Tiek lēsts, ka Dauna sindroms veido aptuveni 10 % no visiem vidēji smagiem un smagiem intelektuālās attīstības traucējumiem. Sakarā ar pacientu izteiktajām sejas iezīmēm — izteiktām epikantālajām krokām acu iekšējos stūros, kas rada uz augšu vērstu slīpumu — šo stāvokli bieži vien neoficiāli sauc par iedzimtu imbecilitāti, lai gan eksperti šo terminoloģiju pilnībā neatzīst.Citas izplatītas Dauna sindroma fizioloģiskās pazīmes ir: sirds patoloģijas, izvirzīta mēle, sejas pilnība, ekstremitāšu deformācijas, īss augums un progresējoša aptaukošanās. Intelektuālās invaliditātes pakāpe indivīdiem ir ļoti atšķirīga, lai gan vairumam tā ir vidēja. Tomēr kopš 1970. gadiem, kad tika paplašinātas izglītības programmas pirmsskolas vecuma bērniem ar Dauna sindromu, arvien vairāk bērnu sasniedz IQ līmeni, kas atbilst vieglai intelektuālajai invaliditātei.
Būtībā ir trīs veidu Dauna sindroms. Pirmais ir trisomija 21 (visbiežāk sastopamā forma). Šiem bērniem ir trīs 21. hromosomas kopijas, nevis parastās divas, kas izraisa trisomijas stāvokli. Otrais ir mozaīkas sindroms, ko izraisa patoloģiska attīstība, kurā dažām šūnām ir papildu hromosoma, bet citām nav.Trešais ir translokācijas Dauna sindroms. Tas rodas, kad papildu hromosoma no 21. pāra pilnībā vai daļēji pievienojas citam hromosomu pārim. Bērna Dauna sindroma attīstības varbūtību ievērojami ietekmē mātes vecums. Bērniem, kas dzimuši sievietēm, kuras ir jaunākas par 20 gadiem vai vecākas par 40 gadiem, ir lielāka varbūtība saslimt (īpaši pēdējā gadījumā).Piemēram, risks, ka sievietei vecumā no 20 līdz 30 gadiem piedzims bērns ar Dauna sindromu, ir 1 no 1300, sievietēm vecumā no 30 līdz 34 gadiem — 1 no 600, sievietēm vecumā no 35 līdz 39 gadiem — 1 no 300, bet sievietēm vecumā no 40 līdz 44 gadiem — 1 no 80.Tāpēc ārsti dažkārt iesaka vecākiem sievietēm grūtniecības laikā veikt amniocentezi, lai noteiktu, vai auglim ir Dauna sindroms vai citas hromosomu anomālijas. Nesen daži pētnieki ir izteikuši pieņēmumu, ka Dauna sindromu var ietekmēt arī citi faktori, ne tikai mātes vecums, piemēram, tēva vecums, pārmērīga starojuma iedarbība un noteiktas vīrusu infekcijas.
Fenilketonūrija rodas, ja organisms nespēj pārvērst fenilalanīnu — vielu, kas atrodama parastos pārtikas produktos — tirozīnā. Pārmērīga fenilalanīna uzkrāšanās organismā izraisa patoloģisku smadzeņu attīstību. Šodien jaundzimušos var pārbaudīt uz fenilketonūriju pirmajās dienās pēc dzimšanas: daudzas valstis pat nosaka, ka zīdaiņiem šī pārbaude jāveic pirms izrakstīšanas no slimnīcas.Nepārtraukta fenilalanīna līmeņa uzraudzība uzturā no zīdaiņa vecuma līdz vidējam bērnības vecumam novērš intelektuālu invaliditāti. Ārstēšana jāuzsāk zīdaiņa vecumā, pretējā gadījumā var rasties smaga intelektuāla invaliditāte. Papildus savlaicīgai iejaukšanai speciālisti arvien vairāk koncentrējas uz vecāku skrīningu fenilketonūrijas gēna noteikšanai.Lai gan iespēja, ka divi fenilketonūrijas nesēji apprecēsies, ir ārkārtīgi maza, ja tomēr tāda situācija rastos, ģenētiskā konsultēšana būtu ļoti noderīga. Līdzīgi kā fenilketonūrija, arī Teja-Saksa slimība rodas, ja abi vecāki ir šī gēna nesēji. Šis stāvoklis izraisa progresējošu smadzeņu bojājumu un galu galā izrādās letāls.Pašlaik ir pieejamas diagnostikas metodes, lai identificētu gēna nesējus. Turklāt prenatālo diagnostiku var veikt, grūtniecības laikā veicot amniocentezi. Tādējādi ģenētisko faktoru izraisītu intelektuālo invaliditāti var pilnībā novērst. Grūtnieces nedrīkst atstāt novārtā skrīningu savu bērnu labā.