Schätzungen zufolge macht das Down-Syndrom etwa 10 % aller mittelschweren bis schweren geistigen Behinderungen aus. Aufgrund der charakteristischen Gesichtszüge der Patienten – gekennzeichnet durch dicke Epikanthusfalten an den inneren Augenwinkeln, die eine nach oben geneigte Form verursachen – wird die Erkrankung umgangssprachlich oft als angeborene Schwachsinnigkeit bezeichnet, obwohl Experten diese Bezeichnung nicht uneingeschränkt befürworten.Weitere häufige physiologische Merkmale des Down-Syndroms sind: Herzfehlbildungen, hervorstehende Zunge, volles Gesicht, Fehlbildungen der Gliedmaßen, Kleinwuchs und fortschreitende Fettleibigkeit. Der Grad der geistigen Behinderung variiert erheblich zwischen den einzelnen Personen, wobei die meisten im mittleren Bereich liegen. Seit der Ausweitung der Bildungsprogramme für Vorschulkinder mit Down-Syndrom in den 1970er Jahren haben jedoch immer mehr von ihnen einen IQ erreicht, der einer leichten geistigen Behinderung entspricht.
Es gibt im Wesentlichen drei Arten des Down-Syndroms. Die erste ist die Trisomie 21 (die häufigste Form). Bei diesen Kindern gibt es drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei, was zu einer Trisomie führt. Die zweite ist das Mosaik-Syndrom, das durch Entwicklungsanomalien verursacht wird, bei denen einige Zellen ein zusätzliches Chromosom besitzen, andere hingegen nicht.Die dritte Form ist das Translokations-Down-Syndrom. Dieses tritt auf, wenn sich das zusätzliche Chromosom aus dem 21. Paar ganz oder teilweise an ein anderes Chromosomenpaar anlagert. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind das Down-Syndrom entwickelt, wird maßgeblich vom Alter der Mutter beeinflusst. Kinder von Frauen unter 20 oder über 40 Jahren sind häufiger betroffen (letztere insbesondere).So liegt das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, bei Frauen im Alter von 20 bis 30 Jahren bei 1 zu 1.300, bei Frauen im Alter von 30 bis 34 Jahren bei 1 zu 600, bei Frauen im Alter von 35 bis 39 Jahren bei 1 zu 300 und bei Frauen im Alter von 40 bis 44 Jahren bei 1 zu 80.Daher raten Ärzte älteren Frauen manchmal, während der Schwangerschaft eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen zu lassen, um festzustellen, ob der Fötus das Down-Syndrom oder andere Chromosomenanomalien aufweist. Kürzlich haben einige Forscher darauf hingewiesen, dass neben dem Alter der Mutter auch andere Faktoren zum Down-Syndrom beitragen können, wie beispielsweise das Alter des Vaters, übermäßige Strahlenbelastung und bestimmte Virusinfektionen.
Phenylketonurie tritt auf, wenn der Körper Phenylalanin – eine Substanz, die in gewöhnlichen Lebensmitteln vorkommt – nicht in Tyrosin umwandeln kann. Eine übermäßige Anreicherung von Phenylalanin im Körper führt zu einer abnormalen Entwicklung des Gehirns. Heute können Neugeborene innerhalb der ersten Tage nach der Geburt auf Phenylketonurie untersucht werden: In vielen Bundesstaaten ist es sogar vorgeschrieben, dass Säuglinge diesen Test vor der Entlassung aus dem Krankenhaus absolvieren müssen.Eine kontinuierliche Überwachung und Kontrolle des Phenylalaninspiegels in der Ernährung vom Säuglingsalter bis zur mittleren Kindheit kann einer geistigen Behinderung vorbeugen. Die Behandlung dieser Erkrankung muss im Säuglingsalter beginnen, da es sonst zu schweren geistigen Beeinträchtigungen kommen kann. Über eine rechtzeitige Intervention hinaus konzentrieren sich Spezialisten zunehmend auf die Untersuchung der Eltern auf das Phenylketonurie-Gen.Obwohl die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Träger der Phenylketonurie heiraten, äußerst gering ist, wäre eine genetische Beratung in einem solchen Fall sehr sinnvoll. Ähnlich wie bei der Phenylketonurie tritt die Tay-Sachs-Krankheit auf, wenn beide Elternteile Träger des Gens sind. Diese Erkrankung verursacht fortschreitende Hirnschäden und führt letztendlich zum Tod.Es gibt mittlerweile Diagnosemethoden, um Träger zu identifizieren. Darüber hinaus kann während der Schwangerschaft eine pränatale Diagnose mittels Amniozentese durchgeführt werden. Daher ist eine durch genetische Faktoren verursachte geistige Behinderung vollständig vermeidbar. Werdende Mütter sollten die Untersuchung zum Wohle ihres Nachwuchses nicht vernachlässigen.