Estima-se que a síndrome de Down seja responsável por aproximadamente 10% de todas as deficiências intelectuais moderadas a graves. Devido às características faciais distintas dos pacientes — notadamente dobras epicânticas espessas nos cantos internos dos olhos, causando uma inclinação para cima —, a condição é frequentemente chamada coloquialmente de imbecilidade congénita, embora os especialistas não endossem totalmente esse termo.Outras características fisiológicas comuns da síndrome de Down incluem: anomalias cardíacas, língua protuberante, rosto cheio, deformidades nos membros, baixa estatura e obesidade progressiva. O grau de deficiência intelectual varia significativamente entre os indivíduos, embora a maioria se enquadre na faixa moderada. No entanto, desde a expansão dos programas educacionais para crianças em idade pré-escolar com síndrome de Down na década de 1970, um número crescente alcançou níveis de QI correspondentes à deficiência intelectual leve.
Existem essencialmente três tipos de síndrome de Down. O primeiro é a trissomia 21 (a forma mais comum). Nestas crianças, existem três cópias do cromossoma 21 em vez das duas habituais, resultando num estado trissómico. O segundo é a síndrome mosaico, causada por anomalias de desenvolvimento em que algumas células possuem um cromossoma extra, enquanto outras não.O terceiro é a síndrome de Down por translocação. Isso ocorre quando o cromossoma extra do par 21 se liga, total ou parcialmente, a outro par de cromossomas. A probabilidade de uma criança desenvolver síndrome de Down é significativamente influenciada pela idade da mãe. Crianças nascidas de mulheres com menos de 20 ou mais de 40 anos são mais propensas a serem afetadas (especialmente as últimas).Por exemplo, o risco de ter uma criança com síndrome de Down é de 1 em 1.300 para mulheres com idades entre 20 e 30 anos, 1 em 600 para aquelas com idades entre 30 e 34 anos, 1 em 300 para aquelas com idades entre 35 e 39 anos e 1 em 80 para aquelas com idades entre 40 e 44 anos.Consequentemente, os médicos às vezes aconselham mulheres mais velhas a se submeterem à amniocentese durante a gravidez para determinar se o feto tem síndrome de Down ou outras anomalias cromossómicas. Recentemente, alguns investigadores sugeriram que outros fatores além da idade materna também podem contribuir para a síndrome de Down, como a idade paterna, a exposição excessiva à radiação e certas infecções virais.
A fenilcetonúria ocorre quando o corpo não consegue converter a fenilalanina — uma substância encontrada em alimentos comuns — em tirosina. O acúmulo excessivo de fenilalanina no corpo leva ao desenvolvimento anormal do cérebro. Hoje, os recém-nascidos podem ser examinados para fenilcetonúria nos primeiros dias após o nascimento: muitos estados até exigem que os bebês sejam submetidos a esse exame antes de receberem alta do hospital.O monitoramento e o controle contínuos dos níveis de fenilalanina na dieta, desde a infância até meados da infância, podem prevenir a deficiência intelectual. O tratamento para essa condição deve começar na infância; caso contrário, pode ocorrer grave deficiência intelectual. Além da intervenção oportuna, os especialistas estão cada vez mais focados no rastreio dos pais para o gene da fenilcetonúria.Embora a probabilidade de dois portadores de fenilcetonúria se casarem seja extremamente baixa, caso tal situação ocorra, o aconselhamento genético seria altamente benéfico. Semelhante à fenilcetonúria, a doença de Tay-Sachs ocorre quando ambos os pais são portadores do gene. Esta condição causa danos cerebrais progressivos e acaba por ser fatal.Atualmente, existem métodos de diagnóstico para identificar portadores. Além disso, o diagnóstico pré-natal pode ser realizado por meio de amniocentese durante a gravidez. Portanto, a deficiência intelectual causada por fatores genéticos é totalmente evitável. As gestantes não devem negligenciar o rastreio para o bem de seus filhos.