Για πέντε χρόνια μετά το γάμο της, η κυρία Qin λαχταρούσε ένα παιδί. Έμεινε έγκυος αρκετές φορές, αλλά κάθε εγκυμοσύνη κατέληξε σε αποβολή λόγω ανωμαλιών του εμβρύου. Πρόσφατα, συμβουλεύτηκε ειδικούς στο Νοσοκομείο Μητρικής και Παιδικής Υγείας της περιοχής Futian. Αφού εξέτασαν την περίπτωσή της, οι ειδικοί της συνέστησαν προγεννητικό έλεγχο, ο οποίος αποκάλυψε υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα και διαβήτη. Οι ειδικοί προειδοποίησαν ότι ο διαβήτης αυξάνει τον κίνδυνο αποβολής, πρόωρου τοκετού και συγγενών ανωμαλιών.
Κατά συνέπεια, οι ειδικοί συμβουλεύουν τις γυναίκες που σχεδιάζουν να μείνουν έγκυες να υποβληθούν σε προγεννητικό έλεγχο 4-6 μήνες νωρίτερα. Αυτό όχι μόνο δημιουργεί ένα πιο υγιές περιβάλλον για την ανάπτυξη του εμβρύου, αλλά και βοηθά στην πρόληψη γενετικών ανωμαλιών.
Αύξηση των ποσοστών γενετικών ανωμαλιών
Για τις περισσότερες οικογένειες, η άφιξη μιας νέας ζωής φέρνει χαρά και ευτυχία.Ωστόσο, για μια μειοψηφία των οικογενειών, η στιγμή της άφιξης μιας νέας ζωής σηματοδοτεί επίσης την αρχή της οικογενειακής ατυχίας. Οι στατιστικές δείχνουν ότι περίπου 900.000 νεογέννητα στην Κίνα γεννιούνται με γενετικές ανωμαλίες κάθε χρόνο. Από το 1996 έως το 2010, το ποσοστό εμφάνισης γενετικών ανωμαλιών στα νεογέννητα της Κίνας αυξήθηκε κατά 70,9%, με 149,9 στα 10.000 νεογέννητα να πάσχουν από συγγενείς ανωμαλίες.
Ο αριθμός αυτός είναι ακόμη πιο ανησυχητικός στο Σενζέν. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία της Δημοτικής Επιτροπής Υγείας, Πληθυσμού και Οικογενειακού Προγραμματισμού του Σενζέν, το 2012 το ποσοστό γενετικών ανωμαλιών στο Σενζέν έφτασε το 18%, πράγμα που σημαίνει ότι 180 στα 10.000 νεογέννητα είχαν συγγενείς ανωμαλίες.Στην περιοχή Futian, το ποσοστό έφτασε το 22%. «Αυτό οφείλεται κυρίως στον υψηλό αριθμό γεννήσεων που πραγματοποιούνται στο Futian, σε συνδυασμό με το γεγονός ότι πολλά άτομα από άλλες περιοχές αναζητούν ιατρική περίθαλψη εδώ, γεγονός που συμβάλλει στην υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης στο Futian», εξήγησε ο Ma Jian, διευθυντής του Τμήματος Υγείας των Γυναικών στο Νοσοκομείο Μητρότητας και Παιδικής Υγείας Shenzhen Futian. Οι γενετικές ανωμαλίες είναι μια σημαντική αιτία αναπηρίας και θνησιμότητας στην παιδική ηλικία.
Οι κύριοι παράγοντες που συμβάλλουν στα γενετικά ελαττώματα των νεογνών περιλαμβάνουν τη γενετική, τις γονιδιακές μεταλλάξεις και τις περιβαλλοντικές επιδράσεις. Οι περιβαλλοντικές επιδράσεις περιλαμβάνουν όχι μόνο τα συμβατικά προβλήματα όπως η ρύπανση και η ασφάλεια των τροφίμων, αλλά και κοινωνικούς παράγοντες. «Για παράδειγμα, οι αυξανόμενες πιέσεις στην εργασία και τη ζωή έχουν οδηγήσει σε αύξηση του αριθμού των μητέρων μεγαλύτερης ηλικίας, με συνέπεια την αύξηση των ποσοστών πρόωρων γεννήσεων και του συνδρόμου Down».Αντικειμενικά, όπως σημείωσε ο Ma Jian, η αύξηση του ποσοστού των γενετικών ανωμαλιών συσχετίζεται επίσης με την πρόσφατη οικονομική ανάπτυξη και τις προόδους στην ιατρική τεχνολογία. Σε σύγκριση με το παρελθόν, πολλές σοβαρές αναπηρίες μπορούν πλέον να ανιχνευθούν κατά τη διάρκεια των προγεννητικών εξετάσεων. «Για παράδειγμα, οι συγγενείς καρδιοπάθειες εντοπίζονται πολύ νωρίτερα, αντί να ανακαλύπτονται κυρίως κατά την πρώιμη παιδική ηλικία, όπως ήταν συνηθισμένο στο παρελθόν». Μεταξύ των διαφόρων γενετικών ανωμαλιών που εξετάζονται επί του παρόντος στα νοσοκομεία της Σενζέν, οι συγγενείς καρδιοπάθειες καταλαμβάνουν την πρώτη θέση.
Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελεί την πρώτη γραμμή άμυνας κατά των γενετικών ανωμαλιών. «Όχι μόνο παρέχει ένα πιο υγιές περιβάλλον για την ανάπτυξη του μωρού, αλλά βοηθά επίσης στην πρόληψη της γέννησης παιδιών με ανωμαλίες», τόνισε ο Ma Jian. Πολλοί υποθέτουν ότι, επειδή η οικογένειά τους δεν έχει ιστορικό γενετικών διαταραχών, το παιδί τους θα είναι υγιές και ο προγεννητικός έλεγχος είναι περιττός.Στην πραγματικότητα, πάνω από το 95% των συγγενών ανωμαλιών στα νεογέννητα δεν έχουν αποκλειστικά γενετική προέλευση. Η ρύπανση, η ακτινοβολία και άλλοι παράγοντες μπορεί επίσης να συμβάλλουν σε τέτοιες ανωμαλίες. Ο ολοκληρωμένος έλεγχος πρέπει να πραγματοποιείται 4 έως 6 μήνες πριν από τη σύλληψη. Ο προγεννητικός έλεγχος καθορίζει εάν η φυσική κατάσταση ενός ατόμου είναι κατάλληλη για εγκυμοσύνη. Πώς μπορεί κανείς να διαπιστώσει αυτήν την καταλληλότητα; Μέσω του προγεννητικού ελέγχου.«Για παράδειγμα, μεταξύ των ασθενών της κλινικής μου, μια μέλλουσα μητέρα έπασχε από σοβαρή καρδιακή νόσο, την οποία δεν γνώριζε και για την οποία δεν είχε υποβληθεί σε προγεννητικό έλεγχο. Στη συνέχεια, διαγνώστηκε με σοβαρά καρδιακά προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, με αποτέλεσμα να μην μπορεί να φέρει το παιδί σε πέρας», εξήγησε ο Ma Jian. Για τις γυναίκες που σχεδιάζουν να συλλάβουν, η σωματική υγεία είναι υψίστης σημασίας και πρέπει να αποτελεί προτεραιότητα. «Άλλες προετοιμασίες είναι άχρηστες αν λείπει αυτή η βάση».«Οι προγεννητικές εξετάσεις παρέχουν μια ολοκληρωμένη αξιολόγηση της φυσικής κατάστασης του ατόμου», συνέχισε. «Εάν υπάρχει κάποια ασθένεια, η θεραπεία είναι απαραίτητη. Ακόμη και αν δεν υπάρχει ασθένεια, αλλά ορισμένοι δείκτες είναι ανώμαλοι – ακόμα και αν δεν έχουν φτάσει σε επίπεδο που απαιτεί θεραπεία – αυτές οι ανωμαλίες πρέπει να παρακολουθούνται και να αντιμετωπίζονται, ώστε το σώμα να φτάσει σε βέλτιστη κατάσταση».
Πότε είναι η πιο κατάλληλη στιγμή για να συλλάβεις; Ο Ma Jian σημείωσε ότι, λόγω των αυξανόμενων πιέσεων της ζωής στο Σενζέν, πολλοί άνθρωποι αναβάλλουν την απόκτηση παιδιών μέχρι να σταθεροποιήσουν την καριέρα τους. «Συχνά περιμένουν μέχρι να σταθεροποιηθεί η εργασία τους και να αυξηθεί το εισόδημά τους, πριν σκεφτούν την εγκυμοσύνη και τον τοκετό».Στην πραγματικότητα, η ηλικία επηρεάζει σημαντικά την εγκυμοσύνη. Όσο μεγαλύτερη είναι η ηλικία μιας γυναίκας κατά τη σύλληψη, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος γενετικών ανωμαλιών στο παιδί. «Σε αντίθεση με το σπέρμα, το οποίο παράγεται σε παρτίδες κάθε τρεις μήνες, η ποσότητα των ωαρίων μιας γυναίκας είναι σταθερή από τη γέννησή της. Δεν παράγονται νέα ωάρια κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης. Καθώς μια γυναίκα γερνάει, η ποσότητα των ωαρίων της μειώνεται και η ποιότητά τους υποβαθμίζεται σε σύγκριση με όταν ήταν νεότερη».Συνιστά στις γυναίκες να συλλάβουν νωρίτερα, με την ιδανική ηλικία για την εγκυμοσύνη να είναι περίπου τα 25.
Η καλύτερη εποχή για την εγκυμοσύνη είναι το φθινόπωρο. Η Ma Jian εξηγεί ότι το φθινόπωρο είναι η εποχή της συγκομιδής με άφθονα φρούτα, αλλά το πιο σημαντικό είναι ότι το κλίμα είναι ευνοϊκό με λιγότερες αναπνευστικές ασθένειες. Επιπλέον, πέρα από τον αποκλεισμό γενετικών παραγόντων, οι μέθοδοι αντισύλληψης πρέπει να προσαρμοστούν: «Είναι καλύτερο να περιμένετε έξι μήνες μετά τη διακοπή των αντισυλληπτικών χαπιών πριν συλλάβετε».
Ποιοι πρέπει να υποβληθούν σε εξετάσεις πριν από την εγκυμοσύνη; Η Ma Jian τόνισε ότι όλοι πρέπει να το κάνουν, συνήθως ξεκινώντας τις εξετάσεις τέσσερις έως έξι μήνες πριν από τη σύλληψη.Πέρυσι, η Σενζέν ξεκίνησε το Πρόγραμμα Ευγονικής Υγείας, με την κυβέρνηση να επενδύει 200 εκατομμύρια γιουάν ετησίως για να παρέχει δέκα δωρεάν υπηρεσίες σε επιλέξιμους κατοίκους, συμπεριλαμβανομένων προγαμιαίων και προγεννητικών εξετάσεων, καθώς και προγεννητικής παρέμβασης για τη θαλασσαιμία. «Κάθε κάτοικος που είναι εγγεγραμμένος στη Σενζέν ή κάτοχος άδειας διαμονής στη Σενζέν, ο οποίος συμμορφώνεται με τις πολιτικές οικογενειακού προγραμματισμού, είναι παντρεμένος και σχεδιάζει να συλλάβει, μπορεί να λάβει πιστοποιητικό από το τοπικό υποδιαμέρισμα για να έχει πρόσβαση σε αυτές τις δωρεάν εξετάσεις», εξήγησε ο Δρ Ma.
Τα θέματα στοματικής υγείας απαιτούν προσοχή
Μεταξύ των πολυάριθμων επιλογών προληπτικού ελέγχου, ποιες πρέπει να έχουν προτεραιότητα; Ο Ma Jian συμβούλεψε ότι πρέπει να προηγούνται οι φυσικές εξετάσεις, με αξιολόγηση της λειτουργίας της καρδιάς, του ήπατος και των πνευμόνων, προκειμένου να εκτιμηθεί η συνολική υγεία και να προσδιοριστούν οι παράγοντες που επηρεάζουν τα βέλτιστα αποτελέσματα της γέννησης. «Παθήσεις όπως καρδιακές παθήσεις, ηπατομεγαλία, ανωμαλίες του μαστού ή προβλήματα της μήτρας μπορεί να απαιτούν περαιτέρω διερεύνηση».Επιπλέον, οι γυναικολογικές εξετάσεις ελέγχουν για κολπική φλεγμονή. «Ορισμένες μέλλουσες μητέρες που παρέλειψαν τις προγεννητικές εξετάσεις αναπτύσσουν κολπική φλεγμονή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και διστάζουν να πάρουν φάρμακα. Εάν υπάρχουν γυναικολογικά προβλήματα πριν από τη σύλληψη, πρέπει πρώτα να αντιμετωπιστούν». Οι εξετάσεις για γονόρροια και Chlamydia trachomatis ανιχνεύουν λοιμώξεις, καθώς αυτά τα παθογόνα μπορούν να προκαλέσουν ενδομήτριες λοιμώξεις στο έμβρυο και να βλάψουν την φυσιολογική ανάπτυξη.Σε περίπτωση ανίχνευσης λοίμωξης, η σύλληψη πρέπει να αναβληθεί μέχρι την ολοκλήρωση της θεραπείας».
Διενεργούνται επίσης εξετάσεις αίματος και ούρων για τον έλεγχο παθήσεων όπως η αναιμία και η θρομβοπενία. Ανώμαλα αποτελέσματα μπορεί να οδηγήσουν σε διερεύνηση για θαλασσαιμία. Η εξέταση της γλυκόζης στον ορό είναι απαραίτητη, καθώς οι αλλαγές στον τρόπο ζωής και στη διατροφή έχουν αυξήσει την επικράτηση του διαβήτη. Ο διαβήτης αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο αποβολής, πρόωρου τοκετού και εμβρυϊκών ανωμαλιών.«Μετά τη σύλληψη, οι ορμονικές αλλαγές μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία του παγκρέατος, οδηγώντας σε ανώμαλα επίπεδα σακχάρου στο αίμα της μητέρας. Το μωρό, που εκτίθεται σε υψηλά επίπεδα γλυκόζης, διατρέχει αυξημένο κίνδυνο συγγενών ανωμαλιών.Η εξέταση της λειτουργίας του θυρεοειδούς είναι επίσης ζωτικής σημασίας. Η ανώμαλη λειτουργία του θυρεοειδούς μπορεί να προκαλέσει πρόωρο τοκετό ή αποβολή και να επηρεάσει την ανάπτυξη του εμβρύου. «Εάν η μητέρα πάσχει από θυρεοειδική νόσο, αυτό μπορεί να επηρεάσει τον θυρεοειδή του εμβρύου, οδηγώντας σε αυξημένους δείκτες υπερθυρεοειδισμού του εμβρύου. Όταν αυτοί εισέλθουν στην κυκλοφορία του αίματος του εμβρύου, μπορεί να προκαλέσουν συγγενή δυσλειτουργία του θυρεοειδούς στο έμβρυο», εξηγεί ο Ma Jian.
Επιπλέον, και οι δύο σύντροφοι πρέπει να υποβληθούν σε εξετάσεις αίματος πριν από την εγκυμοσύνη για τον έλεγχο της μεταφοράς του ιού της ηπατίτιδας Β. Αυτός ο ιός μπορεί να προκαλέσει ενδομήτρια λοίμωξη μέσω του πλακούντα, με αποτέλεσμα το νεογέννητο να γίνει φορέας της ηπατίτιδας Β.Είναι επίσης απαραίτητος ο έλεγχος για αντισώματα ερυθράς, κυτταρομεγαλοϊού και τοξοπλάσματος (συλλογικά γνωστά ως «TORCH»). Τα δείγματα φλεβικού αίματος αναλύονται για αντισώματα ειδικά για το TORCH, προκειμένου να αξιολογηθεί η κατάσταση της λοίμωξης. Οι γυναίκες που έχουν θετικό αποτέλεσμα στον έλεγχο για αντισώματα TORCH πριν από την εγκυμοσύνη πρέπει να υποβληθούν σε θεραπεία και τακτική παρακολούθηση υπό ιατρική επίβλεψη έως ότου τα αντισώματα γίνουν αρνητικά, προτού εξετάσουν το ενδεχόμενο σύλληψης.Αξίζει να σημειωθεί ότι η κατανάλωση ωμών ή κρύων τροφίμων αυξάνει την ευαισθησία στη λοίμωξη από τοξόπλασμα. Ως εκ τούτου, ο Ma Jian συμβουλεύει να αποφεύγεται η κατανάλωση ωμών τροφίμων όταν σχεδιάζεται εγκυμοσύνη: «Αποφύγετε ωμά πιάτα όπως το σασίμι σολομού, ιδιαίτερα πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς και τουρσί και υπολείμματα φαγητού».
Πέρα από τον δωρεάν προγεννητικό έλεγχο, ο Δρ Ma συνιστά επιπλέον εξετάσεις επί πληρωμή, όπως κυτταρολογική εξέταση με βάση υγρό, έλεγχο HPV και υπερηχογράφημα μαστού. Οι κυτταρολογικές εξετάσεις και οι εξετάσεις HPV ελέγχουν κυρίως τον καρκίνο του τραχήλου της μήτρας, ενώ το υπερηχογράφημα μαστού ανιχνεύει τον καρκίνο του μαστού. Συνιστάται επίσης η στοματική εξέταση, καθώς τα οδοντικά προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να εμποδίσουν την αποτελεσματική θεραπεία: «Τα βακτήρια από τα δόντια μπορούν να εισέλθουν στον πλακούντα και να επηρεάσουν το μωρό».
Συμβουλή
Ε: Πότε είναι η καλύτερη στιγμή για να αρχίσετε να παίρνετε φολικό οξύ; Ποια είναι η συνιστώμενη ημερήσια δόση;