隨著生物資訊學技術、人工智慧技術及生命科學領域的急速發展，精準醫療的浪潮正席捲全球。
基於人類疾病的複雜性與多樣性，精準診療需建立於海量數據與多參數特性評估之上，確立精準評估與個性化治療已成為癌症預防治療的核心課題。
在此背景下，2021年醫療保健高峰會高品質分科會中，與會嘉賓以「推動精密醫療實現癌症預防治療高品質發展」為主題，針對未來醫療新趨勢展開深度探討。本次學術會議由Geneseeq公司特別贊助舉辦。
癌症防治形勢嚴峻，如何構建腫瘤防治整合系統？
左上：浙江省腫瘤醫院党委書記 程向東；右上：江蘇省腫瘤醫院院長 鮑軍；左下：廣州醫科大學附屬腫瘤醫院院長 崔書中；右下：遼寧省腫瘤醫院副院長 趙岩
近年隨著社會經濟發展，惡性腫瘤的診療能力顯著提升。然而根據2020年最新數據，中國癌症患者達457萬人，居全球之冠。
同時，中國癌症發病率與死亡率呈緩慢上升趨勢，男性腫瘤患者五年存活率為34.8%，女性為56.8%。癌症已成為嚴重威脅國民健康的公共衛生課題。
浙江省腫瘤醫院党委書記程曉東分享的主題為「構建腫瘤防治一體化體系，實現早防、早發現、早治療」。他指出，腫瘤防治的理想狀態是通過改善生活環境與習慣降低發病率。在根治困難的現階段，期望藉由二次預防實現早期發現、早期診斷與早期治療。
中國正建構癌症三級預防體系：第一級透過健康意識建立，減少或消除致癌因子對人體的致癌作用；第二級包含定期健檢等早期發現、早期診斷與早期治療；第三級則在癌症治療期間預防復發轉移，避免併發症與後遺症。
在此過程中，二級預防是最有效且普遍的手段。浙江省計劃於2025年前將癌症早期診斷率提升至60%，並於2030年進一步提高至65%。
為提升癌症腫瘤早期篩檢率，浙江省建構省・市・縣三級癌症防治網絡，推動風險因子管理、防治能力提升、資訊化建設、診療規範化等八項重點措施，形成相對完善的綜合防治管理體系。
針對早期篩檢的重要性，圓桌討論中首都醫科大學附屬北京友誼醫院党委副書記張澍田指出：「綜合醫院也應重視腫瘤早期篩檢。」
廣州醫科大學附屬腫瘤醫院院長崔書中則基於腫瘤流行病學研究，列舉吸菸飲酒、慢性感染性疾病、職業病等為主要致癌風險因子。
談及二級預防體系時，崔院長指出美國等地已建立成熟的癌症篩檢、早期診斷與早期治療體系，但中國在政策支持、設備儀器、民眾意識及醫療保險覆蓋率等方面仍存在差距。
因此中國「健康中國」戰略特別強調重視癌症早期診斷治療與科學化預防管理，推動醫療從疾病治療向健康管理的轉型。
崔院長表示：「我們應懷抱堅定信心。其一，國民健康意識持續提升；其二，政策引導力度不斷強化；其三，基因檢測等新技術持續發展。若能投入與傳染病防控同等力度的資源對抗癌症，未來癌症早期篩檢率必將提升。」
癌症精準治療的「熱」與「冷」
左：山東省立醫院院長 趙家軍；右：泛生子基因副總裁 滕琳
展望未來，傳統癌症治療雖以早期篩檢與標準治療為主軸，但隨著精準醫學持續發展，精準治療正為癌症治療注入諸多新技術、新手法與新理念。
泛生子基因副總裁滕琳在致詞中強調：「癌症防治是系統工程，必須推動科技創新。」精密醫學的發展需深度融合基因組學、現代影像技術、人工智慧、大數據等多領域，方能實現癌症的精準預防與診斷，為患者提供契合其生理狀態的防治策略。
作為本次會議的戰略合作夥伴，泛生子（Geneseeq）專注於癌症基因組學研究與應用，提供涵蓋癌症全生命週期的產品與服務，包括癌症早期篩檢、藥物選擇指導、療效監測及腫瘤新藥開發服務。公司致力為更多患者提供精準治療方案，共同推動腫瘤防治的可持續發展。
江蘇省腫瘤醫院党委書記鮑軍以「腫瘤精準治療新進展與冷靜思考」為題發表演說，指出精準治療基於基因檢測技術與生物資訊學大數據，透過深度解析特定人群或疾病類別，針對不同靶點分子與藥物展開個性化治療策略。
由此可見，精準治療正呈現三項熱潮：其一為精準診斷。基因檢測與精準醫療不僅能改變治療方案，更能實現疾病的精準識別與預防，彌補影像診斷與病理診斷的不足。
其次是精準用藥選擇。依據基因差異指導藥物選用，篩選出對應的安全藥物。降低藥物毒性、減少靶向藥物耐藥性的路徑，正是未來醫療的發展方向。
第三，針對罕見病與難治性疾病提供個性化解決方案。
然而鮑軍同時指出，精準醫療仍處於探索階段，面臨諸多課題與挑戰，即使技術持續進步仍需保持「冷靜思考」：
其一，所有儀器設備皆仰賴進口，國內自主研發與生產能力有限。國內能獨立執行基因檢測的醫療機構稀少，從事基因檢測的專業人才亦嚴重短缺。
其次，儘管精準靶向藥物療效顯著且毒性相對較低，但精密檢測實為精準治療的必要前提。然而腫瘤檢測費用未納入醫療保險給付範圍，對民眾造成沉重負擔。
第三，技術應用與規範化方面，基因檢測技術與流程缺乏國家標準及行業規範，檢體採集、檢測流程、結果品質管理等環節未納入統一平台，導致基因檢測結果的品質與精準度難以保障。此外，基因檢測數據的互通性亦未實現。同時在患者隱私保護、技術支援、資訊升級等面向仍存在諸多空白領域，亟需進一步完善與補強。
精準醫療升格國家戰略
高層級對話
左一：昆明醫科大學第一附屬醫院院長 王昆華；左二：江蘇省腫瘤醫院院長 鮑軍；左三：首都醫科大學附屬北京友誼醫院院長 張澍田；左四：廣州醫科大學附屬腫瘤醫院院長 崔書中；左五：昆明醫科大學第一附屬醫院副院長 羅應偉；左六：遼寧省腫瘤醫院副院長 趙岩
「精準醫療是醫學的當務之急。在惡性腫瘤患者的治療過程中，統計學雖能檢測新療法的差異，但若未進行精準分子分型，多數患者仍將接受標準化治療。」
遼寧省腫瘤醫院副院長趙岩指出，精準醫療需仰賴臨床資料庫支援，其並非取代醫師經驗或傳統影像診斷、實驗室研究結論，而是用以豐富醫學知識體系。
隨著未來資料庫建置完善，所有疾病都將面臨重新認知與分類。傳統診斷依賴病理檢查，未來則將透過分子亞型細分，治療路徑將從「腫瘤藥物有效性」轉向「腫瘤基因藥物有效性」。