ダウン症候群は、中度から重度の知的障害の約10％を占めると推定されている。患者には特徴的な顔貌——眼角に厚い内眦赘皮（けいひ）があり、両目が上向きに傾いている——が見られるため、一般に「先天性愚形」と呼ばれることがあるが、専門家はこの見解を完全には認めていない。ダウン症候群のその他の一般的な身体的特徴には、心臓の異常、舌を出しやすい傾向、顔面の肥大、手足の奇形、低身長、進行性の肥満などがある。患者の知的障害の程度には大きな差があるが、多くは中度の知的障害に分類される。しかし1970年代に就学前ダウン症児の教育プログラムが拡大されて以来、こうした子供たちの多くが軽度の知的障害レベルに達するIQを示すようになっている。
ダウン症候群には基本的に3つのタイプがある。第一に21トリソミー症候群（最も一般的）。このタイプの小児では第21対染色体が1対ではなく3対存在し、トリソミー状態となる。第二にモザイク症候群。発育異常により、患者の一部の細胞には余分な染色体が存在するが、他の細胞には存在しない状態である。第三は転座型ダウン症候群である。これは第21対染色体の余分な染色体が、別の染色体対全体または一部に付着している状態を指す。
子供がダウン症候群を発症するかどうかは、母親の年齢に大きく依存する。20歳未満および40歳以上の女性が出産した子供にこの疾患が多く見られる（特に後者が顕著である）。例えば、20～30歳の女性のダウン症児出産確率は1300分の1、30～34歳では600分の1、35～39歳では300分の1、40～44歳では80分の1である。このため、医師は高齢の女性に妊娠中の羊水検査を勧めることがあります。これは胎児がダウン症候群やその他の染色体異常疾患にかかっていないかを確認するためです。
最近では、母親の年齢以外にも、父親の年齢、過度の放射線被曝、特定のウイルス感染など、ダウン症候群を引き起こす可能性のある他の要因が指摘されています。
フェニルケトン尿症とは、通常の食物に含まれるフェニルアラニンという物質をチロシンに変換できない疾患である。体内に過剰に蓄積されたフェニルアラニンは脳の発達異常を引き起こす。現在、新生児は出生後数日以内にフェニルケトン尿症スクリーニング検査を受けられる：多くの州では、この検査を受けない限り退院を認めない規定さえある。乳児期から児童期中期にかけて継続的に食物中のフェニルアラニン含有量を管理することで、知的障害を予防できます。この疾患の治療は乳児期から開始しなければならず、さもなければ重度の知的障害を引き起こします。早期治療に加え、専門家はフェニルケトン尿症遺伝子を持つ親のスクリーニングにもますます注目しています。フェニルケトン尿症の遺伝子保因者同士の結婚確率は極めて低いものの、万が一そのような状況が生じた場合、遺伝カウンセリングが非常に有益です。
フェニルケトン尿症と同様に、タイサ病も両親双方が遺伝子保因者である場合に発症します。この疾患は進行性の脳損傷を引き起こし、最終的に死に至らせます。現在、遺伝子保因者を特定する診断法が確立されている。さらに、妊娠中に羊水穿刺検査で胎児の診断も可能だ。
したがって、遺伝的要因による知的障害は完全に予防可能である。妊婦は子孫のために、検査を軽視してはならない。