Predyspozycje genetyczne powodują tragedię: młoda kobieta traci wszystkie zęby i staje się starszą kobietą z zapadniętymi policzkami
Encyclopedic
PRE
NEXT
Xiao Xue (pseudonim) – konkretny problem stomatologiczny
Xiao Xue (pseudonim) w wywiadzie dla mediów
Xiao Xue (pseudonim) i lekarz prowadzący w wywiadzie dla mediów
W wieku 12 lat zaczęły jej się psuć zęby; wykałaczka rozbijała je na pył.
Według Xiaoxue, przechodziła ona normalne etapy utraty zębów mlecznych i pojawiania się zębów stałych, tak jak inne dzieci. Jednak w wieku 12 lat jej zęby nagle zaczęły się psuć. „Na początku po prostu stały się żółte i czarne, ale stopniowo pojawiły się małe dziury. Dziury te powoli się powiększały. Kiedy włożyłam wykałaczkę do dziury i poruszyłam nią, ząb rozpadł się na pył”.Xiaoxue wyjaśniła, że początkowo problem dotyczył tylko jednego zęba, ale stopniowo rozprzestrzenił się na całe uzębienie, powodując próchnicę i kruszenie się zębów jeden po drugim. „Początkowo myślałam, że to zwykła próchnica, ale po wizycie w szpitalu stomatologicznym na badania dowiedziałam się, że to nie próchnica.Lekarz powiedział, że najprawdopodobniej było to spowodowane tym, że moi rodzice byli kuzynami pierwszego stopnia” – wyjaśniła Xiao Xue. Po dokładnej diagnozie przeprowadzonej przez profesora Zhou Xianfenga, dyrektora Guangzhou Straits Dental Centre, ten rzadki przypadek został potwierdzony jako wrodzony brak zębów stałych, potencjalnie wynikający z małżeństwa między krewnymi. Xiao Xue ujawniła, że ani jej rodzice, ani dziadkowie ze strony matki i ojca nie mieli żadnych problemów z zębami.Przez dziewięć lat mogła spożywać wyłącznie płyny i miękkie pokarmy, co spowodowało poważne niedobory żywieniowe. W wieku dwunastu lat zęby Xiao Xue zaczęły wypadać, pozostawiając ją bezzębną przez dziewięć lat. W tym okresie żywiła się makaronem, congee i bardzo miękkim ryżem. „Mogłam jeść trochę kapusty, gryząc ją dolnymi zębami trzonowymi, ale bez górnych zębów trzonowych jedzenie było bardzo trudne.Mięso musi być zmielone na pastę, a większość potraw przed spożyciem wymaga zmielenia na bardzo drobną konsystencję. W przypadku braku zębów mielę jedzenie o dziąsła, które często ulegają zapaleniu. Samodzielnie leczę się lekami przeciwzapalnymi lub spożywam kaszę z fasoli mung, aby złagodzić stan zapalny”.
Odnosząc się do sytuacji żywieniowej Xiaoxue, profesor Zhou Xianfeng stwierdził, że nawet jeśli uda jej się spożyć te potrawy, nie jest w stanie uzyskać odpowiedniego odżywiania.„Zęby odgrywają istotną rolę w przetwarzaniu pokarmu: siekacze i siekacze boczne tną większe, kruche kawałki na mniejsze, które są następnie rozdrabniane przez przedtrzonowce i mielone przez zęby trzonowe przed połknięciem. Pokarmy włókniste, takie jak chude mięso lub trzcina cukrowa, wymagają rozrywania przez kły, a następnie rozdrabniania i mielenia przez zęby trzonowe.Te funkcje zębów zapewniają prawidłowe procesy trawienne w przewodzie pokarmowym. W przypadku pacjentów takich jak Xiao Xue, którzy cierpią na poważną utratę zębów, mogą oni wprawdzie połykać pokarm, ale większość produktów pozostaje niedostatecznie zmielona. W rezultacie w żołądku i jelitach nie może zachodzić normalne trawienie, co uniemożliwia organizmowi wchłanianie składników odżywczych – wyjaśnia profesor Zhou.
Ze względu na zły stan jamy ustnej konieczna jest operacja wszczepienia implantów zębowych w celu uzupełnienia brakujących zębów.
Jak zatem należy postąpić w obecnej sytuacji Xiaoxue? Profesor Zhou Xianfeng, dyrektor Guangzhou Straits Dental Centre, zauważył, że stan jamy ustnej Xiaoxue jest wyjątkowo zły. Obecnie pozostały jej tylko dwa lub trzy zęby, a nawet one są na skraju próchnicy i wypadnięcia. Rentgen wykazał, że jej zepsute zęby utraciły wszystkie korzenie. W takich okolicznościach zabieg wszczepienia implantów dentystycznych jest jedyną realną opcją odbudowy uzębienia.
„Biorąc pod uwagę stan jej jamy ustnej, wszczepimy 14 implantów. Ponieważ jest jeszcze młoda, wybierzemy najwyższej jakości implanty szwajcarskie. Implanty te są solidne i stabilne, co minimalizuje prawdopodobieństwo przyszłych komplikacji w jamie ustnej. Dzięki implantom jej usta i linia żuchwy ulegną znacznej poprawie, unikając typowego dla 80-letniej kobiety zapadniętego wyglądu. Takie podejście przywraca zarówno funkcjonalność zębów, jak i estetyczny wygląd.Jednak z powodu długotrwałego braku zębów część tkanki dziąsłowej zaczęła się cofać, co utrudnia zabieg” – stwierdził profesor Zhou Xianfeng.
Małżeństwa między bliskimi krewnymi wymagają ostrożności, ponieważ mogą prowadzić do homozygotyczności genów chorób recesywnych.
Małżeństwa między kuzynami są stosunkowo powszechną formą związków między krewnymi.Większość krajów odradza lub nawet zakazuje takich związków. Wynika to z faktu, że potomstwo z małżeństw między krewnymi charakteryzuje się wyższą śmiertelnością i często cierpi na demencję, wady wrodzone i zaburzenia dziedziczne. Pary mające wspólnych przodków dziedziczą więcej identycznych genów, co zwiększa prawdopodobieństwo spotkania się szkodliwych genów recesywnych (homozygotyczność) u potomstwa, a tym samym podnosi ryzyko urodzenia dzieci z problemami zdrowotnymi.Według szacunków Światowej Organizacji Zdrowia każda osoba w populacji jest nosicielem około pięciu do sześciu genów powodujących recesywne zaburzenia genetyczne. W przypadku losowego kojarzenia się w pary (związki niespokrewnione) małżonkowie nie mają więzów krwi, posiadają niewiele identycznych genów i są nosicielami różnych recesywnych genów chorób. W związku z tym prawdopodobieństwo powstania homozygotycznych recesywnych genów chorób (osoby dotknięte chorobą) jest mniejsze.Natomiast w przypadku małżeństw między krewnymi istnieje duże prawdopodobieństwo, że oboje partnerzy będą nosicielami identycznych genów recesywnych chorób. Geny te mają większe szanse spotkać się u potomstwa, co znacznie zwiększa częstość występowania zaburzeń genetycznych w następnym pokoleniu. Rzadkie schorzenia zębów, takie jak w przypadku Xiao Xue, są najprawdopodobniej wynikiem homozygotyczności genów recesywnych chorób. Dlatego lekarze zdecydowanie odradzają małżeństwa między krewnymi.
PRE
NEXT