Horionu villu paraugu ņemšana var izraisīt augļa anomālijas
26 gadus veca grūtniece Anshan pilsētā, kurai jau bija meita, atkal palika stāvoklī, cerot uz dēlu. Viņas ģimene meklēja dažādus veidus, kā noteikt augļa dzimumu.Vēlāk ģimene uzzināja, ka horionu villu paraugu ņemšana var noteikt dzimumu salīdzinoši agri. Aptuveni 10. grūtniecības nedēļā sieviete veica procedūru vietējā mazā klīnikā.Kāpēc horionu villu paraugu ņemšana izraisa augļa malformācijas? Profesors Ren Mulang, Dienvidaustrumu Universitātes Zhongda slimnīcas dzemdniecības un ginekoloģijas nodaļas direktors, skaidro, ka šī procedūra ir invazīva izmeklēšana, ko veic grūtniecības sākumā. Uzticamas slimnīcas to nepiedāvā sievietēm, kas vēlas izvēlēties bērna dzimumu, tāpēc daudzas sievietes slepeni meklē mazās klīnikas, kurās izmanto neregulētas metodes un aprīkojumu, tādējādi ievērojami palielinot riskus.Lai iegūtu augļa horionu villus dzimuma noteikšanai, ir nepieciešama punkcijas procedūra. Šī invazīvā pārbaude būtiski apdraud māti, tostarp izraisot asiņošanu, amnija šķidruma noplūdi, spontāno aborts vai pat augļa traumas.Tā kā horioniskie villi atrodas tuvu attīstībā esošajai augļa šūnu masai, 10. grūtniecības nedēļā augļa šūnas ir piedzīvojušas specializētu diferenciāciju un vairs nav sākotnējās pluripotentās cilmes šūnas. Bojājumi šīm diferenciētajām šūnām, kas vēlāk var attīstīties par konkrētiem orgāniem vai ekstremitātēm, var izraisīt ekstremitāšu vai orgānu trūkumu, kas savukārt var izraisīt attīstības anomālijas.>Augļa dzimuma noteikšana jāveic saskaņā ar stingriem medicīniskiem norādījumiem. Parasti to apsver tikai tad, ja ģenētiskie faktori liecina par potenciālu risku, ka auglim var būt X hromosomas saistītas iedzimtas saslimšanas. Turklāt valsts ir noteikusi stingrus noteikumus par augļa dzimuma noteikšanu. Šo procedūru drīkst veikt tikai slimnīcas, kas ir saņēmušas tehnisko akreditāciju un atbilst konkrētiem kritērijiem. Šai prenatālās diagnostikas metodei ir noteikti stingri darbības protokoli, lai maksimāli aizsargātu gan māti, gan augli.
Līdz šim ir identificēti vairāk nekā septiņdesmit ar X hromosomu saistīti ģenētiski traucējumi, tostarp klīniski izplatītas slimības, piemēram, A un B hemofilija, Duchenes muskuļu distrofija un sarkano-zaļo krāsu aklums.
X-saistītiem recesīviem traucējumiem ir raksturīga īpaša tendence: sievietēm, kas ir šo traucējumu nesējas, nav simptomu vai ir tikai vieglas izpausmes, bet vīriešiem, kas ir šo traucējumu nesēji, šie traucējumi attīstās vienmēr. Ja sieviete, kas ir šo traucējumu nesēja, apprecas ar vīrieti, kurš nav šo traucējumu nesējs, puse no viņu dēliem būs skarti ar šiem traucējumiem, bet otra puse — nē, savukārt visas meitas nebūs skartas. Tāpēc prenatālā diagnostika var novest pie sieviešu dzimuma augļu saglabāšanas un vīriešu dzimuma augļu aborts.Ja vīrietis ar X-saistītu traucējumu apprecas ar sievieti, kas nav skarta, dēli nebūs skarti, bet meitas būs skartas. Ja tēvam ir X-saistīts dominants traucējums un māte nav skarta, visas meitas būs skartas. Tādējādi pēc prenatālās diagnostikas vīriešu dzimuma augļi ir jāsaglabā, bet sieviešu dzimuma augļi ir jāpārtrauc. Ar augļa dzimuma noteikšanu saistītie riski Lai gan augļa dzimuma noteikšana kalpo medicīniskiem mērķiem, tai ir raksturīgi riski.Izņemot horionu villu paraugu ņemšanu, amniocenteze un kordocenteze ir invazīvas diagnostiskas procedūras. Abas augļa dzimuma noteikšanas metodes tiek veiktas otrajā trimestrī un ir saistītas ar riskiem, tostarp mātes asiņošanu, amnija šķidruma noplūdi, spontāno aborts, augļa traumas, intrauterīnu infekciju un augļa infekciju, kas var izraisīt nāvi. Procedūru izraisītās sāpes un stress var izraisīt arī riskus, kas nav saistīti ar sirds un asinsvadu komplikācijām.Pašreizējie pētījumi par ultraskaņas izmeklējumiem liecina, ka tie neietekmē augli, tomēr to precizitāte joprojām ir zema. Tāpēc prenatālās diagnostikas speciālisti neveic augļa dzimuma noteikšanu, ja vien to nemotivē bažas par iespējamām ģenētiskām saslimšanām.
Grūtniecības pārtraukšana vidējā termiņā rada ievērojamus riskus mātei
Tā kā augļa dzimuma noteikšana parasti notiek otrajā trimestrī, grūtniecības pārtraukšana šajā posmā rada ievērojamu kaitējumu mātei, neatkarīgi no tā, vai tas ir motivēts ar ģenētiskām bažām vai dzimuma izvēli.
Vidējā termiņa pārtraukšanai medicīniskie vai ķirurģiskie aborti, izmantojot kiretāžu, nav piemēroti; grūtniecei ir jāveic indukcija. Vēsturiski kiretāža ar pinceti radīja lielāku fizisku kaitējumu, un dažas nepietiekami aprīkotas klīnikas joprojām var izmantot šo metodi. Indukcija ietver medikamentu vai mehānisku līdzekļu izmantošanu, lai stimulētu dzemdes kontrakcijas, izraisot procesu, kas līdzinās dabiskai dzemdībai, lai izdzītu augli.
Aborts grūtniecības vidusposmā rada risku nopietnām komplikācijām, tostarp dzemdes traumām, placentas palikšanai, placentas fragmentiem, atlieku membrānām, smagām infekcijām, amnija šķidruma embolijai un asiņošanai.Dzemdes bojājumi, ja tie izraisa asiņošanu, infekciju vai amnija šķidruma emboliju, var būt dzīvībai bīstami, ja netiek veikta tūlītēja ārstēšana; amnija šķidruma embolijas mirstības rādītājs sasniedz pat 80 %. Inducēta aborta rezultātā var rasties arī endokrīnās sistēmas traucējumi un neauglība. Ja ir nepieciešama histerektomija, sieviete ne tikai zaudē reproduktīvo spēju, bet arī cieš no ievērojamas psiholoģiskas ietekmes. Protams, riski ir vēl lielāki, ja aborts tiek veikts nelegāli neregulētās medicīnas iestādēs.Profesors Ren Mulian, Dienvidaustrumu Universitātes Zhongda slimnīcas Dzemdniecības un ginekoloģijas nodaļas direktors, uzsvēra, ka gan no ētiskā viedokļa, gan mātes un augļa veselības dēļ augļa dzimuma noteikšanai jāatbilst zinātniskiem principiem un to nedrīkst veikt bez izvēles.