По оценкам, синдром Дауна составляет примерно 10% всех случаев умеренной и тяжелой умственной отсталости. Из-за характерных черт лица пациентов, отмеченных толстыми эпикантальными складками во внутренних углах глаз, вызывающими их наклон вверх, это состояние часто в разговорной речи называют врожденной слабоумием, хотя эксперты не полностью поддерживают эту терминологию.Другие распространенные физиологические особенности синдрома Дауна включают: аномалии сердца, выпячивание языка, полноту лица, деформации конечностей, низкий рост и прогрессирующее ожирение. Степень умственной отсталости значительно варьируется от человека к человеку, хотя в большинстве случаев она находится в пределах умеренной степени. Однако с расширением образовательных программ для дошкольников с синдромом Дауна в 1970-х годах все больше детей достигают уровня IQ, соответствующего легкой умственной отсталости.
Существует три основных типа синдрома Дауна. Первый — трисомия 21 (наиболее распространенная форма). У таких детей вместо обычных двух копий хромосомы 21 имеется три, что приводит к трисомическому состоянию. Второй — мозаичный синдром, вызванный аномалиями развития, при которых некоторые клетки обладают дополнительной хромосомой, а другие — нет.Третий тип — транслокационный синдром Дауна. Он возникает, когда дополнительная хромосома из 21-й пары присоединяется, полностью или частично, к другой паре хромосом. На вероятность развития синдрома Дауна у ребенка значительно влияет возраст матери. Дети, рожденные матерями моложе 20 или старше 40 лет, более подвержены этому заболеванию (особенно последние).Например, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1300 для женщин в возрасте 20–30 лет, 1 к 600 для женщин в возрасте 30–34 лет, 1 к 300 для женщин в возрасте 35–39 лет и 1 к 80 для женщин в возрасте 40–44 лет.В связи с этим врачи иногда рекомендуют женщинам старшего возраста пройти амниоцентез во время беременности, чтобы определить, есть ли у плода синдром Дауна или другие хромосомные аномалии. Недавно некоторые исследователи выдвинули предположение, что помимо возраста матери, на развитие синдрома Дауна могут влиять и другие факторы, такие как возраст отца, чрезмерное облучение и некоторые вирусные инфекции.
Фенилкетонурия возникает, когда организм не может преобразовать фенилаланин — вещество, содержащееся в обычных продуктах питания — в тирозин. Чрезмерное накопление фенилаланина в организме приводит к аномальному развитию мозга. Сегодня новорожденных можно обследовать на фенилкетонурию в течение первых нескольких дней после рождения: во многих штатах даже введено обязательное требование, чтобы младенцы проходили это обследование перед выпиской из больницы.Постоянный контроль уровня фенилаланина в рационе с младенчества до раннего детства предотвращает умственную отсталость. Лечение необходимо начинать в младенческом возрасте, чтобы избежать серьезных нарушений. Помимо своевременного вмешательства, специалисты все чаще проводят скрининг родителей на носительство фенилкетонурии.Хотя вероятность брака двух носителей фенилкетонурии чрезвычайно низка, в случае возникновения такой ситуации генетическое консультирование будет весьма полезным. Подобно фенилкетонурии, болезнь Тея-Сакса возникает, когда оба родителя являются носителями гена. Это заболевание вызывает прогрессирующее повреждение мозга и в конечном итоге приводит к летальному исходу.В настоящее время существуют методы диагностики, позволяющие выявить носителей. Кроме того, во время беременности можно провести пренатальную диагностику с помощью амниоцентеза. Таким образом, умственная отсталость, вызванная генетическими факторами, полностью предотвратима. Будущие матери не должны пренебрегать скринингом ради благополучия своих детей.