小雪（化名）的牙齒狀況
小雪（化名）接受媒體採訪畫面
小雪（化名）與主治醫師接受媒體採訪畫面
12歲時牙齒開始腐爛，僅用牙籤輕觸便碎裂成粉。
據小雪描述，幼年時期與其他孩童相同經歷了乳牙萌發、恆牙替換的正常過程，但12歲時牙齒突然出現異常。「起初只是牙齒泛黃發黑，後來逐漸出現小孔洞，且孔洞持續擴大。當我用牙縫刷插入洞中摳挖時，整顆牙齒便碎裂成粉。」小雪描述，起初僅單顆牙齒受影響，但很快蔓延至全口，接連腐爛崩解。
「原以為是普通蛀牙，直到在牙科診所檢查才發現並非蛀牙。醫師表示：『極可能是父母近親通婚所致。』」小雪如此說道。經廣州海峽口腔中心周顯峰主任教授精密診斷，確認小雪此罕見病例屬先天性恆齒缺失症，且病因可能與近親通婚有關。小雪表示，其父母輩及祖父母輩均無牙齒疾病史。
九年只能攝取流質或軟食，營養失調日益嚴重。
自十二歲開始掉牙至今，小雪缺牙狀態已持續九年。這段期間她靠著「麵食、粥品與極軟的米飯維生」，「偶爾吃點白菜，但只能用下排臼齒啃咬。因上排臼齒缺失，進食極為困難。肉類必須絞碎才能食用，多數食物都需切得極細才能入口。缺牙部位只能靠牙齦摩擦食物，導致牙齦頻繁發炎。她常自行購買消炎藥服用，或靠喝綠豆粥來抑制炎症。」
針對小雪的飲食狀況，周顯峰教授指出：「即便能將這些食物送入口中，仍無法確保足夠營養攝取。」「牙齒的功能在於：先以中切齒與側切齒將大型脆性食物分割，再由雙尖齒碾碎，最後透過臼齒研磨成細末後吞嚥。纖維質食物（如瘦肉、甘蔗等）則需藉由兩側犬齒撕裂，再經臼齒粉碎研磨。正是透過牙齒的這些功能，才能維持腸胃的正常消化機能。但像小雪這樣嚴重缺牙的患者，雖然勉強能吞嚥食物，但大部分食物未能充分粉碎，導致腸胃無法完成正常消化過程，營養成分也無法被身體吸收。」周顯峰教授詳細說明道。
由於口腔環境惡化，必須透過植牙手術修復缺損牙齒。
那麼針對小雪的現狀，該如何進行修復治療？廣州海峽口腔中心周顯峰主任教授指出，小雪的口腔環境極為惡劣，目前僅存2至3顆牙齒，且這些牙齒也即將腐爛脫落。X光片顯示小雪所有腐壞牙齒均已喪失牙根，在此情況下唯有透過植牙手術再生牙齒。
「考量她的口腔狀況，我們將植入14顆植牙。因屬年輕族群，選用頂級瑞士製植體。此植體結構堅固穩定，能將口腔併發症風險降至最低。植牙支撐結構更能大幅改善唇顎輪廓，避免呈現八旬老婦般的皺紋嘴型，同時恢復咀嚼功能與美觀度。然而，由於缺牙時間過久，部分牙齦已開始萎縮，手術難度將隨之提升。」周顯峰教授指出。
近親通婚需特別警惕，可能導致疾病的隱性基因純化。
表親通婚即為常見的近親結合案例。多數國家不鼓勵近親通婚，甚至明令禁止。因近親通婚後代死亡率高，且易出現失智症、畸形兒及遺傳病患者。近親配偶因承襲共同祖先的相同基因，致使不利生存的隱性有害基因在後代組合（純合），易誕生品質低劣的子女。根據世界衛生組織（WHO）估算，每人平均攜帶約5至6種隱性遺傳性疾病的致病基因。在無親屬婚姻（非近親婚姻）中，由於夫妻間無血緣關係，相同基因較少，且所攜帶的隱性致病基因各異，因此較不易形成隱性致病基因的純合體（患者）。反之，近親婚姻中夫妻攜帶相同隱性致病基因的機率較高，後代子孫更容易發生基因配對，導致遺傳病發病率上升。像小雪這類罕見牙齒疾病，極可能正是隱性致病基因純合所致。因此醫師強烈呼籲，務必避免近親婚姻。