Koruun villusnäyte voi aiheuttaa sikiön poikkeavuuksia
Anshanin kaupungissa asuva 26-vuotias raskaana oleva nainen, jolla oli jo tytär, tuli uudelleen raskaaksi toivoen poikaa. Hänen perheensä etsi erilaisia menetelmiä sikiön sukupuolen määrittämiseksi.Myöhemmin perhe sai tietää, että korionvillusten näyte voi määrittää sukupuolen suhteellisen varhaisessa vaiheessa. Noin 10 raskausviikolla nainen kävi paikallisessa pienessä klinikassa ottamassa näytteen.Miksi korionvillusten näyte aiheuttaa sikiön epämuodostumia? Professori Ren Mulang, synnytys- ja naistentautien osaston johtaja Zhongdan sairaalassa, joka on osa Kaakkois-Kiinan yliopistoa, selittää, että tämä toimenpide on invasiivinen tutkimus, joka tehdään raskauden alkuvaiheessa. Hyvämaineiset sairaalat eivät tarjoa sitä naisille, jotka haluavat valita lapsen sukupuolen, mikä saa monet etsimään salaa pieniä klinikoita, joilla on sääntelemättömiä tekniikoita ja laitteita, mikä lisää riskejä merkittävästi.Sikiön korionvillusten ottaminen sukupuolen määrittämistä varten edellyttää punktiomenettelyä. Tähän invasiiviseen tutkimukseen liittyy luonnostaan riskejä äidille, kuten verenvuoto, lapsiveden vuotaminen, keskenmeno tai jopa sikiön vammat.Koska korionvillukset sijaitsevat lähellä kehittyvää sikiön solumassaa, 10 raskausviikon kohdalla sikiön solut ovat käyneet läpi erikoistuneen erilaistumisen eivätkä ole enää alkuperäisiä pluripotentteja kantasoluja. Näiden erilaistuneiden solujen – joista voi myöhemmin kehittyä tiettyjä elimiä tai raajoja – vaurioituminen voi johtaa raajojen tai elinten puuttumiseen ja kehityshäiriöihin.>Sikiön sukupuolen määrittäminen on suoritettava tiukkojen lääketieteellisten indikaatioiden perusteella. Yleensä sitä harkitaan vain, jos geneettiset tekijät viittaavat sikiön X-kromosomiin liittyvien sairauksien potentiaaliseen riskiin. Lisäksi valtio on asettanut tiukat säännökset sikiön sukupuolen määrittämiselle. Vain teknisen akkreditoinnin läpikäyneet ja tietyt kriteerit täyttävät sairaalat saavat suorittaa tämän toimenpiteen. Tämä sikiödiagnostiikkatekniikka on tiukkojen toimintaprotokollien alainen, jotta sekä äiti että sikiö saavat parhaan mahdollisen suojan.
Tähän mennessä on tunnistettu yli seitsemänkymmentä X-kromosomiin liittyvää geneettistä sairautta, mukaan lukien kliinisesti yleiset sairaudet, kuten hemofilia A ja B, Duchenne-lihasdystrofia ja punaviheriänäkö.
X-kromosomiin liittyvät resessiiviset sairaudet noudattavat selkeää kaavaa: naispuolisilla kantajilla ei ole oireita tai oireet ovat lieviä, kun taas miespuolisilla kantajilla sairaus kehittyy poikkeuksetta. Kun naispuolinen kantaja menee naimisiin terveen miehen kanssa, puolet heidän pojistaan sairastuu ja puolet ei, kun taas kaikki tyttäret ovat terveitä. Sikiödiagnoosin tuloksena naispuoliset sikiöt säilytetään ja miespuoliset sikiöt keskeytetään.Jos X-kromosomiin liittyvästä sairaudesta kärsivä mies menee naimisiin terveen naisen kanssa, pojat eivät sairastu, mutta tyttäret sairastuvat. Jos isällä on X-kromosomiin liittyvä dominantti sairaus ja äiti on terve, kaikki tyttäret sairastuvat. Siksi sikiödiagnoosin jälkeen poikavauvat tulisi säilyttää ja tyttövauvat lopettaa. Sikiön sukupuolen määrittämiseen liittyvät riskit Vaikka sikiön sukupuolen määrittäminen palvelee lääketieteellistä tarkoitusta, siihen liittyy luontaisia riskejä.Koruunivillusten näytteenoton lisäksi amniokenteesi ja kordokenteesi ovat invasiivisia diagnostisia toimenpiteitä. Molemmat menetelmät sikiön sukupuolen määrittämiseksi suoritetaan toisen raskauskolmanneksen aikana, ja niihin liittyy riskejä, kuten äidin verenvuoto, amnionnesteen vuoto, keskenmeno, sikiön vammat, kohdunsisäinen infektio ja sikiön infektio, joka voi johtaa kuolemaan. Menettelyjen aiheuttama kipu ja stressi voivat myös aiheuttaa riskejä, jotka eivät liity sydän- ja verisuonikomplikaatioihin.Nykyiset ultraäänitutkimukset eivät osoita haitallisia vaikutuksia sikiöön, mutta niiden tarkkuus on edelleen heikko. Siksi sikiön sukupuolen määrittämistä ei suoriteta, ellei siihen ole syytä mahdollisten geneettisten häiriöiden vuoksi.
Raskauden keskeyttäminen raskauden keskivaiheessa aiheuttaa merkittäviä riskejä äidille
Koska sikiön sukupuolen määrittäminen tapahtuu tyypillisesti raskauden keskivaiheessa, raskauden keskeyttäminen tässä vaiheessa aiheuttaa merkittäviä riskejä äidille, riippumatta siitä, johtuuko se geneettisistä huolenaiheista vai sukupuolen valinnasta.
Toisen raskauskolmanneksen keskeytyksissä lääketieteelliset tai kirurgiset abortit, joissa käytetään kaavinta, eivät ole sopivia; raskaana oleva nainen joutuu käymään läpi synnytyksen käynnistämisen. Aikaisemmin pihdeillä avustettu kaavinta aiheutti suuremman fyysisen trauman, ja jotkut puutteellisesti varustetut klinikat saattavat edelleen käyttää tätä menetelmää. Synnytyksen käynnistämisessä käytetään lääkkeitä tai mekaanisia keinoja kohdun supistusten stimuloimiseksi, mikä käynnistää luonnollista synnytystä muistuttavan prosessin sikiön poistamiseksi.
Keskivaiheessa tehdyt abortit aiheuttavat vakavien komplikaatioiden riskin, mukaan lukien kohdun vammat, jälkeisen istukan, istukan fragmentit, jäljellä olevat kalvot, vakavat infektiot, amnionnesteembolia ja verenvuoto.Kohdun vaurio, jos se johtaa verenvuotoon, infektioon tai amnionnesteemboliaan, voi olla hengenvaarallinen ilman nopeaa hoitoa; amnionnesteembolian kuolleisuusaste voi olla jopa 80 %. Abortin indusointi voi myös aiheuttaa hormonaalisia häiriöitä ja hedelmättömyyttä. Jos se edellyttää kohdunpoistoa, nainen menettää paitsi lisääntymiskykynsä myös kärsii merkittävistä psykologisista vaikutuksista. Luonnollisesti riskit ovat vielä suuremmat, kun toimenpide suoritetaan laittomasti sääntelemättömissä hoitolaitoksissa.Professori Ren Mulian, Southeast Universityn Zhongda-sairaalan naistenklinikan johtaja, korosti, että sekä eettisistä syistä että äidin ja sikiön terveyden vuoksi sikiön sukupuolen määrittäminen on tehtävä tieteellisten periaatteiden mukaisesti eikä sitä pidä tehdä mielivaltaisesti.