За оцінками, синдром Дауна становить приблизно 10% усіх випадків помірної та тяжкої інтелектуальної інвалідності. Через характерні риси обличчя пацієнтів, зокрема товсті епікантальні складки у внутрішніх кутах очей, що спричиняють їхній вигляд, спрямований вгору, цей стан часто називають в народі вродженою недоумкуватістю, хоча експерти не повністю підтримують цей термін.Інші поширені фізіологічні особливості синдрому Дауна включають: серцеві аномалії, висунутий язик, повність обличчя, деформації кінцівок, низький зріст і прогресуюче ожиріння. Ступінь інтелектуальної інвалідності значно варіюється серед окремих осіб, хоча більшість з них мають помірний рівень. Однак з розширенням освітніх програм для дошкільнят із синдромом Дауна в 1970-х роках все більше дітей досягають рівня IQ, що відповідає легкій інтелектуальній інвалідності.
Існує три основні типи синдрому Дауна. Перший — трисомія 21 (найпоширеніша форма). У цих дітей замість звичайних двох копій хромосоми 21 є три, що призводить до трисомічного стану. Другий — мозаїчний синдром, спричинений аномаліями розвитку, коли деякі клітини мають додаткову хромосому, а інші — ні.Третій — транслокаційний синдром Дауна. Він виникає, коли додаткова хромосома з 21-ї пари приєднується, повністю або частково, до іншої пари хромосом. На ймовірність розвитку синдрому Дауна у дитини значний вплив має вік матері. Діти, народжені жінками віком до 20 або старше 40 років, мають більшу ймовірність захворіти (особливо це стосується жінок старшого віку).Наприклад, ризик народження дитини з синдромом Дауна становить 1 до 1300 для жінок у віці 20–30 років, 1 до 600 для жінок у віці 30–34 років, 1 до 300 для жінок у віці 35–39 років і 1 до 80 для жінок у віці 40–44 років.Тому лікарі іноді радять жінкам старшого віку пройти амніоцентез під час вагітності, щоб визначити, чи має плід синдром Дауна або інші хромосомні аномалії. Нещодавно деякі дослідники висловили припущення, що крім віку матері, на розвиток синдрому Дауна можуть впливати й інші фактори, такі як вік батька, надмірне опромінення та певні вірусні інфекції.
Фенілкетонурія виникає, коли організм не може перетворити фенілаланін — речовину, що міститься в звичайних продуктах харчування — на тирозин. Надмірне накопичення фенілаланіну в організмі призводить до аномального розвитку мозку. Сьогодні новонароджених можна обстежити на фенілкетонурію протягом перших кількох днів після народження: у багатьох штатах навіть обов'язково вимагають, щоб немовлята пройшли це обстеження перед випискою з лікарні.Постійний моніторинг і контроль рівня фенілаланіну в раціоні від дитинства до середнього віку може запобігти розумовій відсталості. Лікування цього захворювання необхідно розпочинати в дитинстві, інакше це може призвести до тяжкої розумової відсталості. Окрім своєчасного лікування, фахівці все більше уваги приділяють скринінгу батьків на наявність гена фенілкетонурії.Хоча ймовірність шлюбу двох носіїв фенілкетонурії надзвичайно низька, у разі виникнення такої ситуації генетичне консультування буде дуже корисним. Подібно до фенілкетонурії, хвороба Тея-Сакса виникає, коли обоє батьків є носіями гена. Це захворювання спричиняє прогресуюче ураження мозку і в кінцевому підсумку призводить до летального результату.Наразі існують методи діагностики для виявлення носіїв. Крім того, пренатальна діагностика може бути проведена за допомогою амніоцентезу під час вагітності. Отже, інтелектуальна інвалідність, спричинена генетичними факторами, є повністю запобіжною. Вагітні жінки не повинні нехтувати скринінгом заради своїх дітей.