On estime que le syndrome de Down représente environ 10 % de tous les cas de déficience intellectuelle modérée à sévère. En raison des traits faciaux distinctifs des patients, caractérisés par des plis épicanthiques épais aux coins internes des yeux qui provoquent une inclinaison vers le haut, cette affection est souvent appelée familièrement « imbécillité congénitale », bien que les experts n'approuvent pas entièrement cette terminologie.Parmi les autres caractéristiques physiologiques courantes du syndrome de Down, on peut citer : des anomalies cardiaques, une langue proéminente, un visage rond, des malformations des membres, une petite taille et une obésité progressive. Le degré de déficience intellectuelle varie considérablement d'un individu à l'autre, mais la plupart des personnes atteintes se situent dans la fourchette modérée. Cependant, depuis l'expansion des programmes éducatifs destinés aux enfants d'âge préscolaire atteints du syndrome de Down dans les années 1970, un nombre croissant d'entre eux ont atteint des niveaux de QI correspondant à une déficience intellectuelle légère.
Il existe essentiellement trois types de syndrome de Down. Le premier est la trisomie 21 (la forme la plus courante). Chez ces enfants, il y a trois copies du chromosome 21 au lieu des deux habituelles, ce qui entraîne un état trisomique. Le deuxième est le syndrome mosaïque, causé par des anomalies du développement où certaines cellules possèdent un chromosome supplémentaire tandis que d'autres n'en ont pas.Le troisième est le syndrome de Down par translocation. Il se produit lorsque le chromosome supplémentaire de la 21e paire se fixe, en tout ou en partie, à une autre paire de chromosomes. La probabilité qu'un enfant développe le syndrome de Down est fortement influencée par l'âge de la mère. Les enfants nés de femmes de moins de 20 ans ou de plus de 40 ans sont plus susceptibles d'être touchés (ceci étant particulièrement vrai pour ces dernières).Par exemple, le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est de 1 sur 1 300 pour les femmes âgées de 20 à 30 ans, de 1 sur 600 pour celles âgées de 30 à 34 ans, de 1 sur 300 pour celles âgées de 35 à 39 ans et de 1 sur 80 pour celles âgées de 40 à 44 ans.Par conséquent, les médecins conseillent parfois aux femmes plus âgées de subir une amniocentèse pendant leur grossesse afin de déterminer si le fœtus est atteint du syndrome de Down ou d'autres anomalies chromosomiques. Récemment, certains chercheurs ont suggéré que d'autres facteurs que l'âge maternel pourraient également contribuer au syndrome de Down, tels que l'âge paternel, une exposition excessive aux rayonnements et certaines infections virales.
La phénylcétonurie survient lorsque l'organisme ne parvient pas à convertir la phénylalanine, une substance présente dans les aliments courants, en tyrosine. Une accumulation excessive de phénylalanine dans l'organisme entraîne un développement anormal du cerveau. Aujourd'hui, les nouveau-nés peuvent être dépistés pour la phénylcétonurie dans les premiers jours suivant leur naissance : de nombreux États exigent même que les nourrissons subissent ce dépistage avant leur sortie de l'hôpital.Une surveillance et un contrôle continus des niveaux de phénylalanine dans l'alimentation, de la petite enfance jusqu'au milieu de l'enfance, peuvent prévenir le retard mental. Le traitement de cette affection doit commencer dès la petite enfance, sinon un retard mental sévère peut en résulter. Outre un traitement rapide, les spécialistes s'intéressent de plus en plus au dépistage du gène de la phénylcétonurie chez les parents.Bien que la probabilité que deux porteurs de la phénylcétonurie se marient soit extrêmement faible, si une telle situation se présentait, un conseil génétique s'avérerait très utile. Tout comme la phénylcétonurie, la maladie de Tay-Sachs survient lorsque les deux parents sont porteurs du gène. Cette maladie provoque des lésions cérébrales progressives et s'avère finalement mortelle.Il existe aujourd'hui des méthodes diagnostiques permettant d'identifier les porteurs. De plus, un diagnostic prénatal peut être effectué par amniocentèse pendant la grossesse. Par conséquent, le retard mental causé par des facteurs génétiques est tout à fait évitable. Les femmes enceintes ne doivent pas négliger le dépistage pour le bien de leur enfant.