Se estima que el síndrome de Down representa aproximadamente el 10 % de todas las discapacidades intelectuales de moderadas a graves. Debido a los rasgos faciales distintivos de los pacientes, caracterizados por unos pliegues epicánticos gruesos en las esquinas internas de los ojos que provocan una inclinación hacia arriba, la afección se denomina coloquialmente «imbecilidad congénita», aunque los expertos no respaldan plenamente esta terminología.Otras características fisiológicas comunes del síndrome de Down son: anomalías cardíacas, lengua protuberante, cara redondeada, deformidades en las extremidades, baja estatura y obesidad progresiva. El grado de discapacidad intelectual varía significativamente entre las personas, aunque la mayoría se encuentra dentro del rango moderado. Sin embargo, desde la expansión de los programas educativos para niños en edad preescolar con síndrome de Down en la década de 1970, un número cada vez mayor ha alcanzado niveles de CI correspondientes a una discapacidad intelectual leve.
Existen esencialmente tres tipos de síndrome de Down. El primero es la trisomía 21 (la forma más común). En estos niños, hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales, lo que da lugar a una condición trisómica. El segundo es el síndrome mosaico, causado por anomalías en el desarrollo en las que algunas células poseen un cromosoma extra mientras que otras no.El tercero es el síndrome de Down por translocación. Esto ocurre cuando el cromosoma extra del par 21 se une, total o parcialmente, a otro par de cromosomas. La probabilidad de que un niño desarrolle el síndrome de Down está significativamente influenciada por la edad de la madre. Los niños nacidos de mujeres menores de 20 años o mayores de 40 son más propensos a verse afectados (especialmente los segundos).Por ejemplo, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es de 1 entre 1300 para las mujeres de entre 20 y 30 años, de 1 entre 600 para las de entre 30 y 34 años, de 1 entre 300 para las de entre 35 y 39 años y de 1 entre 80 para las de entre 40 y 44 años.Por consiguiente, los médicos a veces aconsejan a las mujeres de más edad que se sometan a una amniocentesis durante el embarazo para determinar si el feto tiene síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas. Recientemente, algunos investigadores han sugerido que otros factores además de la edad materna también pueden contribuir al síndrome de Down, como la edad paterna, la exposición excesiva a la radiación y ciertas infecciones virales.
La fenilcetonuria se produce cuando el cuerpo no puede convertir la fenilalanina, una sustancia que se encuentra en alimentos comunes, en tirosina. La acumulación excesiva de fenilalanina en el cuerpo provoca un desarrollo cerebral anormal. Hoy en día, los recién nacidos pueden someterse a pruebas de detección de fenilcetonuria en los primeros días después del nacimiento: muchos estados incluso exigen que los bebés se sometan a esta prueba antes de darles el alta hospitalaria.El control continuo de los niveles de fenilalanina en la dieta desde la infancia hasta la primera infancia previene la discapacidad intelectual. El tratamiento debe comenzar en la infancia; de lo contrario, puede producirse un deterioro intelectual grave. Más allá de la intervención temprana, los especialistas se centran cada vez más en realizar pruebas de detección del gen de la fenilcetonuria a los padres.Aunque la probabilidad de que dos portadores de fenilcetonuria se casen es extremadamente baja, si se diera tal situación, el asesoramiento genético resultaría muy beneficioso. Al igual que la fenilcetonuria, la enfermedad de Tay-Sachs se produce cuando ambos padres son portadores del gen. Esta afección causa daño cerebral progresivo y, en última instancia, resulta mortal.Actualmente existen métodos de diagnóstico para identificar a los portadores. Además, se puede realizar un diagnóstico prenatal mediante amniocentesis durante el embarazo. Por lo tanto, la discapacidad intelectual causada por factores genéticos es totalmente prevenible. Las mujeres embarazadas no deben descuidar las pruebas de detección por el bien de sus hijos.