Загальновизнано, що амніоцентез є діагностичною процедурою під час вагітності. Лікарі можуть рекомендувати це обстеження вагітним жінкам похилого віку. Проте багато вагітних жінок відчувають значне занепокоєння щодо цієї процедури, побоюючись можливої шкоди для плода.
Які захворювання можна виявити за допомогою амніоцентезу?
Таласемія
Амніоцентез дозволяє підтвердити, чи є у плода тяжка форма таласемії;Цей стан виникає не через дефект всієї хромосоми, а через великі делеції в певних сегментах хромосом, які можна виявити за допомогою генетичного аналізу амніотичної рідини. Визначення групи крові та статі плода Визначення групи крові в амніотичній рідині дозволяє оцінити, чи має плід важку анемію. Раннє виявлення аномалій дозволяє провести внутрішньоутробне лікування. Також можна визначити стать плода, хоча визначення статі без медичних показань не дозволяється.
Порушення розвитку плода
Амніотичну рідину можна аналізувати за допомогою генетичних мікроматриць для діагностики рідкісних або важко пояснюваних зовнішніх аномалій плода, важких порушень розвитку або інтелектуальної недостатності у дитини.
Діагностика внутрішньоутробних інфекцій
Амніотична рідина також може діагностувати конкретні внутрішньоутробні інфекції, такі як вірус краснухи, цитомегаловірус або токсоплазмоз, які можуть спричинити тяжкі інтелектуальні порушення, вади розвитку або затримку розвитку плода.
Тестування на батьківство
Передпологове тестування на батьківство за допомогою амніотичної рідини є відносно безпечним. Ця процедура передбачає аналіз коротких тандемних повторів (STR) – порівняння фрагментів ДНК плода з ДНК батьків для визначення батьківства.
Коли показана амніоцентез?
Похилий вік матері
Амніоцентез рекомендується пацієнткам, які потребують пренатальної діагностики, особливо тим, які мають високий ризик розвитку синдрому Дауна. Вагітні жінки старше 35 років досягають порогу ризику розвитку синдрому Дауна 1 до 300, тому тестування амніотичної рідини рекомендується для жінок старшого віку.Всі вагітні жінки проходять скринінг на синдром Дауна під час антенатальних оглядів. Якщо показники скринінгу перевищують 1/250, це також становить високий ризик, що вимагає пренатальної діагностики.
Сімейне генетичне захворювання: таласемія
Сімейне генетичне захворювання: таласемія. Якщо обоє батьків є носіями одного і того ж підтипу, необхідна амніоцентез для визначення, чи має дитина важку форму таласемії. Вона також показана, якщо мати має Rh-негативну кров і є підозра на потенційну гемолізу через Rh-несумісність у дитини.
Передпологова діагностика необхідна для плодів із важкими вадами розвитку
Якщо під час вагітності за допомогою візуалізації (наприклад, ультразвукового дослідження) виявлено важкі вади розвитку серця, кишкову непрохідність або гідронефроз сечових шляхів, необхідна передпологова діагностика для виключення хромосомних аномалій. Якщо ці вади розвитку виникають без хромосомних аномалій, після народження можлива хірургічна корекція.
Чи доцільна амніоцентез?
Амніоцентез є найпоширенішим методом пренатальної діагностики, який зазвичай проводиться між 17 і 23 тижнями вагітності.Для пренатальної діагностики можуть використовуватися три типи зразків: хоріонічні ворсинки, амніотична рідина або пуповинна кров. Забір хоріонічних ворсинок проводиться між 11 і 13 тижнями 6 днями вагітності, хоча він пов'язаний з більш високими ризиками, включаючи 2% частоту кровотеч або викиднів. Забір пуповинної крові підходить для вагітних жінок, які пропустили терміни для амніоцентезу або забору хоріонічних ворсинок, і зазвичай проводиться після 24 тижнів. Оптимальний час для амніоцентезу — між 17 і 23 тижнями вагітності.До 17 тижнів кількість амніотичної рідини плода обмежена, і подальша амніоцентез несе значний ризик для плода. Крім того, до 17 тижнів відторгнення клітин плода мінімальне, а після 24 тижнів епідермальні клітини плода піддаються кератинізації, що знижує успішність вилучення та культивування кератинізованих клітин.
Результати аналізу амніотичної рідини є надійними на понад 99%
Результати амніоцентезу є дуже надійними, їх точність перевищує 99%. До звітів ставляться з великою обережністю: стандартний тест вимагає підрахунку від 20 до 50 клітин, при цьому ретельно досліджується каріотип кожної клітини. Однак процес культивування клітин може бути порушений, що може призвести до відсутності життєздатних клітин. У таких випадках для остаточного діагнозу може знадобитися забір пуповинної крові.
Яких запобіжних заходів слід вжити перед амніоцентезом?
Підтвердіть показання до процедури та проведіть скринінг на сифіліс, ВІЛ тощо.
Перед операцією перевіряють кілька моментів: по-перше, чи існують показання до амніоцентезу, тобто чи є у пацієнта високий ризик синдрому Дауна.По-друге, слід визначити наявність сифілісу, ВІЛ або гепатиту, оскільки ці захворювання можуть потрапити в порожнину матки під час процедури, спричиняючи вторинні інфекції. Згідно з чинною міжнародною практикою, ВІЛ-позитивні особи повинні мінімізувати інвазивні процедури, а активний сифіліс повинен виключати амніоцентез.
Передопераційне виключення інфекції, переймів і кровотечі Перед амніоцентезом можна снідати.Після прибуття до лікарні пацієнтці вимірюють температуру, щоб виключити інфекцію. Проводять обстеження на наявність значних маточних скорочень або кровотечі; якщо вони є, процедуру проводити не можна. Якщо таких проблем не виявлено, проводять ультразвукове дослідження для оцінки стану дитини, положення плаценти та положення плода. Місце проколу вибирають там, де кишеня з амніотичною рідиною найтовстіша, уникаючи плаценти.>Передопераційна ультразвукова оцінка положення плаценти
Перед процедурою необхідно провести рутинне ультразвукове дослідження для підтвердження положення плаценти. Це дозволяє визначити, чи плацента розташована низько або переважно на передній стінці матки, що може перешкоджати хірургічному втручанню. Таку інформацію необхідно встановити заздалегідь. Амніоцентез є особливо важливим для пренатальної діагностики при вагітності двійнятами. Сліпі процедури створюють ризик того, що обидва зразки будуть взяті з однієї амніотичної порожнини, що ускладнює інтерпретацію результатів та прийняття рішень щодо потенційного селективного скорочення.
Що включає процедура амніоцентезу?
Щоб мінімізувати ризик травмування плода, для пункції вибирають кишеню амніотичної рідини з найбільшою товщиною, в першу чергу уникаючи голови та очей плода. Стандартні лабораторні практики використовують стерильні методи, щоб звести ризик інфікування до мінімуму.Голка, що використовується для амніоцентезу, дуже тонка. Якщо майбутня мати може терпіти відчуття від голки для забору крові, вона повинна бути в змозі терпіти голку для амніоцентезу. Тим, хто відчуває значну тривогу або напругу, можна зробити місцеву анестезію. Ін'єкція лідокаїну в місце проколу може зменшити дискомфорт. Під час процедури для візуалізації положення дитини використовується ультразвуковий апарат зі стерильним датчиком. Голка і датчик працюють одночасно, щоб забезпечити видимість глибини введення голки і полегшити її одноразове плавне введення.Серцебиття плода постійно контролюється, щоб підтвердити його нормальність. Амніоцентез є мінімально інвазивною процедурою, яка зазвичай триває від 5 до 10 хвилин. Після процедури протягом 1-2 годин необхідно проводити доплерівське моніторування серцебиття плода, щоб підтвердити нормальну роботу серця та відсутність маточних скорочень у матері. Якщо ці параметри відповідають нормі, пацієнтку зазвичай виписують.