唐氏症候群患者約佔中重度智障者總數的10%。患者具典型面容特徵——眼角有厚實內眦贅皮且雙眼上斜——故俗稱「先天性愚形」，惟專業人士對此稱謂未全數認同。唐氏症群的其他常見生理特徵包括：心臟異常、易伸舌傾向、面部肥大、四肢畸形、身材矮小及進行性肥胖。患者智力障礙程度差異甚大，多數歸類為中度智障。然自1970年代學齡前唐氏症兒童教育計畫擴展以來，此類兒童多數已展現達輕度智障等級的智商表現。
唐氏症候群基本分為三種類型：第一種為21三體症候群（最常見）。此類患兒的第21對染色體存在三條而非兩條，形成三體狀態。第二種為嵌合體症候群，因發育異常導致患者部分細胞存在多餘染色體，其餘細胞則無此異常。第三類為易位型唐氏症候群，指第21對染色體的額外染色體附著於另一對染色體的全部或部分上。
兒童是否罹患唐氏症候群與母親年齡密切相關。未滿20歲及40歲以上女性所生子女較易出現此疾病（尤以高齡產婦為顯著）。舉例而言，20至30歲女性生育唐氏症兒的機率為1300分之1，30至34歲為600分之1，35至39歲為300分之1，40至44歲則達80分之1。因此醫師常建議高齡孕婦進行羊膜穿刺檢查，以確認胎兒是否罹患唐氏症或其他染色體異常疾病。
近年研究指出，除母親年齡外，父親年齡、過度輻射暴露及特定病毒感染等因素亦可能引發唐氏症。
苯丙酮尿症是一種無法將日常食物中的苯丙胺轉化為酪胺酸的疾病。體內過量積存的苯丙胺將導致腦部發育異常。現今新生兒可在出生數日內接受苯丙酮尿症篩檢：多數州甚至規定未完成此項檢測不得出院。透過從嬰幼兒期至學齡中期持續管控食物中的苯丙胺含量，可預防智力障礙發生。此疾病治療必須自嬰幼兒期啟動，否則將導致嚴重智力障礙。除早期治療外，專家日益重視對攜帶苯丙酮尿症基因父母的篩檢。儘管基因攜帶者間的婚配機率極低，但若發生此類情況，遺傳諮詢將極具價值。
與苯丙酮尿症相似，泰薩氏症亦需雙親皆為基因攜帶者方會發病。此疾病會引發進行性腦損傷，最終導致死亡。目前已確立可識別基因攜帶者的診斷方法，更能在妊娠期間透過羊膜穿刺術對胎兒進行診斷。
因此，由遺傳因素導致的智力障礙完全可預防。孕婦為後代著想，切勿輕忽相關檢測。