Генетична схильність призводить до трагедії: молода жінка втрачає всі зуби і стає літньою жінкою з запалими щоками
Encyclopedic
PRE
NEXT
Сяо Сюе (псевдонім) – Специфічний стан зубів
Сяо Сюе (псевдонім) в інтерв'ю для ЗМІ
Сяо Сюе (псевдонім) та лікуючий лікар в інтерв'ю для ЗМІ
У віці 12 років її зуби почали руйнуватися; зубочистка могла роздробити їх на порошок.
За словами Сяо Сюе, вона пройшла звичайні етапи втрати молочних зубів і появи постійних, як і інші діти. Однак у віці 12 років її зуби раптово почали псуватися. «Спочатку вони просто пожовкли і почорніли, але поступово утворилися невеликі карієсні порожнини. Ці порожнини повільно розширювалися. Коли я вставляла зубочистку в одну з них і тикала нею, зуб розсипався на порошок».Сяосюе розповіла, що спочатку це торкнулося лише одного зуба, але потім стан поступово поширився на всі зуби, що призвело до їхнього руйнування та крихкості один за одним. «Спочатку я думала, що це звичайний карієс, але після відвідування стоматологічної клініки для обстеження я дізналася, що це не карієс.Лікар сказав, що, найімовірніше, це сталося через те, що мої батьки були двоюрідними братами і сестрами», — пояснила Сяо Сюе. Після ретельного діагностування професором Чжоу Сяньфенгом, директором стоматологічного центру Guangzhou Straits Dental Centre, було підтверджено, що рідкісне захворювання Сяо Сюе — це вроджена відсутність постійних зубів, яка, ймовірно, є наслідком кровного споріднення. Сяо Сюе розповіла, що ні її батьки, ні бабусі й дідусі, ні бабусі й дідусі з материнської сторони не мали жодних проблем із зубами.
Протягом дев'яти років вона могла споживати тільки рідини та м'які продукти, страждаючи від серйозного дефіциту поживних речовин.
Зуби Сяо Сюе почали випадати у віці дванадцяти років, і протягом дев'яти років вона була беззубою. У цей період вона харчувалася локшиною, рисовою кашею та надзвичайно м'яким рисом. «Я могла з'їсти трохи капусти, кусаючи її нижніми молярами. Але без верхніх молярів їсти було важко.М'ясо потрібно подрібнити до стану пасти, а більшість продуктів перед вживанням потрібно перетерти в дрібну пасту. Коли немає зубів, я перетираю їжу яснами, які часто запалюються. Я самостійно лікуюся протизапальними препаратами або вживаю кашу з маш, щоб полегшити запалення». Щодо харчової ситуації Сяосюе, професор Чжоу Сяньфен заявив, що навіть якщо їй вдається вживати ці продукти, вона все одно не отримує достатнього харчування.«Зуби відіграють важливу роль в переробці їжі: різці та бічні різці розрізають великі, крихкі продукти на дрібні шматочки, які потім подрібнюються премолярами і перемелюються молярами перед ковтанням. Волокнисті продукти, такі як нежирне м'ясо або цукровий очерет, вимагають розривання їх іклами, а потім подрібнення і перемелювання молярами.Ці функції зубів забезпечують належний процес травлення в шлунково-кишковому тракті. Пацієнти, такі як Сяо Сюе, які страждають на значну втрату зубів, можуть ковтати їжу, але більшість продуктів залишаються недостатньо подрібненими. Як наслідок, нормальне травлення в шлунку та кишечнику неможливе, що заважає організму засвоювати поживні речовини», — пояснив професор Чжоу.
З огляду на поганий стан ротової порожнини, для відновлення втрачених зубів необхідна операція з імплантації зубів.
Тож, як слід вирішити поточну ситуацію Сяо Сюе? Професор Чжоу Сяньфен, директор стоматологічного центру Guangzhou Straits Dental Centre, зазначив, що стан ротової порожнини Сяо Сюе є вкрай поганим. Наразі у неї залишилося лише два-три зуби, і навіть вони знаходяться на межі руйнування та випадання. Рентгенівські знімки показують, що її зруйновані зуби втратили всі корені. За таких обставин хірургічне вживлення зубних імплантатів є єдиним можливим варіантом відновлення зубів.
«З огляду на стан її ротової порожнини, ми імплантуємо 14 зубів. Оскільки вона ще молода, ми оберемо найякісніші швейцарські імплантати. Ці імплантати міцні та стабільні, що мінімізує ймовірність майбутніх ускладнень у ротовій порожнині. Завдяки імплантатам її губи та лінія щелепи значно покращаться, що дозволить уникнути запалого вигляду, типового для 80-річної жінки. Такий підхід відновлює як функціональність зубів, так і естетичну привабливість.Однак через тривалу відсутність зубів частина ясенної тканини почала відступати, що ускладнює процедуру», — заявив професор Чжоу Сяньфен.
Шлюб між близькими родичами вимагає обережності, оскільки може призвести до гомозиготності рецесивних генів захворювань.
Шлюб між двоюрідними братами і сестрами є відносно поширеною формою кровного союзу.Більшість країн не схвалюють або навіть забороняють такі союзи. Це пов'язано з тим, що діти від кровних шлюбів мають вищий рівень смертності і часто страждають на деменцію, вроджені вади розвитку та спадкові захворювання. Пари, які мають спільних предків, успадковують більше ідентичних генів, що збільшує ймовірність зустрічі шкідливих рецесивних генів (гомозиготності) у нащадків, тим самим підвищуючи ризик народження дітей з порушеним здоров'ям.За оцінками Всесвітньої організації охорони здоров'я, кожна людина в популяції є носієм приблизно п'яти-шести генів, що викликають рецесивні генетичні розлади. При випадковому шлюбі (неконсангвінічних союзах), оскільки подружжя не має кровних зв'язків, вони мають мало ідентичних генів і є носіями різних рецесивних генів захворювань. Отже, утворення гомозиготних рецесивних генів захворювань (уражених осіб) є менш імовірним.На відміну від цього, у кровних шлюбах існує висока ймовірність того, що обидва партнери будуть носіями ідентичних рецесивних генів захворювань. Ці гени з більшою ймовірністю зустрінуться у нащадків, що значно збільшить частоту генетичних розладів у наступному поколінні. Рідкісні стоматологічні захворювання, такі як у Сяо Сюе, з великою ймовірністю є наслідком гомозиготності рецесивних генів захворювань. Тому лікарі настійно не рекомендують кровні шлюби.
PRE
NEXT