Hinnanguliselt moodustab Downi sündroom umbes 10% kõigist mõõdukatest kuni rasketest vaimsetest puuetest. Patsientide iseloomulike näojoonte tõttu – silmade sisemistes nurkades on märgatavad paksud epikantaalsed kortsud, mis põhjustavad ülespoole kalduvaid silmi – nimetatakse seda seisundit sageli rahvakeeles kaasasündinud vaimse alaarenguks, kuigi eksperdid ei toeta seda terminit täielikult.Muud Downi sündroomi levinud füsioloogilised tunnused on südamehäired, eenduv keel, näo täidlus, jäsemete deformatsioonid, lühike kasv ja progresseeruv rasvumine. Intellektuaalse puude aste varieerub oluliselt inimestel, kuigi enamik kuulub mõõduka puude kategooriasse. Kuid alates 1970. aastatest, mil laiendati Downi sündroomiga eelkooliealiste laste haridusprogramme, on üha enam neist saavutanud kerge intellektuaalse puude tasemele vastava IQ.
Downi sündroomil on põhiliselt kolm tüüpi. Esimene on trisoomia 21 (kõige levinum vorm). Nendel lastel on tavapärase kahe asemel kolm kromosoomi 21 koopiat, mis põhjustab trisoomilise seisundi. Teine on mosaiiksündroom, mille põhjuseks on arenguhäired, mille puhul mõnedel rakkudel on lisakromosoom, teistel aga mitte.Kolmas on translokatsiooniline Downi sündroom. See tekib, kui 21. paari lisakromosoom kinnitub kas täielikult või osaliselt teisele kromosoomipaarile. Lapse Downi sündroomi tekkimise tõenäosust mõjutab oluliselt ema vanus. Alla 20-aastastel või üle 40-aastastel naistel sündinud lapsed on haiguse suhtes suuremas ohus (eriti viimased).Näiteks on Downi sündroomiga lapse sündimise risk 20–30-aastastel naistel 1:1300, 30–34-aastastel naistel 1:600, 35–39-aastastel naistel 1:300 ja 40–44-aastastel naistel 1:80.Seetõttu soovitavad arstid vanematele naistele mõnikord raseduse ajal amniontsenteesi, et teha kindlaks, kas lootel on Downi sündroom või muud kromosoomianomaaliad. Viimasel ajal on mõned teadlased väitnud, et Downi sündroomi tekkele võivad kaasa aidata ka muud tegurid peale ema vanuse, näiteks isa vanus, liigne kiirgusega kokkupuutumine ja teatud viirusnakkused.
Fenüülketonuuria tekib, kui organism ei suuda fenüülalaniini – tavalistes toiduainetes leiduva aine – türosiiniks muundada. Fenüülalaniini liigne kogunemine organismis põhjustab aju ebanormaalset arengut. Tänapäeval saab vastsündinuid fenüülketonuuria suhtes uurida juba esimestel päevadel pärast sündi: paljudes osariikides on isegi kohustuslik, et imikud peavad enne haiglast väljakirjutamist läbima selle uuringu.Fenüülalaniini taseme pidev jälgimine ja kontrollimine toidus alates imikueast kuni keskmise lapsepõlveni võib ennetada vaimset puuet. Selle haiguse ravi peab algama imikueas, vastasel juhul võib tulemuseks olla raske vaimne puue. Lisaks õigeaegsele ravile keskenduvad spetsialistid üha enam vanemate skriinimisele fenüülketonuuria geeni suhtes.Kuigi kahe fenüülketonuuria kandja abiellumise tõenäosus on äärmiselt väike, oleks sellise olukorra tekkimisel geneetiline nõustamine väga kasulik. Sarnaselt fenüülketonuuriale tekib Tay-Sachsi haigus, kui mõlemad vanemad on geeni kandjad. See haigus põhjustab progresseeruvat ajukahjustust ja on lõpuks surmav.Praegu on olemas diagnostikameetodid kandjate tuvastamiseks. Lisaks on võimalik teha sünnieelne diagnoos raseduse ajal amniontsenteesi abil. Seega on geneetiliste tegurite põhjustatud vaimne alaareng täielikult ennetatav. Rasedad emad ei tohiks oma laste huvides sõelumist unarusse jätta.