要性，但此過程本身存在風險。除絨毛穿刺法外，羊膜穿刺術與臍帶血穿刺術亦屬侵入性性別判定方式。此類檢測多於妊娠中期實施，可能引發孕婦出血、羊水外漏、流產，甚至導致胎兒損傷、子宮內感染或胎兒感染性死亡等風險。穿刺過程中的疼痛與緊張刺激，亦可能誘發心腦血管以外的併發症。至於超音波檢查，現行研究雖未證實對胎兒有不良影響，但其準確性較低。因此除考量胎兒遺傳性疾病風險外，產前診斷醫師通常不會進行胎兒性別判定。
妊娠中期中斷妊娠對孕婦負擔極大
胎兒性別判定通常於妊娠中期進行，無論基於遺傳性疾病考量或性別選擇需求，此階段的中斷妊娠對孕婦造成極大身心負擔。
妊娠中期中斷妊娠時，藥物流產及人工妊娠中斷手術（刮除術）皆不適用，孕婦必須接受誘發分娩手術。傳統上誘發分娩手術採用鉗式刮除術，對身體負擔較大。部分未達標準的小型診所至今仍可能採用此法。誘發分娩係透過藥物或機械方式促使孕婦子宮收縮，使其自行產生類似自然分娩的胎兒排出過程。
妊娠中期人工流產手術可能引發子宮損傷、胎盤殘留、胎膜殘留、嚴重感染、羊水栓塞及出血等較嚴重併發症。若子宮損傷導致出血、感染或羊水栓塞，延誤適當處置恐危及生命，其中羊水栓塞死亡率甚至可達80%。人工流產可能引發內分泌紊亂、不孕等問題，若發展至子宮切除，不僅喪失生育能力，更會對女性造成嚴重心理創傷。當然，在非正規醫療機構進行的非法人工流產風險更高。
東南大學附屬中大醫院婦產科主任任慕蘭教授特別提醒：無論從倫理學角度或孕婦與胎兒健康考量，胎兒性別判定都應堅持科學原則，不可輕率行事。