Manoma, kad Dauno sindromas sudaro apie 10 % visų vidutinio sunkumo ir sunkių intelekto sutrikimų. Dėl pacientų išskirtinių veido bruožų – ryškių epikantinių raukšlių vidiniuose akių kampuose, dėl kurių akys yra pakrypusios į viršų – ši būklė dažnai vadinama įgimtu silpnaprotumu, nors ekspertai visiškai nepritaria šiai terminijai.Kitos dažnos Dauno sindromo fiziologinės savybės: širdies anomalijos, išsikišusi liežuvis, veido apvalumas, galūnių deformacijos, žemas ūgis ir progresuojantis nutukimas. Intelektinės negalios laipsnis labai skiriasi tarp skirtingų asmenų, tačiau dauguma jų patenka į vidutinio sunkumo kategoriją. Tačiau nuo 1970-ųjų, kai buvo išplėstos ikimokyklinio amžiaus vaikų su Dauno sindromu ugdymo programos, vis daugiau vaikų pasiekia IQ lygį, atitinkantį lengvą intelektinę negalią.
Iš esmės yra trys Dauno sindromo tipai. Pirmasis yra trisomija 21 (dažniausia forma). Šių vaikų organizme yra trys 21 chromosomos kopijos, o ne dvi, kaip įprasta, todėl susidaro trisominė būklė. Antrasis tipas yra mozaikinis sindromas, kurį sukelia vystymosi anomalijos, kai kai kurios ląstelės turi papildomą chromosomą, o kitos – ne.Trečiasis tipas yra translokacijos Dauno sindromas. Jis atsiranda, kai papildoma 21-osios poros chromosoma visiškai arba iš dalies prisijungia prie kitos chromosomų poros. Vaiko susirgimo Dauno sindromu tikimybė labai priklauso nuo motinos amžiaus. Vaikai, gimę moterims, jaunesnėms nei 20 metų arba vyresnėms nei 40 metų, yra labiau linkę susirgti šia liga (ypač pastarosios).Pavyzdžiui, moterims, kurių amžius yra 20–30 metų, rizika susilaukti vaiko su Dauno sindromu yra 1 iš 1300, 30–34 metų moterims – 1 iš 600, 35–39 metų moterims – 1 iš 300, o 40–44 metų moterims – 1 iš 80.Todėl gydytojai kartais pataria vyresnio amžiaus moterims nėštumo metu atlikti amniocentezę, kad būtų nustatyta, ar vaisius turi Dauno sindromą ar kitus chromosomų pakitimus. Neseniai kai kurie mokslininkai iškėlė hipotezę, kad Dauno sindromą gali lemti ir kiti veiksniai, ne tik motinos amžius, pavyzdžiui, tėvo amžius, per didelė radiacijos dozė ir tam tikros virusinės infekcijos.
Fenilketonurija atsiranda, kai organizmas negali paversti fenilalanino – medžiagos, esančios įprastiniame maiste – į tirozino. Per didelis fenilalanino kiekis organizme sukelia nenormalų smegenų vystymąsi. Šiandien naujagimiai gali būti tikrinami dėl fenilketonurijos per pirmąsias kelias dienas po gimimo: daugelyje valstijų netgi privaloma, kad kūdikiai būtų tikrinami prieš išrašant iš ligoninės.Nuolatinis fenilalanino kiekio maiste stebėjimas ir kontrolė nuo kūdikystės iki vidurinio amžiaus gali padėti išvengti intelekto sutrikimų. Šios ligos gydymas turi būti pradėtas kūdikystėje, kitaip gali atsirasti sunkūs intelekto sutrikimai. Be greito gydymo, specialistai vis daugiau dėmesio skiria tėvų patikrinimui dėl fenilketonurijos geno.Nors tikimybė, kad du fenilketonurijos nešiotojai susituoks, yra labai maža, jei tokia situacija susiklostytų, genetinis konsultavimas būtų labai naudingas. Panašiai kaip fenilketonurija, Tay-Sachso liga atsiranda, kai abu tėvai yra šio geno nešiotojai. Ši liga sukelia progresuojantį smegenų pažeidimą ir galiausiai baigiasi mirtimi.Šiuo metu yra diagnostikos metodų, leidžiančių nustatyti nešiotojus. Be to, prenatalinė diagnostika gali būti atliekama nėštumo metu atliekant amniocentezę. Todėl genetiniais veiksniais sukeltas protinis atsilikimas yra visiškai išvengiamas. Nėščios moterys neturėtų pamiršti patikrinimo savo vaikų labui.