Geneettinen alttius iskee: nuori nainen menettää kaikki hampaansa ja muuttuu poskipäiseksi vanhukseksi
Encyclopedic
PRE
NEXT
Xiao Xue (salanimi) – Erityinen hammasongelma
Xiao Xue (salanimi) haastateltavana mediassa
Xiao Xue (salanimi) ja hoitava lääkäri haastateltavana mediassa
12-vuotiaana hänen hampaansa alkoivat mädäntyä; hammastikku saattoi murskata ne jauheeksi.
Xiaoxuen mukaan hänen hampaansa kehittyivät lapsuudessa normaalisti – maitohampaat putosivat ja pysyvät hampaat kasvoivat – kunnes 12-vuotiaana hänen hampaansa yhtäkkiä alkoivat pilaantua. "Aluksi ne vain muuttuivat kellertävän mustiksi, sitten niihin kehittyi vähitellen pieniä reikiä, jotka kasvoivat suuremmiksi. Kun työnsin hammastikun yhteen niistä, hammas mureni jauheeksi."Xiaoxue kertoi, että aluksi vain yksi hammas oli vaurioitunut, mutta tila levisi vähitellen koko hampaistoon, jolloin hampaat mätänivät ja murentuivat yksi kerrallaan.
"Aluksi luulin, että kyseessä oli tavallinen hampaiden reikiintyminen, mutta käytyäni hammaslääkärissä tutkimuksessa sain tietää, että kyseessä ei ollut reikiintyminen.Lääkäri sanoi, että se johtui todennäköisesti siitä, että vanhempani olivat serkkuja", Xiao Xue selitti. Guangzhou Straits Dental Centren johtaja professori Zhou Xianfengin perusteellisen diagnoosin jälkeen tämä harvinainen tapaus vahvistettiin synnynnäiseksi pysyvien hampaiden puuttumiseksi, joka mahdollisesti johtui sukulaisten välisestä avioliitosta. Xiao Xue paljasti, että hänen vanhempiensa sukupolvella, isovanhemmillaan tai äitinsä vanhemmilla ei ollut hampaiden sairauksia.
Yhdeksän vuoden ajan hän pystyi syömään vain nestemäisiä ja pehmeitä ruokia, mikä aiheutti vakavan ravitsemuksellisen vajauksen.
Xiao Xuen hampaat alkoivat pudota 12-vuotiaana, ja hän oli hampaattomana yhdeksän vuotta. Tänä aikana hän eli nuudeleilla, riisipuurolla ja erittäin pehmeällä riisillä. "Pystyin syömään vähän kaalia, kun purin sitä alahampaillani, mutta ilman ylähampaita se oli hyvin vaikeaa.Liha on jauhettava tahnaksi, ja useimmat ruuat on jauhettava hienoksi tahnaksi ennen syömistä. Kun hampaat puuttuvat, jauhan ruokaa ikenilläni, jotka tulehtuvat usein. Hoitelen tulehdusta itse tulehduskipulääkkeillä tai syömällä mungopapupuuroa."
Xiaoxuen ruokavaliosta professori Zhou Xianfeng totesi, että vaikka hän onnistuukin syömään näitä ruokia, riittävää ravitsemusta ei voida saavuttaa."Hampaat ovat elintärkeitä ruoan prosessoinnissa: etuhampaat ja sivuhampaat leikkaavat suuret, hauraat palat pienemmiksi paloiksi, jotka sitten murskataan poskihampailla ja jauhetaan molaareilla ennen nielemistä. Kuituiset ruoat, kuten vähärasvainen liha tai sokeriruoko, vaativat kulmahampaita repimään ne paloiksi, minkä jälkeen ne murskataan ja jauhetaan molaareilla.Nämä hampaiden toiminnot varmistavat ruoansulatuskanavan asianmukaisen toiminnan. Xiao Xuen kaltaisilla potilailla, joilla on vakava hampaiden menetys, ruoka voi kyllä mennä alas, mutta suurin osa siitä jää riittämättömästi jauhettuna. Tämän seurauksena normaalia ruoansulatusta ei voi tapahtua mahassa ja suolistossa, mikä estää kehoa imemästä ravintoaineita", professori Zhou selitti.
Huonon suun kunnon vuoksi puuttuvat hampaat on korvattava hammasimplanttileikkauksella.
Miten siis Xiaoxuen nykyistä tilannetta tulisi hoitaa? Guangzhou Straits Dental Centren johtaja professori Zhou Xianfeng totesi, että Xiaoxuen suun tila on erittäin huono. Hänellä on tällä hetkellä jäljellä vain kaksi tai kolme hammasta, jotka ovat myös rappeutumassa ja putoamassa pois. Röntgenkuvat paljastavat, että hänen rappeutuneet hampaansa ovat menettäneet juurensa kokonaan. Tällaisessa tilanteessa hammasimplanttileikkaus on ainoa toteuttamiskelpoinen vaihtoehto hampaiden palauttamiseksi.
"Hänen suunsa kunnon vuoksi istutamme 14 hammasta. Koska hän on vielä nuori, valitsemme korkealaatuiset sveitsiläiset implantit. Nämä implantit ovat vankkoja ja vakaita, mikä minimoi tulevien suun komplikaatioiden todennäköisyyden. Implanttien tuella hänen huulensa ja leukaansa paranevat merkittävästi, jolloin vältytään 80-vuotiaalle naiselle tyypilliseltä kuopalta ulkonäöltä. Tämä lähestymistapa palauttaa sekä hampaiden toiminnallisuuden että esteettisen ulkonäön.Hampaiden pitkäaikaisen puuttumisen vuoksi osa ikenistä on kuitenkin alkanut vetäytyä, mikä tekee kirurgisesta toimenpiteestä huomattavasti haastavamman", totesi professori Zhou Xianfeng.
Läheisten sukulaisten välinen avioliitto vaatii varovaisuutta, koska se voi johtaa resessiivisten sairausgeenien homotsygoottisuuteen.
Serkkujen välinen avioliitto on suhteellisen yleinen sukulaisavioliittojen muoto.Useimmat maat eivät suosittele tai jopa kieltävät tällaiset liitot. Tämä johtuu jälkeläisten korkeasta kuolleisuudesta sekä dementian, synnynnäisten poikkeavuuksien ja perinnöllisten sairauksien yleisyydestä. Yhteisen esi-isän omaavat parit perivät enemmän identtisiä geenejä, mikä lisää haitallisten resessiivisten geenien kohtaamisen (homozygoottisuuden) todennäköisyyttä jälkeläisissä. Tämä lisää riskiä saada terveydeltään heikentyneitä lapsia.Maailman terveysjärjestön arvioiden mukaan jokainen yksilö populaatiossa kantaa noin viittä tai kuutta taudinaiheuttajageeniä resessiivisten geneettisten häiriöiden osalta. Satunnaisessa parittelussa (ei-sukulaisliitot) puolisot eivät ole verisukulaisia, joten heillä on vain vähän identtisiä geenejä ja he kantavat erilaisia resessiivisiä tautigeenejä. Näin ollen homotsygoottisten resessiivisten tautigeenien (sairaiden yksilöiden) muodostuminen on vähemmän todennäköistä.Sen sijaan sukulaisavioliitoissa on suuri todennäköisyys, että molemmat puolisot kantavat identtisiä resessiivisiä sairausgeenejä. Nämä geenit kohtaavat todennäköisemmin jälkeläisissä, mikä lisää merkittävästi geneettisten sairauksien esiintyvyyttä seuraavassa sukupolvessa. Xiao Xuen kaltaiset harvinaiset hampaiden sairaudet johtuvat hyvin todennäköisesti resessiivisten sairausgeenien homotsygoottisuudesta. Siksi lääkärit suosittelevat voimakkaasti välttämään sukulaisavioliittoja.
PRE
NEXT