Vzorčenje horionskih resic lahko povzroči anomalije ploda
26-letna nosečnica iz mesta Anshan, ki je že imela hčerko, je znova zanosila v upanju, da bo rodila sina. Njena družina je iskala različne metode za določitev spola ploda.Kasneje je družina izvedela, da se s pomočjo vzorčenja horionskih resic lahko spol določi relativno zgodaj. Okoli 10. tedna nosečnosti je postopek opravila v lokalni majhni kliniki.Zakaj vzorčenje horionskih resic vodi do razvojnih anomalij ploda? Profesor Ren Mulang, direktor oddelka za porodništvo in ginekologijo na bolnišnici Affiliated Zhongda Hospital of Southeast University, pojasnjuje, da je ta postopek invazivni pregled, ki se opravi v zgodnji nosečnosti. Ugledne bolnišnice ga ne ponujajo ženskam, ki želijo izbrati spol otroka, zato se mnoge skrivaj zatečejo k majhnim klinikam z nereguliranimi tehnikami in opremo, kar znatno poveča tveganje.Za pridobitev horionskih resic ploda za določitev spola je potreben postopek punkcije. Ta invazivni pregled je za mater povezan z tveganji, vključno s krvavitvijo, iztekanjem plodovnice, spontanim splavom ali celo poškodbo ploda.Ker so horionski resasti v neposredni bližini razvijajoče se plodove celice, so plodove celice do 10. tedna nosečnosti doživele specializirano diferenciacijo in niso več prvotne pluripotentne izvorne celice. Poškodba teh diferenciranih celic – ki se lahko kasneje razvijejo v določene organe ali ude – lahko povzroči odsotnost udov ali organov, kar vodi do razvojnih anomalij.>Določanje spola ploda mora potekati pod strogimi medicinskimi indikacijami. Na splošno se upošteva le, če genetski dejavniki kažejo na potencialno tveganje za dedne motnje, povezane z X kromosomom, pri plodu. Poleg tega država nalaga stroge predpise za določanje spola ploda. Le bolnišnice, ki so opravile tehnično akreditacijo in izpolnjujejo posebna merila, so pooblaščene za izvajanje tega postopka. Ta prenatalna diagnostična tehnika je podvržena strogim operativnim protokolom, da se zagotovi čim večja zaščita matere in ploda.
Do danes je bilo identificiranih več kot sedemdeset genetskih motenj, povezanih z X kromosomom, vključno s klinično pogostimi stanji, kot so hemofilija A in B, Duchennova mišična distrofija in rdeče-zelena barvna slepota.
X-vezane recesivne motnje sledijo jasnemu vzorcu: ženske nosilke ne kažejo simptomov ali kažejo le blage simptome, medtem ko moški nosilci vedno razvijejo bolezen. Ko se ženska nosilka poroči z neprizadetim moškim, bo polovica njunih sinov prizadeta, polovica pa ne, medtem ko bodo vse hčere neprizadete. Posledično lahko prenatalna diagnostika vodi do ohranitve ženskih plodov in prekinitve nosečnosti z moškimi plodovi.Če se moški z X-vezano motnjo poroči z neprizadeto žensko, sinovi ne bodo prizadeti, hčere pa bodo prizadete. Če ima oče X-vezano dominantno motnjo in mati ni prizadeta, bodo vse hčere prizadete. Zato je po prenatalni diagnozi treba ohraniti moške zarodke, ženske zarodke pa prekiniti. Tveganja, povezana z določanjem spola zarodka Čeprav določanje spola zarodka služi medicinskemu namenu, prinaša s seboj tveganja.Poleg vzorčenja horionskih resic so amniocenteza in kordocenteza invazivni diagnostični postopki. Obe metodi za določanje spola ploda se izvajata v drugem trimesečju in prinašata tveganja, vključno z materinsko krvavitvijo, iztekanjem plodovnice, spontanim splavom, poškodbo ploda, intrauterino okužbo in okužbo ploda, ki vodi v smrt. Bolečina in stres, ki ju povzročata postopka, lahko sprožita tudi tveganja, ki presegajo kardiovaskularne zaplete.Sedanje raziskave o ultrazvočnih pregledih ne kažejo nobenih škodljivih učinkov na plod, čeprav je njihova natančnost še vedno nizka. Zato prenatalni diagnostiki ne bodo določali spola ploda, razen če jih k temu ne spodbujajo skrbi zaradi morebitnih genetskih motenj.
Prekinitev nosečnosti v srednjem obdobju predstavlja znatna tveganja za mater
Ker se določanje spola ploda običajno izvaja v drugem trimesečju, prekinitev nosečnosti v tej fazi povzroča znatno škodo materi, ne glede na to, ali je motivirana z genetskimi pomisleki ali izbiro spola.
Za prekinitve v srednji fazi nosečnosti medicinski ali kirurški splavi s kiretažo niso primerni; nosečnica mora opraviti indukcijo poroda. V preteklosti je kiretaža s pomočjo klešč povzročala večje fizične poškodbe, in nekatere neustrezno opremljene klinike morda še vedno uporabljajo to metodo. Indukcija poroda vključuje uporabo zdravil ali mehanskih sredstev za spodbujanje materničnih kontrakcij, kar sproži proces, podoben naravnemu porodu, da se plod izloči.
Sproženi splavi v srednji fazi nosečnosti prinašajo tveganje za resne zaplete, vključno s poškodbo maternice, zadržano placento, fragmenti placente, ostanki membran, hudo okužbo, embolijo amnijske tekočine in krvavitvijo.Poškodba maternice, če povzroči krvavitev, okužbo ali embolijo plodovnice, je lahko brez takojšnjega posredovanja smrtno nevarna; embolija plodovnice ima smrtnost kar 80 %. Inducirani splav lahko povzroči tudi motnje endokrinega sistema in neplodnost. Če je potrebna histerektomija, ženska ne izgubi le reproduktivne sposobnosti, ampak utrpi tudi znatne psihološke posledice. Seveda so tveganja še večja, če se splav izvaja nezakonito v nereguliranih zdravstvenih ustanovah.Profesor Ren Mulian, direktor Oddelka za porodništvo in ginekologijo na Bolnišnici Zhongda, povezani z Univerzo Southeast, je poudaril, da mora določanje spola ploda, bodisi z etičnega vidika bodisi zaradi zdravja matere in ploda, upoštevati znanstvene principe in se ne sme izvajati brez razlikovanja.