추정에 따르면 다운증후군은 모든 중등도 및 중증 지적 장애의 약 10%를 차지한다. 환자들은 눈꼬리에 두꺼운 내안각 주름이 있어 양쪽 눈이 위쪽으로 치우치는 뚜렷한 얼굴 특징을 지니고 있어 흔히 선천성 지능저하증이라 불리지만, 전문가들은 이 견해를 완전히 인정하지는 않는다.다운증후군의 다른 일반적인 신체적 특징으로는 심장 결함, 혀 내밀기 습관, 얼굴 비대, 사지 기형, 저신장 및 점진적 비만이 있습니다. 환자 간 지능 저하 정도는 크게 다르나 대부분 중등도 지능 장애에 속합니다. 그러나 1970년대 이후 취학 전 다운증후군 아동 교육 프로그램이 확대되면서 이 중 점점 더 많은 아이들의 지능 지수가 경도 지능 장애 수준에 도달하고 있습니다.
다운증후군은 기본적으로 세 가지 유형으로 나뉩니다. 첫 번째는 21-트리플로이드 증후군(가장 흔함)으로, 이 유형의 아동은 21번 염색체가 한 쌍이 아닌 세 개로 존재하여 삼염색체 상태를 보입니다. 두 번째는 모자이크 증후군으로, 발달 이상으로 인해 환자의 일부 세포에는 여분의 염색체가 존재하는 반면 다른 세포에는 없는 경우입니다.세 번째는 전위 증후군으로, 21번 염색체 중 하나가 전체 또는 일부가 다른 염색체 쌍에 부착된 상태를 말한다.
자녀가 다운증후군을 가질 가능성은 어머니의 나이에 크게 좌우된다. 20세 미만 또는 40세 이상 여성의 출산에서 이 질환 발생률이 높으며(특히 후자의 경우 더욱 그렇다).예를 들어, 20~30세 여성의 다운증후군 아이 출산 확률은 1300:1, 30~34세 여성은 600:1, 35~39세 여성은 300:1, 40~44세 여성은 80:1이다.이 때문에 의사는 고령 임산부에게 태아의 다운증후군 또는 기타 염색체 이상 여부를 확인하기 위해 양수 검사를 권하는 경우가 있습니다.
최근 일부 연구자들은 모체 연령 외에도 부친의 연령, 과도한 방사선 노출, 특정 바이러스 감염 등 다른 요인들도 다운증후군 발병 가능성을 높일 수 있다고 지적합니다.
페닐케톤뇨증은 일반 음식에 포함된 페닐알라닌이라는 물질을 티로신으로 전환하지 못하는 질환입니다. 체내에 페닐알라닌이 과도하게 축적되면 뇌 발달 이상을 초래합니다. 현재 신생아는 출생 후 며칠 이내에 페닐케톤뇨증 선별 검사를 받을 수 있으며, 많은 주에서는 이 검사를 받지 않은 신생아의 퇴원을 금지하고 있습니다.유아기부터 아동기 중반까지 지속적으로 음식 속 페닐알라닌 함량을 조절하면 지능 저하를 예방할 수 있습니다. 이 질환의 치료는 반드시 유아기부터 시작해야 하며, 그렇지 않으면 중증 지능 저하로 이어질 수 있습니다. 조기 치료 외에도 전문가들은 점점 더 부모가 페닐케톤뇨증 유전자를 보유하는지 여부를 선별하는 데 주의를 기울이고 있습니다.두 명의 페닐케톤뇨증 유전자 보인자가 결혼할 확률은 극히 희박하지만, 만약 그런 상황이 발생한다면 유전 상담이 큰 도움이 될 것입니다.
페닐케톤뇨증과 마찬가지로 테일러스병도 부모 양쪽이 모두 유전자 보인자인 경우 발생합니다. 이 질환은 진행성 뇌 손상을 일으켜 결국 사망에 이르게 합니다.현재 유전자 보인자를 식별하는 진단 방법이 존재합니다. 또한 임신 중 양수 천자를 통해 태아 진단을 시행할 수 있습니다.
따라서 유전적 요인으로 인한 지적 장애는 완전히 예방 가능합니다. 임산부들은 후대를 위해 검사를 소홀히 해서는 안 됩니다.