Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών μπορεί να προκαλέσει ανωμαλίες στο έμβρυο
Μια 26χρονη έγκυος γυναίκα στην πόλη Anshan, που είχε ήδη μια κόρη, έμεινε ξανά έγκυος με την ελπίδα να αποκτήσει γιο. Η οικογένειά της αναζήτησε διάφορες μεθόδους για να προσδιορίσει το φύλο του εμβρύου.Αργότερα, η οικογένεια έμαθε ότι η δειγματοληψία χοριακών λαχνών μπορούσε να προσδιορίσει το φύλο σχετικά νωρίς. Περίπου στις 10 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, η γυναίκα υποβλήθηκε στη διαδικασία σε μια μικρή τοπική κλινική.Γιατί η λήψη χοριακών λαχνών οδηγεί σε δυσπλασίες του εμβρύου; Ο καθηγητής Ren Mulang, διευθυντής του τμήματος Μαιευτικής και Γυναικολογίας στο νοσοκομείο Zhongda της Νοτιοανατολικής Πανεπιστημίου, εξηγεί ότι αυτή η διαδικασία είναι μια επεμβατική εξέταση που πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της πρώιμης εγκυμοσύνης. Τα αξιόπιστα νοσοκομεία δεν την προσφέρουν σε γυναίκες που επιθυμούν να επιλέξουν το φύλο του εμβρύου, με αποτέλεσμα πολλές να αναζητούν κρυφά μικρές κλινικές με μη ελεγχόμενες τεχνικές και εξοπλισμό, αυξάνοντας έτσι σημαντικά τους κινδύνους.Η λήψη χοριακών λαχνών για τον προσδιορισμό του φύλου απαιτεί μια διαδικασία παρακέντησης. Αυτή η επεμβατική εξέταση ενέχει εγγενείς κινδύνους για τη μητέρα, όπως αιμορραγία, διαρροή αμνιακού υγρού, αποβολή ή ακόμη και τραυματισμό του εμβρύου.Καθώς οι χοριακές λάχνες βρίσκονται σε κοντινή απόσταση από την αναπτυσσόμενη εμβρυϊκή κυτταρική μάζα, μέχρι την 10η εβδομάδα κύησης τα εμβρυϊκά κύτταρα έχουν υποστεί εξειδικευμένη διαφοροποίηση και δεν είναι πλέον τα αρχικά πολυδύναμα βλαστοκύτταρα. Η βλάβη σε αυτά τα διαφοροποιημένα κύτταρα – τα οποία μπορεί στη συνέχεια να αναπτυχθούν σε συγκεκριμένα όργανα ή άκρα – θα μπορούσε να οδηγήσει στην απουσία άκρων ή οργάνων, προκαλώντας αναπτυξιακές ανωμαλίες.>Ο προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου πρέπει να πραγματοποιείται υπό αυστηρές ιατρικές ενδείξεις. Γενικά, εξετάζεται μόνο όταν γενετικοί παράγοντες υποδηλώνουν πιθανό κίνδυνο κληρονομικών διαταραχών που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ στο έμβρυο. Επιπλέον, το κράτος επιβάλλει αυστηρούς κανονισμούς σχετικά με την πρακτική του προσδιορισμού του φύλου του εμβρύου. Μόνο νοσοκομεία που έχουν υποβληθεί σε τεχνική πιστοποίηση και πληρούν συγκεκριμένα κριτήρια έχουν την άδεια να εκτελούν αυτή τη διαδικασία. Αυτή η τεχνική προγεννητικής διάγνωσης υπόκειται σε αυστηρά πρωτόκολλα λειτουργίας για τη μεγιστοποίηση της προστασίας τόσο της μητέρας όσο και του εμβρύου.
Μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί πάνω από εβδομήντα γενετικές διαταραχές που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ, συμπεριλαμβανομένων κλινικά διαδεδομένων παθήσεων όπως η αιμοφιλία Α και Β, η μυϊκή δυστροφία Duchenne και η αχρωματοψία κόκκινου-πράσινου.
Οι υπολειπόμενες διαταραχές που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ ακολουθούν ένα ξεχωριστό μοτίβο: οι γυναίκες φορείς δεν εμφανίζουν συμπτώματα ή εμφανίζουν μόνο ήπιες εκδηλώσεις, ενώ οι άνδρες φορείς αναπτύσσουν πάντα την πάθηση. Όταν μια γυναίκα φορέας παντρεύεται έναν άνδρα που δεν πάσχει από την πάθηση, οι μισοί από τους γιους τους θα πάσχουν και οι μισοί δεν θα πάσχουν, ενώ όλες οι κόρες τους δεν θα πάσχουν. Κατά συνέπεια, η προγεννητική διάγνωση μπορεί να οδηγήσει στη διατήρηση των γυναικείων εμβρύων και στη διακοπή των αρσενικών εμβρύων.Εάν ένας άνδρας με διαταραχή που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ παντρευτεί μια γυναίκα που δεν πάσχει από τη διαταραχή, οι γιοι δεν θα πάσχουν από τη διαταραχή, αλλά οι κόρες θα πάσχουν. Εάν ο πατέρας έχει μια κυρίαρχη διαταραχή που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ και η μητέρα δεν πάσχει από τη διαταραχή, όλες οι κόρες θα πάσχουν. Έτσι, μετά από προγεννητική διάγνωση, τα αρσενικά έμβρυα πρέπει να διατηρούνται και τα θηλυκά έμβρυα να τερματίζονται. Κίνδυνοι που συνδέονται με τον προσδιορισμό του φύλου του εμβρύου Ενώ ο προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου εξυπηρετεί ιατρικούς σκοπούς, ενέχει εγγενείς κινδύνους.Πέρα από τη λήψη χοριακών λαχνών, η αμνιοκέντηση και η κορδοκέντηση είναι επεμβατικές διαγνωστικές διαδικασίες. Και οι δύο μέθοδοι προσδιορισμού του φύλου του εμβρύου πραγματοποιούνται κατά το δεύτερο τρίμηνο και ενέχουν κινδύνους, όπως αιμορραγία της μητέρας, διαρροή αμνιακού υγρού, αποβολή, τραυματισμό του εμβρύου, ενδομήτρια λοίμωξη και λοίμωξη του εμβρύου που οδηγεί σε θάνατο. Ο πόνος και το άγχος που προκαλούνται από τις διαδικασίες μπορεί επίσης να προκαλέσουν κινδύνους πέρα από τις καρδιαγγειακές επιπλοκές.Οι τρέχουσες έρευνες σχετικά με τις υπερηχογραφικές εξετάσεις δεν δείχνουν αρνητικές επιπτώσεις στο έμβρυο, αν και η ακρίβεια παραμένει χαμηλή. Κατά συνέπεια, οι προγεννητικοί διαγνώστες δεν θα πραγματοποιήσουν προσδιορισμό του φύλου του εμβρύου, εκτός εάν υπάρχει λόγος ανησυχίας για πιθανές γενετικές διαταραχές.
Η διακοπή της εγκυμοσύνης σε μεσαίο στάδιο ενέχει σημαντικούς κινδύνους για τη μητέρα
Καθώς ο προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου πραγματοποιείται συνήθως κατά το δεύτερο τρίμηνο, η διακοπή της εγκυμοσύνης σε αυτό το στάδιο ενέχει σημαντική βλάβη για τη μητέρα, είτε αυτή οφείλεται σε γενετικές ανησυχίες είτε σε επιλογή φύλου.
Για τερματισμούς εγκυμοσύνης στο μέσο του κύκλου, οι ιατρικές ή χειρουργικές αμβλώσεις με απόξεση δεν είναι κατάλληλες· η έγκυος γυναίκα πρέπει να υποβληθεί σε πρόκληση τοκετού. Ιστορικά, η απόξεση με τη βοήθεια λαβίδων προκαλούσε μεγαλύτερο σωματικό τραύμα, και ορισμένες κλινικές με ανεπαρκή εξοπλισμό ενδέχεται να εξακολουθούν να χρησιμοποιούν αυτή τη μέθοδο. Η πρόκληση τοκετού περιλαμβάνει τη χρήση φαρμάκων ή μηχανικών μέσων για τη διέγερση των συσπάσεων της μήτρας, προκαλώντας μια διαδικασία παρόμοια με τον φυσιολογικό τοκετό για την αποβολή του εμβρύου.
Οι προκληθείσες αμβλώσεις κατά τη διάρκεια της μέσης εγκυμοσύνης ενέχουν κινδύνους σοβαρών επιπλοκών, όπως τραυματισμό της μήτρας, κατακράτηση πλακούντα, θραύσματα πλακούντα, υπολείμματα μεμβρανών, σοβαρή λοίμωξη, εμβολή αμνιακού υγρού και αιμορραγία.Η βλάβη της μήτρας, εάν οδηγήσει σε αιμορραγία, λοίμωξη ή εμβολή αμνιακού υγρού, μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή χωρίς άμεση παρέμβαση. Η εμβολή αμνιακού υγρού έχει ποσοστό θνησιμότητας που φτάνει το 80%. Η τεχνητή έκτρωση μπορεί επίσης να προκαλέσει διαταραχές του ενδοκρινικού συστήματος και στειρότητα. Εάν απαιτηθεί υστερεκτομή, η γυναίκα όχι μόνο χάνει την αναπαραγωγική της ικανότητα, αλλά υφίσταται και σημαντικές ψυχολογικές επιπτώσεις. Φυσικά, οι κίνδυνοι είναι ακόμη μεγαλύτεροι όταν η επέμβαση πραγματοποιείται παράνομα σε μη ελεγχόμενες ιατρικές εγκαταστάσεις.Ο καθηγητής Ren Mulian, διευθυντής του Τμήματος Μαιευτικής και Γυναικολογίας στο Νοσοκομείο Zhongda της Νοτιοανατολικής Πανεπιστημίου, τόνισε ότι, είτε από ηθική άποψη είτε για την υγεία της μητέρας και του εμβρύου, ο προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου πρέπει να ακολουθεί επιστημονικές αρχές και δεν πρέπει να γίνεται αδιακρίτως.