La predisposizione genetica causa una tragedia: una giovane donna perde tutti i denti e diventa un'anziana con le guance incavate
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Xiao Xue (pseudonimo) - Condizione dentale specifica
Xiao Xue (pseudonimo) intervistata dai media
Xiao Xue (pseudonimo) e il medico curante intervistati dai media
All'età di 12 anni, i suoi denti hanno iniziato a deteriorarsi; uno stuzzicadenti poteva ridurli in polvere.
Secondo Xiaoxue, ha avuto uno sviluppo dentale normale durante l'infanzia, perdendo i denti da latte e ottenendo quelli permanenti, fino all'età di dodici anni, quando i suoi denti hanno iniziato a deteriorarsi improvvisamente. "Inizialmente sono diventati giallo-neri, poi hanno sviluppato gradualmente piccole cavità che sono diventate più grandi. Quando ho inserito uno stuzzicadenti in uno di essi, il dente si è sbriciolato in polvere".Xiaoxue ha raccontato che inizialmente era stato colpito solo un dente, ma la condizione si è gradualmente diffusa a tutta la dentatura, causando la carie e la frantumazione di tutti i denti uno dopo l'altro. "Inizialmente pensavo fosse solo una normale carie, ma dopo aver visitato l'ospedale dentistico per un controllo, ho scoperto che non era carie.Il medico ha detto che molto probabilmente era causata dal fatto che i miei genitori erano cugini di primo grado", ha spiegato Xiao Xue. Dopo una diagnosi approfondita da parte del professor Zhou Xianfeng, direttore del Guangzhou Straits Dental Centre, è stato confermato che la rara condizione di Xiao Xue era un'assenza congenita dei denti permanenti, potenzialmente causata da un matrimonio consanguineo. Xiao Xue ha rivelato che né la generazione dei suoi genitori, né i suoi nonni materni o paterni avevano problemi dentali.
Per nove anni ha potuto consumare solo liquidi e cibi morbidi, subendo una grave perdita nutrizionale.
I denti di Xiaoxue hanno iniziato a cadere all'età di dodici anni, lasciandola senza denti per nove anni. Durante questo periodo, è sopravvissuta mangiando noodles, congee e riso estremamente morbido. "Riuscivo a mangiare un po' di cavolo, usando il molare inferiore per morderlo. Ma senza i molari superiori, mangiare era arduo.La carne deve essere tritata fino a diventare una pasta e la maggior parte degli alimenti deve essere macinata finemente prima di essere consumata. Dove mancano i denti, macino il cibo contro le gengive, che spesso si infiammano. Mi curo da sola con farmaci antinfiammatori o consumo porridge di fagioli mungo per alleviare l'infiammazione".
Riguardo alla situazione alimentare di Xiaoxue, il professor Zhou Xianfeng ha affermato che, anche se riesce a ingerire questi alimenti, non riesce comunque ad assumere un'alimentazione adeguata."I denti svolgono un ruolo fondamentale nella lavorazione del cibo: gli incisivi e gli incisivi laterali tagliano gli alimenti più grandi e fragili in pezzi più piccoli, che vengono poi frantumati dai premolari e macinati dai molari prima di essere deglutiti. Gli alimenti fibrosi come la carne magra o la canna da zucchero richiedono l'uso dei canini per essere strappati, seguiti dalla frantumazione e dalla macinazione da parte dei molari.Queste funzioni dentali assicurano un corretto processo digestivo nel tratto gastrointestinale. Per pazienti come Xiao Xue con una grave perdita di denti, anche se riescono a deglutire il cibo, la maggior parte degli alimenti rimane macinata in modo inadeguato. Di conseguenza, la digestione normale non può avvenire nello stomaco e nell'intestino, impedendo al corpo di assorbire i nutrienti", ha spiegato il professor Zhou.
Data la cattiva condizione orale, è necessario un intervento di implantologia dentale per ripristinare i denti mancanti.
Come affrontare quindi la situazione attuale di Xiaoxue? Il professor Zhou Xianfeng, direttore del Guangzhou Straits Dental Centre, ha osservato che le condizioni orali di Xiaoxue sono estremamente precarie. Attualmente le sono rimasti solo due o tre denti, anch'essi sull'orlo della carie e della caduta. Le radiografie rivelano che i suoi denti cariati hanno perso completamente le radici. In queste circostanze, l'intervento di implantologia dentale è l'unica opzione praticabile per il ripristino dei denti.
"Data la sua condizione orale, impianteremo 14 denti. Poiché è ancora giovane, selezioneremo impianti svizzeri di altissima qualità. Questi impianti sono robusti e stabili, riducendo al minimo la probabilità di future complicazioni orali. Con questo supporto implantare, le sue labbra e la linea della mascella miglioreranno in modo significativo, evitando l'aspetto scavato tipico di una donna di 80 anni. Questo approccio ripristina sia la funzionalità dentale che l'estetica.Tuttavia, a causa della prolungata assenza dei denti, parte del tessuto gengivale ha iniziato a ritirarsi, rendendo la procedura più impegnativa", ha affermato il professor Zhou Xianfeng. Il matrimonio tra parenti stretti richiede cautela, poiché può portare all'omozigosi dei geni delle malattie recessive. Il matrimonio tra cugini di primo grado è una forma relativamente comune di unione consanguinea.La maggior parte delle nazioni scoraggia o addirittura proibisce tali unioni. Questo perché i figli nati da matrimoni consanguinei presentano tassi di mortalità più elevati e soffrono spesso di demenza, malformazioni congenite e disturbi genetici. Le coppie che condividono antenati comuni ereditano geni più identici, aumentando la probabilità che geni recessivi dannosi si incontrino (omozigosi) nella prole, aumentando così il rischio di avere figli con problemi di salute.Secondo le stime dell'Organizzazione Mondiale della Sanità, ogni individuo in una popolazione è portatore di circa cinque o sei geni responsabili di malattie ereditarie recessive. Nei matrimoni casuali (unioni non consanguinee), poiché i coniugi non hanno legami di sangue, possiedono pochi geni identici e sono portatori di geni diversi responsabili di malattie recessive. Di conseguenza, è meno probabile che i geni responsabili di malattie recessive diventino omozigoti (con conseguente insorgenza della malattia negli individui affetti).Al contrario, i matrimoni consanguinei comportano un'alta probabilità che entrambi i partner siano portatori di geni recessivi identici. Questi geni hanno maggiori probabilità di incontrarsi nella prole, aumentando significativamente l'incidenza di malattie genetiche nella generazione successiva. Condizioni dentali rare come quella di Xiao Xue sono altamente probabili a causa dell'omozigosi dei geni recessivi. Pertanto, i medici sconsigliano vivamente i matrimoni consanguinei.
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