A chorionboholy mintavétel magzati rendellenességeket okozhat
Egy 26 éves terhes nő Anshan városában, aki már egy kislány édesanyja volt, újra teherbe esett, abban a reményben, hogy fiút szül. Családja különböző módszereket keresett a magzat nemének meghatározására.Később megtudták, hogy a chorionboholy mintavétel segítségével viszonylag korán meg lehet állapítani a nemet. A nő körülbelül a terhesség 10. hetében egy helyi kis klinikán végeztette el a beavatkozást.Miért vezet a chorionboholy mintavétel a magzat fejlődési rendellenességeihez? Ren Mulang professzor, a Southeast University Zhongda Kórház szülészeti és nőgyógyászati osztályának igazgatója elmagyarázza, hogy ez az eljárás egy invazív vizsgálat, amelyet a terhesség korai szakaszában végeznek. A jó hírű kórházak nem kínálják ezt a szolgáltatást a nemválasztást kérő nőknek, ezért sokan titokban keresnek fel kis klinikákat, ahol nem szabályozott technikákat és berendezéseket használnak, ami jelentősen megnöveli a kockázatokat.A magzat chorionboholyainak beszerzése a nem meghatározása érdekében punkciós eljárást igényel. Ez az invazív vizsgálat eleve kockázattal jár az anya számára, beleértve vérzést, magzatvíz szivárgást, vetélést vagy akár a magzat sérülését.Mivel a chorionboholyok a fejlődő magzati sejtmasszához közel helyezkednek el, a terhesség 10. hetére a magzati sejtek specializált differenciálódáson mennek keresztül, és már nem az eredeti pluripotens őssejtek. Ezeknek a differenciálódott sejteknek – amelyek később specifikus szervekké vagy végtagokká fejlődhetnek – a károsodása végtagok vagy szervek hiányához vezethet, ami fejlődési rendellenességeket okozhat.>A magzat nemének meghatározását szigorú orvosi indikációk alapján kell elvégezni. Általában csak akkor veszik fontolóra, ha genetikai tényezők utalnak a magzat X-hez kötött örökletes rendellenességek kialakulásának kockázatára. Ezenkívül az állam szigorú szabályokat ír elő a magzat nemének meghatározására vonatkozóan. Csak azok a kórházak végezhetik el ezt a beavatkozást, amelyek technikai akkreditáción estek át és megfelelnek bizonyos kritériumoknak. Ez a prenatális diagnosztikai technika szigorú működési protokollok hatálya alá tartozik, hogy maximálisan biztosítsa az anya és a magzat védelmét.
A mai napig több mint hetven X-hez kötött genetikai rendellenességet azonosítottak, köztük olyan klinikailag gyakori betegségeket, mint az A és B típusú hemofília, a Duchenne-féle izomsorvadás és a vörös-zöld színvakság.
Az X-hez kötött recesszív rendellenességek egy jellegzetes mintát követnek: a női hordozók nem mutatnak tüneteket, vagy csak enyhe tüneteket, míg a férfi hordozók minden esetben megbetegednek. Ha egy női hordozó nem érintett férfival házasodik, fiaik fele érintett lesz, fele pedig nem, míg lányaik mindegyike nem lesz érintett. Következésképpen a prenatális diagnózis a női magzatok megtartásához és a férfi magzatok abortuszához vezethet.Ha egy X-hez kötött rendellenességgel élő férfi nem érintett nővel házasodik, a fiúk nem lesznek érintettek, a lányok viszont igen. Ha az apa X-hez kötött domináns rendellenességgel él, az anya pedig nem érintett, akkor minden lány érintett lesz. Ezért a prenatális diagnózis után a férfi magzatokat meg kell tartani, a női magzatokat pedig el kell vetetni. A magzat nemének meghatározásával kapcsolatos kockázatok Bár a magzat nemének meghatározása orvosi célt szolgál, vele járó kockázatok is vannak.A chorionboholy mintavételezésen túl az amniocentézis és a cordocentézis invazív diagnosztikai eljárások. Mindkét magzat nemének meghatározására szolgáló módszer a második trimeszterben történik, és kockázatokkal jár, többek között anyai vérzés, magzatvíz szivárgás, vetélés, magzati sérülés, méhen belüli fertőzés és a magzat halálához vezető fertőzés. Az eljárások által okozott fájdalom és stressz a szív- és érrendszeri komplikációkon túlmutató kockázatokat is kiválthat.Az ultrahangvizsgálatokkal kapcsolatos jelenlegi kutatások nem jelentenek káros hatásokat a magzatra, bár a pontosság továbbra is alacsony. Következésképpen a prenatális diagnosztikusok nem végzik el a magzat nemének meghatározását, kivéve, ha azt potenciális genetikai rendellenességek miatti aggodalmak indokolják.
A terhesség középső szakaszában történő megszakítása jelentős kockázatot jelent az anyára nézve
Mivel a magzat nemének meghatározása általában a terhesség középső szakaszában történik, a terhesség megszakítása ebben a szakaszban jelentős kockázatot jelent az anyára nézve, függetlenül attól, hogy genetikai aggályok vagy nemválasztás motiválja-e.
A terhesség közepén történő megszakításhoz a gyógyszeres vagy műtéti abortusz nem alkalmas; a terhes nőnek indukált szülést kell végrehajtani. A múltban a fogóval segített kürettázás nagyobb fizikai károsodást okozott, és egyes, nem megfelelően felszerelt klinikák még mindig alkalmazhatják ezt a módszert. Az indukált szülés során gyógyszerekkel vagy mechanikus eszközökkel stimulálják a méhösszehúzódásokat, ami a természetes szüléshez hasonló folyamatot indít el a magzat kiürítésére.
A terhesség közepén végzett indukált abortuszok súlyos szövődmények kockázatával járnak, ideértve a méh sérülését, a placenta visszamaradását, placenta-töredékeket, maradék membránokat, súlyos fertőzést, amniotikus folyadék embóliát és vérzést.A méhkárosodás, ha vérzéshez, fertőzéshez vagy magzatvíz-embóliához vezet, azonnali beavatkozás nélkül életveszélyes lehet; a magzatvíz-embólia halálozási aránya elérheti a 80%-ot. Az abortusz endokrin rendszer zavarokat és meddőséget is okozhat. Ha méheltávolításra van szükség, nemcsak a termékenység veszik el, hanem súlyos pszichológiai traumát is okozhat a nőknek. Természetesen a kockázatok még nagyobbak, ha illegálisan, szabályozatlan egészségügyi intézményekben végzik el.Ren Mulian professzor, a Southeast University Zhongda Kórház Szülészeti és Nőgyógyászati Osztályának igazgatója hangsúlyozta, hogy akár etikai szempontból, akár az anya és a magzat egészsége szempontjából, a magzat nemének meghatározása tudományos elveknek kell, hogy megfeleljen, és nem szabad válogatás nélkül elvégezni.