小雪（仮名）の歯の状態
小雪（仮名）がメディアの取材を受ける様子
小雪（仮名）と主治医がメディアの取材を受ける様子
12歳の時に歯が腐り始め、爪楊枝で軽く触れただけで歯が粉々に砕けてしまった。
小雪によると、幼少期は他の子供たちと同様に乳歯が生え、永久歯に生え変わる正常な過程を経験したが、12歳になって突然歯に異常が生じ始めたという。「最初は歯が黄色く黒ずむ程度だったが、次第に小さな穴が空くようになり、その穴が徐々に大きくなっていった。歯間ブラシを穴に差し込んでほじると、歯が粉々に砕けてしまった」小雪によると、最初は1本の歯だけだったが、次第に全歯に広がり、次々と腐って崩れていったという。
「最初は普通の虫歯だと思っていたが、歯科医院で検査を受けて初めて虫歯ではないと分かった。医師は『両親の近親婚が原因の可能性が高い』と言いました」と小雪は語る。広州海峡口腔センターの周顕峰主任教授による精密診断の結果、小雪のこの稀な症例は先天性恒歯欠損症と判明し、その原因は近親婚による可能性が示された。小雪によれば、彼女の両親世代や祖父母・外祖父母世代に歯の疾患を持つ者はいないという。
9年間流動食や柔らかい食べ物しか摂取できず、栄養失調が深刻化。
12歳で歯が抜け始めてから現在まで、小雪の欠損歯は9年間に及ぶ。この間、彼女は「麺類や粥、非常に柔らかいご飯で命をつないでいた」と語る。「白菜も少し食べるが、下の奥歯でかじれる程度。上の奥歯がないため非常に苦労する。肉はミンチにして食べる。多くのものは細かく刻まないと食べられない。歯がない部分は歯茎でこすりながら食べるので、歯茎が頻繁に炎症を起こす。自分で抗炎症薬を買って飲んだり、緑豆粥を食べて炎症を抑えている」
小雪の食事状況について、周顕峰教授は「たとえこれらの食べ物を口に入れられたとしても、栄養は十分に確保できない」と指摘する。「歯は、大きな脆い食物を中切歯と側切歯で小さく切り分け、その後双尖歯で砕き、臼歯で細かくすりつぶして飲み込む役割を果たす。繊維質の食物（赤身肉やサトウキビなど）は、両側の犬歯で引き裂き、臼歯で砕きすりつぶす必要がある。歯のこうした働きによって、胃腸の消化機能が正常に保たれる。しかし小雪のように歯が著しく欠損している患者は、何とか食物を飲み込めるものの、大部分の食物は十分に粉砕されないため、胃腸で正常な消化プロセスを完了できず、栄養成分が体内に吸収されない」と周顕峰教授は詳細に説明した。
口腔環境が悪化しているため、インプラント手術による欠損歯の修復が必要だ。
では、小雪さんの現状に対して、どのように修復治療を行うべきでしょうか？広州海峡口腔センターの周顕峰主任教授によると、小雪さんの口腔環境は非常に悪い状態です。現在残っている歯はわずか2～3本で、これらも間もなく腐って脱落する見込みです。X線写真からは、小雪さんの腐った歯は全て歯根を失っていることが確認でき、この状況ではインプラント手術による歯の再生しか選択肢がありません。
「彼女の口腔環境を考慮し、14本のインプラントを埋入します。若年層であるため、最高品質のスイス製インプラントを選択します。このインプラントは堅牢で安定性が高く、口腔内トラブルの可能性を最小限に抑えられます。インプラントの支えにより、唇や顎の形状も大幅に改善され、80歳の皺だらけの老婦人のような口元にはなりません。これにより機能性と審美性の両方が回復します。ただし、歯を失ってから長い時間が経過しているため、一部の歯肉が萎縮し始めており、手術の難易度は高くなります」と周顕峰教授は述べた。
近親婚には注意が必要であり、疾患の劣性遺伝子が純化される可能性があります。
いとこ同士の結婚は、比較的よく見られる近親婚の一例です。ほとんどの国では近親婚を推奨せず、禁止している場合さえある。これは近親婚では子孫の死亡率が高く、認知症、奇形児、遺伝病患者が頻発するためだ。近親婚の夫婦は共通の祖先から多くの同一遺伝子を受け継ぐため、生存に不利な劣性有害遺伝子が子孫で組み合わさり（ホモ接合）、質的に劣る子供が生まれやすくなる。世界保健機関（WHO）の推計によれば、人口の1人あたり約5～6種類の劣性遺伝性疾患の病原遺伝子を有している。無作為婚（非近親婚）の場合、夫婦間に血縁関係がないため同一遺伝子は少なく、保有する劣性病原遺伝子も異なるため、劣性病原遺伝子のホモ接合体（患者）が形成されにくい。一方、近親婚では、夫婦が同じ劣性病原遺伝子を持つ可能性が高く、子孫で遺伝子が組み合わさりやすいため、子孫の遺伝病発症率が上昇する。小雪のような稀な歯の疾患は、まさに劣性病原遺伝子のホモ接合が原因である可能性が高い。そのため医師は、近親婚を絶対に避けるよう呼びかけている。